BIOQUIMICA I “HOMOCISTINURIA”

BIOQUIMICA I

“HOMOCISTINURIA”

ÍNDICE

INTRODUCCIÓN------------------------------------------------------------------------                3

DESARROLLO---------------------------------------------------------------------------        4

                                                                                                                     5  

                6

CONCLUSIÓN-----------------------------------------------------------------------------7

REFERENCIAS DE CONSULTA---------------------------------------------------           7

GLOSARIO--------------------------------------------------------------------------------- 8  

●INTRODUCCIÓN●

El tema que elegí es algo extraño y poco común, sin embargo me pareció en lo personal, demasiado interesante ya que nos hace ver la importancia de las enzimas, en este caso será el metabolismo de un aminoácido.

Esta enfermedad será causada por un defecto de un gen del metabolismo de la metionina, esto va a causar la acumulación así como de la homocisteína, su metabolito; este será toxico para diferentes sistemas en el humano.

Este es un trastorno hereditario que afecta el metabolismo del aminoácido metionina. Como ya sabemos y vimos en clases pasadas, los aminoácidos son los pilares fundamentales de la vida, para lograr llevar a cabo actividades enzimáticas vitales para la vida.

●DESARROLLO●

Las homocistinurias van a ser siete trastornos diferentes, caracterizados por un aumento de contracciones sanguíneas y urinarias del aminoácido que va a contener azufre, homocistina, que esta no va a formar parte de las proteínas dietéticas y que se va a sintetizar a partir de la metionina que estará presente en las proteínas de los alimentos.

La metionina, que será procedente de la dieta o del catabolismo de las proteínas endógenas, será transformada a homocisteína. Esta a su vez va a poder metabolizarse por dos diferentes vías, las cuales serán: transculturación y remetilacion.

La homocistinuria clásica, es la más frecuente (1:200,000), es resultado de la actividad reducida de sintasa beta de cistationina, enzima dependiente del fosfato de priridoxal que condensa la homocisteína con serina para formar cistationina. En su mayoría, los pacientes que la sufren buscan asistencia médica entre los tres y los cinco años de edad con cristalinos luxados y retraso mental (cerca de la mitad de los casos). Algunos pacientes desarrollan aspecto marfanoide y pruebas radiográficas de osteoporosis. Pueden ocurrir en ellos durante el primer decenio de la vida complicaciones vasculares que ponen en peligro su supervivencia (afección de arterias coronarias, renales y cerebrales), y son las causas principales de la morbilidad y la mortalidad. La homocistinuria clásica se puede diagnosticar por medio de análisis de los aminoácidos sanguíneos, que muestra concentración elevada de metionina y presencia de homocistina libre. También está muy elevada la homocisteína plasmática total (por lo general más de 100 pAÍ). El tratamiento consiste en una dieta especial en la que se restringen las proteínas y la metionina y que se complementa con cistina. En cerca de la mitad de estos pacientes la administración de piridoxina por vía oral (25 a 500 mg/día) produce disminución de la concentración plasmática de metionina y de la concentración de homocistina en los líquidos corporales. Es necesario prevenir la deficiencia de folato por medio de complementación adecuada con éste. La betaína es también eficaz para reducir las concentraciones de homocistina en los pacientes que no reaccionan a la piridoxina.

Las otras formas de homocistinuria son resultado de un trastorno de la remetilación de la homocisteína hasta metionina. Las causas de lo anterior es la sintasa de metionina defectuosa o la disponibilidad reducida de dos cofactores esenciales, 5-metiltetrahidrofolato y metilcobalamina (metil-vitamina B 1 2).

Síntomas

Los bebés recién nacidos parecen sanos y los primeros síntomas, si acaso se presentan, no son obvios.

Los síntomas pueden darse como un desarrollo levemente retardado o un retraso del crecimiento. El incremento de los problemas visuales puede llevar al diagnóstico de esta afección.

Otros síntomas abarcan:

■Deformidades en el tórax (tórax en embudo, tórax en quilla)

■Enrojecimiento de las mejillas

■Arcos elevados de los pies

■Discapacidad intelectual

■Rodillas valgas

■Extremidades largas

■Trastornos mentales

■Miopía

■Dedos como de araña (aracnodactilia)

■Contextura alta y delgada

■Homocisteína Homocistínuria Sintasa beta de cistationina- Luxación de cristalino, vasculopatía trombótica, AR, retraso mental, osteoporosis

■Homocistinuria Reductasa de 5,10- Retraso mental, anormalidades de la marcha y AR

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