Sindromes Causados Por La Alteración Del Numero Cromosomico

SINDROMES CAUSADOS POR ALTERACION DEL NUMERO CROMOSOMICO

1.-SINDROME DE DOWN

Es un grupo de síntomas mentales y físicos que resultan por tener una copia adicional del cromosoma 21. Aun cuando las personas con síndrome de Down pudieran tener algunas características físicas y mentales en común, los síntomas pueden variar de leves a severos. Por lo general, las personas con síndrome de Down tienen un desarrollo mental y físico más lento que las que no lo tienen.

Las personas con este síndrome también pueden tener otros problemas de salud. Pueden nacer con enfermedades cardíacas. Pueden tener demencia. Pueden presentar problemas con los oídos y problemas en los intestinos, los ojos, la tiroides y el esqueleto.

Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan con la edad de la madre. El síndrome de Down no tiene cura. Sin embargo, muchas personas con síndrome de Down tienen vidas productivas hasta bastante avanzada la edad adulta.

2-SINDROME DE PRADER-WILLI

(PWS, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético poco común. Causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre. El resto de los pacientes con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.

Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección.

Provoca disminución de la fuerza muscular, bajos niveles de hormonas sexuales y una sensación constante de hambre. La parte del cerebro que controla la saciedad o el hambre no funciona adecuadamente en las personas con PWS. La ingestión excesiva causa obesidad.

Los bebés con PWS suelen tener tejidos reblandecidos, con poca fuerza muscular y tienen dificultades para mamar. Los niños pueden tener testículos que aún no se colocan en su lugar. Más adelante, aparecen otros signos. Entre ellos:

• Baja estatura

• Destrezas motoras deficientes

• Aumento de peso

• Órganos sexuales poco desarrollados

• Retraso mental leve y discapacidades en el aprendizaje

No existe una cura para el PWS. La hormona de crecimiento y el ejercicio pueden ayudar a generar masa muscular y controlar el peso.

3.-Síndrome del cromosoma X frágil

Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad hereditario en niños.

El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la

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