Genetica.¿Qué es una anomalía cromosómica?

¿Qué es una anomalía cromosómica? Esta se puede definir como la alteración del material genético que se encuentran presentes en el núcleo de las células. Estas anomalías se van a presentar a una temprana edad durante el desarrollo embrionario.

Dentro de las causas de estas anomalías cromosómicas podemos ver:   Edad Materna

Edad Paterna

Radiaciones

Virus

Anomalías somáticas son mosaicos cromosómicos ya que el individuo posee células con dos o más constituciones cromosómicas diferentes.

El mosaísmo es un trastorno por el cual un individuo tiene dos o más poblaciones de células que diferente en su composición genética.

Recordemos que el cariotipo que lo vimos en la práctica numero 8 es en el que se especifica el número de cromosomas totales y la dotación cromosómica sexual como por ejemplo el hombre ser 46 xy y la mujer 46xx.

Las anomalías cromosómicas se van a dividir en numéricas y estructurales y veremos a detalle cada una de ellas.

Las anomalías cromosómicas numéricas son aquellas donde ocurre un cambio en el número de cromosomas. Dentro de ellas podemos distinguir 3 clases de anomalías numéricas que son:

Poliploidia: Copias adicionales de todos los cromosomas

La euploidia se representa como n=23

Son anomalías cromosómicas múltiplos de 23

Diploidia es 2N=46 cromosomas, es normal porque es la numeración de nuestra especie.

Triploidia es 3N=69 esto excede el numero normal de cromosomas y esto lo podemos explicar con 3 números de cromosomas que son la dignia: ovulo 46 y 23 esperma. Diandria : ovulo 23 y esperma don 46 y dispermia es dos esperma con 23 y un ovulo con 23.

La mayoría de las triploidías, se debe a la entrada de dos espermatozoides (dispermia). Por lo tanto, las fecundaciones triploides pueden tener un cariotipo 69,XXX, 69,XXY, 69,XYY. La mayoría de ellos son abortados espontáneamente antes de las 15 semanas de gestación. De hecho, aproximadamente el 10% de los abortos espontáneos reconocidos clínicamente son triploidías

Tetraploidia: 4N = 92 y penta 5n= 115

Aneuploidias: Este término se utiliza para indicar la ausencia o la duplicación de uno de los cromosomas del par, ya sea autosómico o sexual, significando la existencia de una monosomía o trisomía, respectivamente. La aneuploidía es el tipo más común de anomalía cromosómica, y es la causa del 50 al 75% de los abortos espontáneos

 Anomalías cromosómicas que no son múltiplo de 23

Monosomia: 2N-1=  45 cromosoma Sindrome de Turner

Trisomía: 2N+1= 47 sindrome de down, eduard y patau

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