Tipos de Alteración Genética

Tipos de Alteración Genética

 Los genes que causan mutaciones cromosómicas en su mayoría son genes dominantes. Una persona que tenga justo una copia del gen recesivo se determina como portador, ya que esta persona tiene el gen pero no es afectado por el. Algunos tipos de mutaciones que causan anormalidades son el ganar o el perder por completo o parcialmente un nucleótido (molécula formada por una pentosa, una base nitrogenada y un fósforo inorgánico). Además, estas pueden causar modificaciones más obvias o graves alterando la propia forma y el numero de los cromosomas. Algunos tipos de mutaciones cromosómicas son: la monosomía, la disomía, la trisomía, la euploidía, la aneuploidía, la aberración cromosomica, el síndrome de down, el síndrome de klinnefelter, el síndrome de turner, la deficiencia cromosómica, la translocación y la inversión. Las anormalidades referidas tienden a producir incapacidades graves dependiendo que pareja de cromosomas afecta. Como un solo grupo, estos desordenes cromosómicos afectan a 7 de cada 1000 infantes. El síndrome de down es el más conocido y es causando cuando hay una trisomía en el cromosoma numero 21. Esta anormalidad le ocurre a una persona de cada 800 nacidas. 95% de los casos de este síndrome son referentes a la trisomía en el cromosoma 21 pero se sabe, aunque no concreto, que otras anormalidades lo causan. Personas con el síndrome de down tienen problemas serios para el aprendizaje y además tienen problemas físicos que incluyen un cerebro pequeño, extra piel debajo de los ojos, una nariz hundida y una larga y torpe lengua. Los músculos del cuerpo son ineficientes.

 El síndrome de down resulta cuando una persona hereda todo o parcialmente la copia extra del cromosoma numero 21. Este síndrome esta directamente relacionada con la edad de la madre. Para madres más o menos entre los 18 años la incidencia en la población es de más o menos 1 en 2100. Mujeres mayores de 30 años son las que más están en riesgo de traer al mundo un hijo con retrazo ya que las probabilidades suben a 1 en 1000. Las personas que sufren de este síndrome ahora puede quedarse con sus familias y entrar a un colegio publico. Esto es por que las mutaciones han cambiado y por las drogas y las maneras que ahora existen para prevenir un bebe con este síndrome, su frecuencia ha bajado al igual que su forma original que era tan severa.

 El síndrome de Klinefelter es una trisomía en el cromosoma 23. Ocurre cuando un hombre o una mujer hereda una X extra. Este síndrome es más frecuente en los hombres y se presenta en 1 de cada 500. El cromosoma X de más les interviene en el desarrollo de algunas características del hombre. Este síndrome se caracteriza por agrandar los pechos, la falta o reducción del pelo del cuerpo, un pené y testículos pequeños, reducción del deseo sexual e infertilidad. Niños con este problema cambian de voz mucho más tarde que el resto pero esta nunca es parecida a la de los otros. Su voz sigue siendo más dulce. Por ultimo el síndrome de Turner el cual solo afecta a las mujeres. Este síndrome previene la menstruación previniendo que la mujer madure sexualmente. El síndrome de turner es básicamente un solo cromosoma 23. Seria X en vez de XX.

Enfermedades Hereditarias Monogénicas:

Como su nombre lo dice son enfermedades que pasan de generación en generación, pues son hereditarias y monogénicas, es decir, que solo afectan a un gen del ADN. Estas enfermedades también son conocidas como mendelianas. “Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos.”

Los genes son pequeños segmentos de ADN. Están dispuestos en orden en los cromosomas, dentro del núcleo de las células. Cada célula tiene 23 pares de cromosomas; dos de ellos, el X y el Y, son los cromosomas sexuales y determinan el sexo; el resto se llaman autosómicos.

Todos los genes sirven de patrón para la producción de diferentes proteínas y juntos conforman la información necesaria para estructurar el cuerpo y sus funciones, si uno de estos es anormal pues puede producir una proteína anormal o producir la proteína correcta pero en cantidades anormales como también puede suceder el caso donde simplemente no produce ninguna proteína causando alteraciones en la estructuración y funciones del cuerpo. La anemia de células falciformes, drepanocitosis "falcemia" o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina ; esto provoca que a menor presión de oxígeno, el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades.

La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad

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