Como son las Alteraciones Cromosomicas

Cromosoma: término biológico aplicado para definir fragmentos largos en formas de hebra. Los cromosomas son elementos que constituyen al ADN de una célula que se divide en pequeñas unidades llamadas genes . Éstos determinan las características hereditarias de la célula u organismo. [pic 1]

Genes: Los genes son las unidades de almacenamiento de información genética, segmentos de ADN que contienen la información sobre cómo deben funcionar las células del organismo. 

Alteraciones Cromosómicas

Durante los procesos de división celular las células hijas mantienen la mimas información que la célula progenitora. Sin embargo, en ocasiones ocurren cambios en dicha información, se pueden presentar tanto en los cromosomas como en los genes.

Cariotipo humano es una fotografía, tomada a través de un microscopio, de los cromosomas de una célula, posteriormente, se amplía la imagen, se recortan y se ordenan los cromosomas por tamaño y forma, este revela la existencia de 46 cromosomas (23 pares): los primeros 22 pares se llaman autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) y el último par está formado por los cromosomas sexuales.

Las alteraciones a nivel de cromosomas reciben el nombre de mutaciones, existen dos tipos: las que se refieren a la estructura del cromosoma (alteraciones cromosómicas estructurales) y las relacionadas con su número (alteraciones cromosómicas numéricas)

Modificaciones estructurales (Reacomodación de los genes a lo largo del cromosoma):

Delección: Cuando un segmento del cromosoma se rompe o se pierde.

Inserción: Cuando una sección del cromosoma se introduce en otro lugar del mismo cromosoma u otro.

Duplicación: Cuando múltiples copias de un gen se repiten en un cromosoma.

Inversión: Cuando segmento cromosómico se rompe y se vuelve a unir, pero en forma invertida a la secuencia original.

Translocación: Cuando se rompe una sección de un cromosoma y se une a otro.

Las alteraciones cromosómicas numéricas se refieren al aumento o disminución del número total de cromosomas de una especie. La causa principal de estas alteraciones es cuando un par de cromosomas homólogos no se separan durante la meiosis (Proceso de división celular, propio de las células reproductoras, en el que se reduce a la mitad el número de cromosomas.)

La no disyunción (separación) puede darse tanto en autosomas como en los cromosomas sexuales.

Las alteraciones cromosómicas numéricas más comunes son las trisomías, en el lugar de dos cromosomas homólogos, existen tres.

Y las monosomías si existe un solo cromosoma homólogo en lugar de dos.

El síndrome de Dawn, de Klinefelter y de Turner son alteraciones cromosómicas numéricas. El termino síndrome se refiere al conjunto de síntomas estructurales y funcionales que caracterizan a una enfermedad, o como en estos casos, a alteraciones cromosómicas.

El síndrome de Down es una condición en la cual la persona presenta 47 cromosomas en sus células, en lugar de 46 característicos en la especie humana. Esto se debe a que el par cromosómico 21 presenta tres cromosomas en vez de dos, por lo que al síndrome de Down también se lo conoce como trisomía 21. Es la anormalidad cromosómica más común en la población mundial, aparece en 1 de cada 700 nacimientos. Las personas con este desorden genético se caracterizan por estatura baja, cara redonda, lengua grande, parpados gruesos y retraso mental; algunos individuos presentan defectos congénitos cardiacos y son más susceptibles a padecer infecciones. [pic 2]

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