BANCO DE PREGUNTAS DE GENÉTICA Y EMBRIOLOGÍA

1. En el caso de la anemia falciforme se produce el cambio del codón GAG (valina) por el codón GTG (glutamina) en la posición 6 del gen de la cadena β de la hemoglobina cuyo locus está en el cromosoma 11. Esta mutación corresponde al tipo:

• Silenciosa
• Con sentido
• Sin sentido
• Por cambio en el marco de lectura

1. ¿Qué molécula de señalización ayuda a las células del epiblasto a moverse hacia la línea primitiva?

• TGF-β
• FGF-8
• VEGF
• Shh
• BMP-4

1. Con respecto a las enfermedades con herencia recesiva ligada a X. Es cierto:

• Se presenta con mayor frecuencia en los varones
• Las madres determinan que los hijos varones sean enfermos
• Las mujeres pueden ser portadoras
• Todas las anteriores

1. Tipo de alteración cromosómica que se presenta con mayor frecuencia entre los nacidos vivos:

• Trisomía
• Nulisomía
• Tetrasomía
• Tríploidía

1. Tratándose de una enfermedad con un patrón de herencia autosómico dominante. El árbol genealógico que representa una situación más frecuente es:

[pic 1]

• Árbol genealógico A
• Árbol genealógico B
• No se podría determinar la respuesta
• Ambas situaciones se dan con una frecuencia estadística igual

1. Con respecto al cromosoma X. Es cierto.

• El ADN contenido en un cromosoma representa aproximadamente al 10 % del ADN total.
• Comparado con otros cromosomas tiene una alta proporción de genes.
• Presenta homología con el cromosoma Y.
• Contiene muchos genes relacionados con la cancerogénesis.

1. Con respecto al cromosoma Y. Es cierto.

• Se puede decir que no recombina
• Carece de satélite
• Presenta polimorfismos tipo SRT
• Ninguna de las anteriores

1. Entre las concepciones, la alteración cromosómica menos viable es:

• Trisomía 18
• Monosomía X
• Trisomía 21
• Monosomía 16

1. Las euploidias son cambios del material hereditario que ocurren a nivel:

• Génico
• Cromosómico
• Genómico
• Todas las anteriores

1. Si una mutación da como resultado una proteína que altera a su estructura primaria, esta mutación pudo ser de tipo:

• Cualquiera de los tipos considerados como respuesta
• Con sentido
• Sin sentido
• Por cambio en el marco de lectura

1. Se considera que los alelos de un gen surgen por:

• Recombinación cromosómica
• Segregación cromosómica
• Mutaciones
• Todas las anteriores

1. Un alelo dominante se expresa en genotipo. Elige la mejor respuesta:

• Homocigotos
• Heterocigotos
• Hemicigotos
• Homocigoto y heterocigoto

1. Son regiones de un gen:

• No codificante
• Transductora
• Traductora
• Ninguna de la anteriores

1. Son partes de la morfología de un cromosoma. EXCEPTO:

• Centrómero
• Brazos
• Telómero
• Cromatina
• Ninguna de las anteriores

1. En la siguiente figura, teniendo en cuenta que la tonalidad del color azul representa la intensidad de la manifestación fenotípica de una misma mutación génica; se podría decir que se presenta:

[pic 2]

• Penetrancia incompleta
• Heterogeneidad de locus
• Pleitropia
• Expresividad variable

1. Si una pareja normal y sin antecedentes familiares de acondroplasia tienen un hijo acondroplásico. El hecho se explicaría porque. Elije la mejor respuesta:

• Las mutaciones son recurrentes y pueden ser de novo
• Las mutaciones son recurrentes
• Las mutaciones son preadaptativas
• No es hijo de la pareja

1. Una mutación podría ser heredada a la descendencia si la mutación ocurre en. EXCEPTO: *

• Ninguna de las anteriores
• Ovocito II
• Espermatogonio
• Espermátide
• Todas las anteriores

