Anomalias Cromosomicas

Los cambios en el numero de cromosomas se pueden clasificar en dos tipos básicos: cambios en el conjunto de la dotación cromosómica, provocando una condición denominada EUPLOIDIA ABERRANTE; y cambios en parte de la dotación cromosómica, provocando una condición llamada ANEUPLOIDIA.

EUPLOIDIA

Los organismos que presentan múltiplos de la dotación cromosómica básica (genoma) se denominan euploides. Como se sabe, los eucariotas más familiares tales como las plantas, los animales y los hongos llevan en sus células una dotación de cromosomas (haploide) o dos dotaciones de cromosomas (diploide). En estas especies, los estados haploide y diploide son casos de euploidia normal. Se denominan euploidias aberrantes a los organismos que poseen un número mayor o menor de dotaciones cromosómicas respecto al número normal de su especie. Los poliploides son organismos individuales que tienen más de dos juegos de cromosomas. Los poliploides se pueden representar con los símbolos 3n (triploides), 4n (tetraploides), 5n (pentaploides), 6n (hexaploides), y así sucesivamente; el numero de dotaciones cromosómicas se denomina ploidia o nivel de ploidia. Un individuo que pertenece a una especie diploide pero que presenta una sola dotación de cromosomas (n) se denomina monoploide, de esta forma se le distingue de un individuo perteneciente a una especie haploide (también n).

Tipos de euploidias:

-Monoploidia

-Poliploidia

ANEUPLOIDIA

La aneuploidia es la segunda categoría de aberraciones cromosómicas en la que el número de cromosomas es anormal. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo salvaje en parte de su dotación cromosómica. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide puede tener un número mayor o menor del que posee un individuo salvaje. La nomenclatura que se utiliza para nombrar las aneuploidias, en los autosomas de los organismos diploides, el aneuploide 2n+1 es trisómico, 2n-1 es monosómico, y 2n-2 (donde el “-2” representa la perdida de ambos homólogos de un cromosoma) es nulisómico. En los haploides, n+1 es disómico. Una notación especial se utiliza para describir los cromosomas sexuales, porque se debe especificar cuál de los distintos cromosomas sexuales está involucrado. La notación simplemente enumera las copias de cada cromosoma sexual, tal que XXY. XYY. XXX, o XO, donde “O” establece la ausencia de un cromosoma y se incluye para mostrar que el símbolo X en solitario no es solo un error tipográfico.

CAUSAS DE LAS ANEUPLOIDIAS

No disyunción

La causa de la mayoría de los casos de aneuploidía es el fenómeno de la no disyunción durante el transcurso de la meiosis, o la mitosis. Disyunción es otra palabra describir la segregación normal de los cromosomas homólogos

...