Sindromes Cromosomicos

Síndromes Cromosómicos

Cariotipo Normal

El cariotipo Normal tiene todos sus cromosomas bien desarrollados, no hay falta de desarrollo de uno.Los pares de cromosomas homólogos se han dispuesto de acuerdo con su tamaño, patrón de bandas y posición del centrómero. Cada cromosoma puede así compararse banda por banda con su homólogo en busca de cualquier cambio que haya podido tener lugar en la estructura del cromosoma. Este cariotipo se escribe como 46,XY. La clave de esta descripción del cariotipo es así:

46: el número total de cromosomas (46 es lo normal).

XY: los cromosomas sexuales para un varón; una mujer tendría dos cromosomas X.

Síndrome de Lejeune (Del maullido de gato)

El síndrome del maullido de gato o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de delección autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.

El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.

 Retraso en el desarrollo intrauterino, bajo peso al nacimiento y crecimiento lento.

 Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.

 Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna").

 Microcefalia (cabeza pequeña).

 Ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo (fisuras palpebrales).

 Orejas de implantación baja.

 Pliegue epicántico.

 Cuello corto y ordinario.

 Escoliosis.

 Bajo tono muscular. Hipotonia.

 Cardiopatía congénita.

 Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.

 Hernia inguinal.

 Hiperlaxitud ligamentaria.

 Osificación anormal/ausente.

 Miopía y atrofia óptica.

 Manos pequeñas.

 Pies planos.

 Retraso mental, pudiendo ser severo.

 Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.

 Mandíbula pequeña (micrognatia).

Sindrome de Super Hembra

El síndrome triple X, XXX o de la superhembra es una aneuploidía cromosómica o cambio numérico de los cromosomas que se presenta en mujeres que poseen un cromosoma X extra. Se trata de individuos femeninos con órganos sexuales atrofiados,fertilidad limitada y bajo coeficiente intelectual. Su prevalencia es de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan

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