Alteración Genética

Se considera alteración genética a toda mutación o cambio permanente en las estructuras fenotípicas y genotípicas de un individuo u organismo, es decir en la información genética, y que por lo tanto produce un cambio en las características que se presenta súbita y espontáneamente reflejándose en alteraciones de los órganos o funciones que determina el gen mutado, y que se puede transmitir o heredar de la descendencia solamente si dichas alteraciones se producen en los gametos o células embrionarias que den lugar a nuevos gametos.

El fenotipo es una manifestación externa del conjunto de caracteres hereditarios que dependen de los genes y el ambiente.

El genotipo es el conjunto de genes característicos que constituyen al ser humano.

CARACTERÍSTICAS

1.- Se presentan cuando se sustituye, elimina o traslada un par de nucleótidos de los muchos que forman la cadena del ADN en el núcleo de las células reproductoras.

2.- Son bruscas sin que existan fenotipos intermedios

3.- No corresponden a la leyes de la herencia

4.- Afectan al genotipo y son heredables

Existen posibles causas:

1.- El origen de debe a que uno o ambos padres son portadores de una alteración genética que es susceptible de ser transmitida a los hijos.

2.- Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.

3.- Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el Síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma como en el síndrome de cromosoma X frágil.

4.- Hay trastornos genéticos causados por la delecion de una región de un cromosoma.

5.- Pueden aparecer durante el desarrollo del feto y que también conducen a problemas del desarrollo posterior. Es el caso de los virus ocasionales o agentes teratógenos, es decir diferentes tipos de sustancias tóxicas que pueden entrar en contacto con la madre.

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