Alteraciones Cromosómicas

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

Una mutación es todo cambio que afecte al material genético: ADN, cromosomas. Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticas como en células sexuales, en éstas tiene mayor trascendencia. Las mutaciones pueden ser naturales o inducidas (provocadas artificialmente ya sea por radiaciones o sustancias químicas, etc.).

Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. (1)

Los cromosomas son estructuras microscópicas que se encuentran presentes en las células del organismo. Contienen los genes que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello y que controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de nuestro sistema físico y bioquímico.

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas en total. Heredamos uno de los cromosomas de cada par de nuestra madre y el otro de nuestro padre. Uno de estos pares está formado por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.

En los cromosomas pueden ocurrir cambios que afecten su número o estructura. Estos cambios se clasifican como alteraciones cromosómicas estructurales o alteraciones cromosómicas numéricas, como son las siguientes:

Anomalías cromosómicas estructurales: Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:

Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,...

Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión,...

Anomalías cromosómicas numéricas: son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:

Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habría dos.

Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.

La gran mayoría de los embriones con anomalías cromosómicas no concluyen con embarazo o bien acaban en abortos. Los embriones que evolucionan pueden resultar en el nacimiento de un niño afectado de alguna patología.

Fuentes de información.

Centro de Medicina Embrionaria. Centro de medicina embrionaria. Anomalías cromosómicas. <En línea> Barcelona, 2013. <http://www.pgdcem.com/terminologia/anomalias_cromosomicas.html>

GALLAGA

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