Bebé arlequin

ICTIOSIS

Las ictiosis son un grupo de enfermedades que producen escamas visibles en toda o gran parte de la superficie de la piel. Su nombre deriva de la palabra griega que significa pez. Las ictiosis pueden ser debidas a anomalías hereditarias de la queratinización o a trastornos adquiridos, entre los que destacan las neoplasias. Las primeras son mucho más importantes en la edad pediátrica.

Las ictiosis hereditarias son un grupo heterogéneo de trastornos de la queratinización caracterizados por evidente descamación superficial difusa de patrón autosómico dominante o recesivo.

ICTIOSIS LIGADA AL CROMOSOMA X

Esta condición es un trastorno epidérmico hereditario que, en su variante recesiva se caracteriza por retraso de la disolución de los discos desmosómicos en el estrato córneo, por efecto de una deficiencia de sulfatasa de los esteroides. La sulfatasa de los esteroideos degrada al producto del cuerpo de Odland, el sulfato de colesterol, que determina la adherencia celular en el estrato córneo profundo. La acción insuficiente de la sulfatasa de los esteroides sobre el sulfato de colesterol conduce a la cohesión persistente del estrato córneo, pero en este trastorno la capa granulosa esta conservada.

Antecedentes: En 1965, France y Liggins detectaron la ausencia de la enzima sulfatasa esteroidea (SE) en la placenta de algunos fetos masculinos, y en 1976 Jobsis y colaboradores sugirieron que esta deficiencia podría estar relacionada a la ILX. En 1978, Koppe y Shapiro identificaron la deficiencia de la enzima SE en fibroblastos de pacientes con ILX. Posterior a otros reportes, se confirma que esta deficiencia se encuentra ampliamente distribuida, e involucra epidermis, leucocitos y estrato córneo. [pic 1]

Herencia Recesiva Ligada al Cromosoma X

En la ictiosis ligada al X, el gen responsable de la enfermedad puede ser intimidado por un gen que lo anula, un gen que también se adjunta a un cromosoma X. Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, tienen dos genes asociados con el rasgo de la ictiosis ligada al X. Si uno de estos genes es normal (dominante) el otro gen será el portador de la enfermedad (recesivo) presente en el otro cromosoma X. La mujer, por lo tanto, tiene la piel normal.

Los hombres, sin embargo, son XY. Si reciben un gen de la ictiosis ligada al X en su único cromosoma X, no tienen otros genes "normales" para anularlo porque no hay otro cromosoma X para ese. Él sólo tiene un gen recesivo, pero no hay otro gen para dominarlo así que presentará ictiosis ligada al cromosoma X.
 
Para las mujeres portadoras de la enfermedad (las únicas que pueden transmitir directamente a sus hijos) el resultado es un riesgo idéntico al de cualquier otro trastorno recesivo. Pero en este patrón de herencia, las personas afectadas siempre serán hombres, y los portadores serán siempre mujeres. Un hombre que tiene ictiosis ligada al X sólo tendrá hijos no afectados (que obtendrían su cromosoma X normal de su madre); y estos hijos no serán portadores tampoco. Pero las hijas de este hombre con ictiosis ligada al X serán todas portadoras de la enfermedad, aunque ninguna de ellas demuestre la enfermedad en su piel.

Cuadro clínico

El inicio de las lesiones ocurre durante los primeros 6 meses de vida. Clínicamente se caracteriza por la presencia de escamas de gran tamaño, poligonales, color café oscuro, simétricas y más evidentes en caras extensoras de extremidades inferiores y partes superiores del tronco. La cara es respetada, así como las palmas, plantas, piel cabelluda y uñas, excepto en regiones preauriculares.

Durante el inicio se involucran la piel cabelluda, las áreas preauriculares, caras laterales y posterior del cuello con apariencia de “suciedad” debido a las escamas oscuras; con el tiempo las lesiones en cabeza desaparecen, estableciéndose la topografía característica. La enfermedad persiste durante toda la vida del paciente, con descamación que mejora en temporadas cálidas y empeora durante el invierno. Las manifestaciones extracutáneas más frecuentemente asociadas son las opacidades corneales, las cuales se observan en el 15% de los pacientes como depósitos en la cápsula posterior de la membrana de Descemet o del estroma corneal, encontrados con mayor frecuencia durante la segunda y tercera décadas de la vida. La incidencia de criptorquidia es alta en estos pacientes debido a la deficiencia enzimática. Entre los hallazgos neurológicos asociados se pueden desarrollar crisis convulsivas y desórdenes psicológicos reactivos.

En la ictiosis ligada al cromosoma X la epidermis muestra hiperqueratosis con granulosa normal. La epidermis presenta hiperplasia leve, la dermis es normal.[pic 2]

[pic 3]

Diagnóstico

El diagnóstico se realiza con la determinación de la sulfatasa esteroidea en sangre, tanto a la madre como al hijo (100% especificidad) que se encuentra disminuida en las mujeres portadoras y ausente en los hijos hombres.

BEBÉ ARLEQUIN

La ictiosis arlequín es un trastorno genético recesivo. Con el fin de expresar la enfermedad, los individuos deben heredar dos genes recesivos, uno de cada padre, pero los padres (los "portadores") no muestran signos. [pic 4]

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