Sindromes Cromosomicos

SINDROMES CROMOSÓMICOS

Los síndromes cromosómicos constituyen las anomalías más frecuentes en la genética de los humanos, que afectan tal vez a la mitad de los seres humanos concebidos. La mayor parte de las concepciones cromosómicamente anormales se eliminan en forma espontánea antes de implantarse en el útero. Los síndromes cromosómicos más comunes resultan de anomalías ene I número total de cromosomas o de aneuploidia en la que el individuo tiene más o menos que el número normal de 46 cromosomas.

Mientras las síndromes cromosómicos están presentes en alrededor de 60% de los abortos del primer trimestre y 6% de las muertes perinatales, solo 0,6% de los neonatos vivos tienen síndromes cromosómicos importantes. Así, las anomalías cromosómicas más serias se eliminan en forma espontánea en el útero. Las anomalías más comunes en los abortos espontáneos son 45, X, triplidia y trisomía 16.

Los síndromes cromosómicos son alteraciones genéticas porque implican al ADN, pero la mayor parte de las enfermedades cromosómicas no son heredadas. Los padres de la prole afectada habitualmente tienes cariotipos normales. Así, la mayor parte de las anomalías cromosómicas son esporádicas e implican solo a un individuo en una familia. Tienden a permanecer como casos aislados porque las malformaciones y el retardo mental que son componentes frecuentes del fenotipo, reducen la aptitud del individuo. La esterilidad es una característica de muchas de las anomalías de los cromosomas sexuales. Las anomalías de los cromosomas meióticos con frecuencia resultan en malformaciones complejas y comprometen al desarrollo intelectual.

¿Cómo se producen las anomalías cromosómicas numéricas?

Normalmente, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante la formación del ovocito o del espermatozoide (proceso llamado meiosis), dando lugar a una célula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de menos.

Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad excesiva, insuficiente o errónea de información genética. Si éste error se perpetúa a medida que el embrión crece, la información genética alterada puede traducirse en estructuras y funciones alteradas, dando lugar a diferentes enfermedades y, con frecuencia, a retraso mental.

Las probabilidades de que se produzca un error de este tipo y, por tanto, de tener un hijo con algún síndrome cromosómico aumentan de forma exponencial con la edad de la mujer.

Entre los síndromes cromosómicos tenemos:

-Síndrome de Down (trisomía 21)

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente. Afecta a uno de cada 800 bebés nacidos en EE.UU.

A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias.

A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que las mujeres mayores de 35 años tienen un riesgo significativamente superior de tener un niño que presente esta anomalía. Por ejemplo, con 30 años, una mujer tiene aproximadamente 1 probabilidad entre 1.000 de concebir un hijo con síndrome de Down. Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a los 35 años y a 1 entre 100 a los 40.

-Síndrome de Patau (trisomía 13)

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.

Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,1 pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau.2 Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriales.

-Síndrome de Edwards (trisomía 18)

El Síndrome de Edwards se debe a la trisomía del cromosoma 18 (presencia de un cromosoma 18 extra) es decir,

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