Sindromes cromosomicos
Enviado por esterben23 • 25 de Agosto de 2019 • Apuntes • 1.028 Palabras (5 Páginas) • 133 Visitas
Síndrome de Bloom [pic 1] | Es un trastorno en el gen BLM, el cual interviene en la creación de una proteína perteneciente a las helicasas. El trastorno interfiere en este proceso, produciendo un fallo en la síntesis de la proteína BLM, lo que conlleva a que la replicación, es decir, la duplicación del ADN no se lleva acabo normalmente, produciendo mutaciones. [pic 2] | Retraso en el crecimiento pre y postnatal. Distintos rasgos faciales. La cara puede presentar una estructura más larga o estrecha, mandíbula pequeña. Reflujo intestinal Infertilidad
| No puede ser tratado, Sin embargo, sí pueden curarse algunos de los síntomas que aparecen con el mismo. La infección del pulmón, como neumonía, y las infecciones de oído pueden tratarse como se hace siempre con este tipo de dolencias. Del mismo modo, el cáncer o la diabetes mellitus son tratas de la misma forma que la población en general. |
Síndrome de Turner [pic 3] | El Síndrome de Turner es causado por la ausencia parcial o total de uno de los dos cromosomas “X” que normalmente se encuentra en una mujer. No hay razones conocidas para la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X (Monosomía). [pic 4] | Apariencia. Las características del síndrome de Turner pueden incluir un cuello corto con pliegues, línea de nacimiento del cabello baja en la nuca, orejas bajas, manos y pies hinchados al nacer, y uñas blandas vuelta hacia arriba. (Baja estatura) La mayoría de las niñas con síndrome de Turner no tiene ovarios o los ovarios no funcionan adecuadamente. Sin el estrógeno que producen los ovarios, las niñas con síndrome de Turner no desarrollan pechos. Más del 95% de las mujeres con síndrome de Turner no puede quedar embarazada sin tecnología de asistencia. | No hay cura para el Síndrome de Turner, pero para la falta de desarrollo ovárico los cuales producen estrógeno, que es importante para el desarrollo y para mantener un buen tejido y la estructura ósea. La terapia de reemplazo del estrógeno ayuda con este desarrollo, junto con la promoción del desarrollo de las características sexuales secundarias. La hormona del crecimiento mejora la velocidad del crecimiento y, potencialmente, la estatura adulta al final. Se administra solo o con una dosis baja de andrógeno. |
Síndrome de Patau [pic 5] [pic 6] Síndrome de Down [pic 7] [pic 8] | Al ser una alteración estricta del ADN, la trisomía del cromosoma 13 se puede presenciar en la mayoría o solo en algunas (Mosaico) células del cuerpo humano, existen diferentes causas por la cual se produce esta alteración dependiendo de los factores que la causen. La presencia de un cromosoma extra puede causar el síndrome de Patau, el tercer cromosoma en el par 13, altera todas las células del organismo. La trisomía parcial es otra de las causas del síndrome de Patau, esta es dada por la presencia de una parte de cromosoma extra en las células, produciendo cambios y alteraciones en el desarrollo normal de la persona. El síndrome de Down se genera cuando se produce una división anormal de células en el cromosoma 21. Estas anomalías en la división celular provocan una copia adicional parcial o total del cromosoma 21. Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de Down tiene origen en la trisomía 21. Síndrome de Down mosaico. solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Síndrome de Down por translocación. puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma. | Labio Leporino o paladar hendido. Manos empuñadas Polidactilia (dedos extras en las manos y pies) Alteración en la implantación de las orejas se encuentran en una zona más baja. Holoprosencefalia (Ojos muy cercanos) Coloboma (Agujeros o división del iris) Microcefalia (Cabeza pequeña) Criptorquidia Micrognatia (mandíbula inferior de tamaño reducido) Rostro aplanado, cabeza pequeña, cuello corto, lengua, protuberante, párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales),orejas pequeñas o de forma inusual, manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma, dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños, flexibilidad excesiva y baja estatura. Todas las personas con síndrome de Down son diferentes —los problemas intelectuales y de desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves—. Algunas personas son sanas, mientras que otras tienen problemas de salud importantes, como defectos cardíacos graves. | El tratamiento de este síndrome como tal no existe, lo máximo que se puede hacer es por vía de paliativos para sobrellevar las complicaciones que puedan presentarse y van a depender de la gravedad de la enfermedad. La cirugía puede ser necesaria para reparar defectos cardiacos o hendiduras en los labios o en el paladar. Los problemas respiratorios que se puedan presentar como la apnea, pueden requerir ventilación asistida en una unidad de terapia intensiva neonatal. Las dificultades para los niños ser alimentados puesto que pueden no ser capaces de succionar, se pueden ayudar por medio de alimentación con una sonda nasogástrica. La "intervención temprana" se refiere a una gama de programas y recursos especializados dirigidos a niños muy pequeños con síndrome de Down y sus familias, los cuales están a cargo de profesionales. Terapias de tratamiento La fisioterapia La terapia del habla y del lenguaje La terapia ocupacional Las terapias emocionales y conductuales |
Síndrome de Hutchinson Gilford [pic 9] | El gen LMNA produce una proteína que se llama Lamina A y que se encuentra por debajo de la membrana nuclear para formar una especie de estructura reticular, lugar donde muchas proteínas de la misma membrana y los cromosomas encuentran una zona de anclaje. La mutación en cuestión conduce a la formación de una placa más corta (progerina) que pasa a ser tóxica para las células, es decir, genera alteraciones como el envejecimiento prematuro. | La piel seca, delgada, hiperpigmentada, arrugada y con venas prominentes. Alopecia, calvicie y la tendencia a la pérdida temprana del cabello, bajo peso y ausencia de grasa subcutánea, baja estatura, micrognatia, desproporción craneofacial, ojos que sobresalen con esclerótica azul y opacidad de la córnea. | El incremento del riesgo de accidentes cardíacos y cerebrovasculares se puede combatir mediante el consumo de medicamentos como las estatinas (que se utilizan para reducir los niveles de colesterol) y el ácido acetilsalicílico, más conocido como “aspirina”. En ocasiones también se lleva a cabo cirugía de baipás de la arteria coronaria. |
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