1. Con respecto a los cromosomas metafásicos en el humano, se puede afirmar:

• Poseen una sola cromátide
• Su cromatina es poco condensada
• Un tipo de cromosoma puede ser el telocéntrico
• Ninguna de las anteriores

1. Marca la respuesta correcta sobre la dependencia de la expresión fenotípica:

• Depende del ambiente
• Depende del genotipo
• Depende del ambiente y del genotipo
• No depende ni del ambiente ni del genotipo

1. La 17-OH-progesterona es secretada fundamentalmente por:

• Células de la granulosa
• Células del tejido adiposo
• Glándula suprarrenal
• Células de la teca interna
• Células de la teca externa

1. Las células de la notocorda producen noggin, BMP, cordina y Shh.

• VERDADERO
• FALSO

1. La notocorda no estimula la formación de partes anteriores como el cerebro.

• Verdadero
• Falso

1. ¿Qué genes expresan las células del endodermo visceral anterior para la formación de la cabeza?

• OTX2, L1M1
• HESX1. OTX2
• OTX2, L1M1, HESX1
• HESX, L1M1, TBXT
• Ninguna de las anteriores

1. En un ciclo normal de 34 días de duración, la ovulación ocurre:

• Dos semanas después del inicio del flujo menstrual
• Dos semanas antes del flujo menstrual
• A mitad del ciclo
• En el momento de la producción máxima de progesterona
• Antes de la  producción máxima de estrógenos

1. Los derivados del acido retinoico puede dar lugar a defectos de los derivados de la cresta neural craneal, en los genes HOX.

• Verdadero
• Falso

1. Recién nacido con amputación de los dedos de la mano derecha y del pie izquierdo por bridas amnióticas. ¿Cómo se denomina a este efecto?

• Disrupción
• Displasia
• Hipoplasia
• Asociación
• Agenesia

1. La expresión del gen Noggin en el lado izquierdo del embrión es un elemento clave de la configuración de la asimetría izquierda-derecha.

• VERDADERO
• FALSO

1. Qué tipo do placenta es Ia humana:

• Epiteliocorial
• Hemocorial
• Endoteliocorial
• Endotelioendotelial

1. Una gestante de 25 años de edad, acude a su control prenatal. Durante los tests sanguíneos se encontró altas concentraciones de alfafetoproteínas para su edad gestacional. ¿Cuál de las siguientes anormalidades están asociadas a estos niveles altos de alfafetoproteína? ·

• Defectos del tubo neural
• Pérdida fetal
• Síndrome de Down
• Síndrome de Edwards
• Todas son correctas

1. Con relación a los mecanismos de retroalimentación que ocurren durante el ciclo menstrual, señales la afirmación correcta:

1. Durante la fase folicular la disminución de los estrógenos ejerce efecto de retroalimentación positiva, estimulando la liberación de gonadotropinas.
2. Dura la fase luteínica el aumento de estrógenos ejerce un efecto de retroalimentación negativa, inhibiendo la liberación de gonadotropinas.
3. Durante la fase folicular el aumento de estrógenos produce un efecto de retroalimentación negativa, inhibiendo la secreción de gonadotropinas.
4. Durante la fase luteínica la disminución de estrógenos ejerce un efecto de retroalimentación positiva, estimulando la secreción de gonadotropinas hipofisiarias.
5. Solo son correctas las alternativas A y B.

1. Un niño nacido a las 38 semanas es pequeño para su edad gestacional. La exploración física muestra microcefalia, prominencia frontal, frente larga y estrecha, hipotelorismo, hipoplasia maxilar y mandibular, fisuras palpebrales estrechas, pliegue nasolabial alargado y fino, borde bermellón del labio superior, maloclusión dental, nariz en silla de montar, hipoplasia del esmalte dental e hipoplasia uvular. Entre los problemas oculares cabe citar microftolmía, opacificación corneal, coloboma, nistagmo, estrabismo y ptosis. En la ecografía muestra una comunicación interventricular de tipo membranoso. ¿Cuál de las siguientes alteraciones es más probable que origine estos hallazgos?

• Rubeola congénita

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