Alteraciones Cromosomicas Por Numero Y Morfo..

ALTERACIONES CROMOSOMICAS POR NÙMERO Y POR MORFOLOGIA

Anomalías cromosómicas numéricas.

Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales.

Existen diferentes tipos:

 Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.

 Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.

 Otros.

¿Qué es un síndrome?

El termino síndrome engloba un conjunto de síntomas estructurales y funcionales, que en estos casos se deben a mutaciones cromosómicas.

¿Cuáles son las anomalías cromosómicas numéricas viables más comunes?

Síndrome de Down (trisomía 21): Es una condición en la cual el individuo presenta 47 cromosomas en sus células en lugar de 46. Es causado por una trisomía de una parte en el cromosoma 21 es decir 3 cromosomas en lugar de 2. Aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos sufren la enfermedad. Las mujeres mayores de40 años son las más predispuestas a concebir hijos con este síndrome 1 en 50 casos. La posibilidad de tener un hijo afectado es de menos de 1 en 3000 para las mujeres menores de 30 años, se eleva 1 en 300 entre los 35 y los 39 años y a 1 en 9 a los 48 años de edad. Este síndrome es considerado la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y representa el 25% de todos los casos de retraso mental. La causa de este desequilibrio probablemente sea secundaria a una mayor mortalidad in utero del sexo femenino. En este síndrome son frecuentes las malformaciones cardiacas y digestivas, además presenta una sensibilidad aumentada a las infecciones y una mayor frecuencia de leucemia debido a defectos en el sistema inmune.

Características:

 Estatura baja

 Cara redonda

 Puente nasal ancho y deprimido

 Lengua grande

 Párpados gruesos

 Retraso mental

 Cuello corto

 Defectos congénitos cardiacos y son más susceptibles a infecciones.

SÍNDROME DE PATAU (TRISOMÍA 13)

Se debe a la trisomía del cromosoma 13 (presencia de un cromosoma 13 extra).Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado "no disyunción". En estos casos el ovocito o el espermatozoide disponen de un cromosoma 13 extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas 13.

CARACTERISTICAS

 Retraso mental severo

 Convulsiones

 Cabeza pequeña (microcefalia)

 Defectos del cuero cabelludo (piel ausente)

 Ojos pequeños (microftalmia)

 Labio leporino y/o paladar hendido

 Ojos muy juntos (hipotelorismo); los ojos pueden realmente fusionarse en uno

 Defectos del iris (coloboma)

 Anomalías del pabellón de la oreja y orejas de implantación baja

 Anomalías esqueléticas (extremidades)

SÍNDROME DE KLINEFELTER (47, XXY)

Síndrome causado por una alteración en el número de cromosomas sexuales (ya sea con afectación de todas las células del cuerpo o no). Habitualmente un individuo presenta dos cromosomas sexuales (XX en el caso de la mujer e XY en el caso de los hombres), en el síndrome de Klinefelter se pueden presentar las siguientes combinaciones: XXY, XXXY, XXYY.

SÍNDROME DE TURNER (45, X):

Síndrome cromosómico que se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma X. (El cariotipo normal de una mujer es 46, XX y el de un hombre es 46, XY).La constitución genetica de estos individuos es X0, es decir solo poseen un cromosoma X y no 2X como las mujeres normales.Monosomia originada por la no disyunción de los cromosomas sexuales.La frecuencia de este padecimiento es de 1 por cada 10 mil nacimientos en niñas.

CARACTERISITCAS

 Las personas afectadas son mujeres de corta estatura y de bajo coeficiente intelectual.

 Disgénesis gonadal (la mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X)

 Infertilidad

 Una constelación variable de anomalías físicas, conocidas como estigmas somáticos del síndrome.

 Los individuos de esta condición presentan en su mayoría manos y pies hinchados al nacer así como un cuello ancho y unido por membranas.

 Al inicio de la pubertad se observa un desarrollo retrasado o incompleto (mamas pequeñas y vello púbico disperso), un tórax plano y ancho, párpados caídos, ausencia de la menstruación e infertilidad entre otros.

SINDROME DE X FRAGIL

Enfermedad considerada la primera causa hereditaria de retraso mental, es la segunda alteración cromosómica más frecuente, después del síndrome de Down.Se estima que 10% de los varones con retraso mental grave alberga el cromosoma X frágil.Los individuos afectados tienen mas de 200 repeticiones y los portadores normales de 43 a 200Las mujeres que tienen los 2 cromosomas X, experimentan la afección con la mitad de frecuencia y en tales casos sólo en grado ligero.

CARACTERISTICAS:

 Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje,

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