Anomalías Cromosomicas

1) ¿Cómo ocurren las anomalías cromosómicas?

Las anomalías cromosómicas generalmente ocurren como resultado de un error en la división celular. Meiosis es el término utilizado para describir la división celular que el óvulo y el espermatozoide sufren cuando están en desarrollo. Habitualmente, la meiosis causa la división del material cromosómico, de manera que cada padre aporte 23 cromosomas a un embarazo:

El resultado es un óvulo o un espermatozoide que sólo tiene 23 cromosomas. Cuando se produce la fecundación, los 46 normales número total de los resultados de los cromosomas en el feto. Si la meiosis no se produce adecuadamente, un óvulo o un espermatozoide podría terminar con demasiados cromosomas, los cromosomas o no lo suficiente. Luego de la fertilización, el bebé puede recibir un cromosoma adicional (llamado trisomía) o tener un cromosoma en falta (llamado monosomía

Si bien los embarazos que presentan una trisomía o una monosomía pueden llegar a término y como resultado el nacimiento de un niño con problemas de salud, también es posible que produzca un aborto espontáneo o que el bebé nace muerto (no nacidos vivos), a causa de la anomalía cromosómica. En los estudios de abortos involuntarios durante el primer trimestre, un 60 por ciento (o más) son cromosómicamente anormales. En los estudios de los bebés que nacen muertos, de 5 a 10 por ciento tiene una anomalía cromosómica.

Las anomalías cromosómicas generalmente ocurren como consecuencia de uno, o más, de los siguientes factores:

Meiosis

Por lo general, las anomalías cromosómicas ocurren como consecuencia de un error producido en la división celular. Meiosis es el término que se utiliza para describir la división celular por la que atraviesan el óvulo y el espermatozoide durante el desarrollo. Habitualmente, la meiosis causa la división del material cromosómico, de manera que cada padre aporte 23 cromosomas a un embarazo:

Esto resulta en un óvulo o un espermatozoide que sólo tiene 23 cromosomas. Cuando se produce la fertilización, se origina el número total normal de 46 cromosomas. Si la meiosis no se produce adecuadamente, un óvulo o un espermatozoide podría terminar con demasiados cromosomas o con una cantidad insuficiente de estos últimos. Luego de la fertilización, el bebé puede recibir un cromosoma adicional (llamado trisomía) o tener un cromosoma en falta (llamado monosomía):

Si bien los embarazos que presentan una trisomía o una monosomía pueden llegar a término y dar a luz a un niño con problemas de salud, también es posible que se produzca un aborto espontáneo o que el bebé nazca muerto, debido a la anomalía cromosómica. En estudios realizados en abortos espontáneos durante el primer trimestre, en aproximadamente un 60 por ciento (o más) de los casos se trataba de alguna anomalía cromosómica. En estudios realizados en bebés nacidos muertos, entre un 5 y un 10 por ciento de los casos presentaba alguna anomalía cromosómica.

Mitosis

Ya Mitosis es el término que se utiliza para describir la división celular por la que atraviesan todas las demás células, además del óvulo y el espermatozoide, durante el desarrollo. Por lo general, la mitosis causa una duplicación, seguida de una división del material cromosómico, de manera que cada una de las células duplica el número de cromosomas hasta llegar a 92 y luego se divide por la mitad, resultando en la cantidad total normal de 46 cromosomas. La mitosis comienza luego de la fertilización:

Este proceso se repite hasta que el bebé se desarrolla por completo. La mitosis continúa de por vida para regenerar las células de la piel, los glóbulos y otros tipos de células que se dañan o, simplemente, se mueren.

Durante el embarazo, se puede producir un error en la mitosis tal como se describió anteriormente en el caso de la meiosis. Si los cromosomas no se dividen en mitades exactas, las células nuevas pueden tener un cromosoma adicional (un total de 47) o un cromosoma faltante (un total de 45). ésta es otra manera por la que un bebé puede nacer con una anomalía cromosómica. Los errores de mitosis son responsables de algunos casos de mosaicismo.

Edad materna

Si una madre planea dar a luz a los 35 años de edad (o más), es posible que se le aconseje realizar algún tipo de asesoramiento genético o diagnóstico prenatal, como por ejemplo una amniocentesis, debido a su edad. Existe una diferencia en la forma en que se fabrican los óvulos y los espermatozoides. Las mujeres nacen con todos los óvulos que permanecerán con ellas a lo largo de toda la vida. Con el paso del tiempo, la cantidad de óvulos en sus ovarios disminuye paulatinamente. Por ende, si una mujer tiene 35 años de edad, los óvulos disponibles en sus ovarios también tendrán la misma edad. El riesgo de tener un bebé con alguna anomalía cromosómica aumenta con la edad de la madre. Algunos científicos y médicos creen que esto se debe al envejecimiento de los óvulos y a un número incorrecto de cromosomas al momento de la fertilización. Como consecuencia del proceso de envejecimiento, existen mayores probabilidades de que se produzcan errores en la meiosis.

Por otro lado, los hombres producen espermatozoides continuamente. Por consiguiente, un hombre puede tener 35 años de edad, pero su esperma no coincide con la edad mencionada. Por ende, no existe un aumento en el riesgo de que se produzcan anomalías cromosómicas en función de la edad del padre. Esto no significa que los errores cromosómicos no se produzcan en el espermatozoide. Se producen, sólo que los errores no se vinculan con la edad del padre.

Entorno

Muchos padres que han tenido un niño con alguna anomalía cromosómica investigan durante toda sus vidas y se preguntan si existe algún tipo de relación entre las distintas exposiciones ambientales que han sufrido año tras año y el hecho de haber dado a luz a un bebé con una anomalía cromosómica. Hasta la fecha, no se ha determinado la presencia de ningún agente específico en el entorno, ya sea los rayos X, los medicamentos, los alimentos, los hornos microondas, etc., que pudiese contribuir con el nacimiento de un bebé con una anomalía cromosómica. En realidad, la mayoría de los padres que tienen un niño con una anomalía cromosómica no presenta hábitos, estilos de vida o exposiciones diferentes a los de los padres cuyos hijos no padecen una anomalía cromosómica.

Cada vez existe más evidencia que indica que la manera en la que el organismo de una mujer procesa el ácido fólico de la vitamina B podría estar relacionada con la ocurrencia de anomalías cromosómicas. Las mujeres que no procesan esta vitamina en forma completa pueden tener cierta

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