Sindrome de Turner CASO CLINICO NUMERO 1

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UNIVERSIDAD CENTRAL                 DEL  ECUADOR

FACULTAD DE  MEDICINA

ESCUELA DE OBSTERICIA

“SÍNDROME DE TURNER”

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Dra. Paola Toapanta

Integrantes: 

25) Simbaña Erika

26) Topa Evelyn

27) Vilela Gisela

28) Yandún Evelyn

PRIMER SEMESTRE “A”

CASO  CLINICO  NUMERO 1

Paciente  lactante menor de 2 meses de edad, sexo femenino, que fue hospitalizada por patología respiratoria        

Antecedentes perinatales: ecografía de control a las 32 semanas de gestación, llama la atención el acortamiento de la longitud femoral y engrosamiento de tejido blando redundante en región cervical posterior, sugiriendo la posibilidad de un Síndrome de Turner.

Producto del segundo embarazo, nacido a término por parto eutócico institucional sin complicaciones; llanto inmediato al nacer, peso a nacimiento de 2,300 g. Sin antecedentes familiares de importancia.

Al examen físico destacan: peso: 3,200 g. Talla: 52 cm. implantación baja de cabello, hipertelorismo, epicanto, paladar ojival, pliegue cutáneo que va del hombro a la región mastoidea, con surcos verticales o cuello alado (Pterigión colli). Tórax amplio, mamilas hipoplásicas y muy separadas. Extremidades presencia de edema blando y frío a nivel de dorso de pies, fóvea positiva. Genitales: aspecto normal.

Radiografía de tórax normal, la ecografía abdominal mostró dilatación del sistema pielocalicial renal derecho.

El estudio citogenético en cultivo de linfocitos de sangre periferia mostro cariotipo 45 X0; tratándose de una mujer con Síndrome de Turner.

GLOSARIO DE TERMINOLOGÍA

1. Nacido a término
2. Parto eutócico
3. Hipertelorismo
4. Epicanto
5. Paladar ojival
6. Hipoplásico
7. Ecocardiografía
8. Edema
9. Sistema pielocalicial
10. Citogenético
11. Fóvea
12. Región mastoidea
13. Cariotipo

ACTIVIDADES

1.-  Cuando se describió  el Síndrome de Turner, cuál es su prevalencia en la población general.

2.-  Señale cuales son las causas del Síndrome de Turner y describa como se produce cada una de las alteraciones implicadas.

3.-  Cuales son los factores de riesgo para su presentación.

4.- Cuales son las principales características clínicas de las pacientes que padecen esta patología.

5.-  Cuales son las medidas preventivas que se describen.

GLOSARIO DE TERMINOLOGÌA:

1.        Nacido a término: (Producto de la concepción de 37 semanas a 41 semanas de gestación), equivalente a un producto de 2,500 gramos o más.

2.        Parto eutócico: Aquel cuyo proceso se inicia y concluye de manera espontánea, sin que aparezcan complicaciones durante su transcurso.

3.        Hipertelorismo: Aumento anormal de la distancia entre pares de órganos o partes del cuerpo

4.        Epicanto: Es un pliegue cutáneo entre en parpado superior e inferior en forma de media luna, que recubre el ojo en su ángulo interno.

5.        Paladar ojival: Es un paladar estrecho y abovedado en su parte central.

6.        Hipoplásico: Es el nombre que recibe el desarrollo incompleto o detenido de un órgano o parte de este, se refiere exactamente al número de células inadecuadas debajo de lo normal.

7.        Ecocardiografía: Es una prueba diagnóstica fundamental porque ofrece una imagen en movimiento del corazón.

8.        Edema: Acumulación excesiva de líquido servo albuminoso no coagulado que escapa del sistema vascular y se sitúa en tejido subcutáneo o submucoso, así como el tejido nervioso, órganos parenquimatosos, órganos huecos y tejido conjuntivo intersticial o interfibrilar.

9.        Sistema pielocalicial: Relativo al riñón, la pelvis y los cálices.

10.        Citogenético: Ciencia que estudia las relaciones causales entre los sistemas hereditarios puramente fenomenológicos y las estructuras; trata sobre todo el estudio de los cromosomas especialmente en lo referente a su origen, estructura y función.

11.        Fóvea: En anatomía, fosa o depresión pequeña, fosila, la que es posible visualizar en el suelo del I y V ventrículos cerebrales por delante de la eminencia teres.

12.        Región mastoidea: Proyección inferior del hueso temporal localizado detrás de la oreja.

13.        Cariotipo: Constitución cromosómica de un individuo. Denominada también cardiograma. Presentación sistematizada de los cromosomas individuales de una célula micro fotografiada durante el estado de la metafase en la mitosis, que aparecen agrupados en pares según su tamaño.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico que se producen en niñas y mujeres únicamente. Los seres humanos poseen 46 cromosomas de los cuales 22 pares son autosomas y  1 par es sexual el cual determina el sexo del feto (XX mujer, XY hombre). Cuando se produce la división celular un error hace que se pierda parte o todo el cromosoma X, lo cual da como resultado una niña con síndrome de Turner, en los niños no se puede dar el síndrome de Turner debido a que ellos solo poseen un cromosoma X en su cariotipo y si faltará  toda o una parte del mismo no podrían vivir.

Las estadísticas muestran que aproximadamente 1 de cada 2.000 niñas nacidas pueden llegar a estar afectadas, mostrando las características propias del síndrome como son talla baja que sería menor de 1,60 metros, tienen una defectuosa formación de ovarios como de los órganos femenino internos y hasta ausencia de óvulos, es posible que presenten malformaciones cardiacas y renales entre muchas otras características.

Para diagnosticar el síndrome de Turner se realiza un estudio del cariotipo en donde se presenta, en la mayoría de los casos, monosomía X, además de exámenes ginecológicos, un ultrasonido que revele órganos reproductivos femeninos pequeños o subdesarrollados, un ecocardiograma para evaluar defectos del corazón.

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