Anomalias Cromosomicas

ANOMALÍAS GENÉTICAS Y CROMOSÓMICAS

Los bebes nacidos con defectos congénitos graves corren más riesgos de morir al nacer, poco después o durante la infancia o niñez. Los defectos más frecuentes son labio leporino o paladar hendido, seguido de síndrome de Down. Otras malformaciones se relacionan con ojos, rostro, boca, el sistema circulatorio, el musculoesquelético o el aparato digestivo. En los defectos y enfermedades genéticas es donde vemos más claramente la operación de la transmisión dominante y recesiva y también de una variante, la herencia ligada al sexo.

Defecto por herencia dominante o recesiva.

Casi siempre los genes normales dominan sobre los que portan rasgos anormales, pero en ocasiones la situación se invierte. Cuando uno de los progenitores tiene un gen anormal dominante y uno normal recesivo y el otro tiene dos genes normales recesivos, cada hijo tiene una probabilidad del 50% de heredar el gen anormal.

Los defectos recesivos solo si un niño recibe el mismo gen de cada padre biológico. Los defectos transmitidos por herencia recesiva tiene mas probabilidades de ser mortales a edades tempranas a los transmitidos por herencia dominante.

Anomalías cromosómicas.

Las anomalías cromosómicas ocurren por errores en la división celular, lo que da por resultado que sobre o que falte un cromosoma. Algunos de esos errores de producen en las células sexuales durante la meiosis.

Otras anomalías cromosómicas se producen en los autosomas durante la división celular. El síndrome de Down suma alrededor de 40% de todos los casos de retraso mental de moderado a grave. Aproximadamente uno de cada 700 nacimientos vivos tienen síndrome de Down.

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