Bebe Colodion

Ictiosis lamelar o bebe colodión.

Sinonimia Ictiosis lamelar, Eritrodermia ictiosiforme congénita

no ampolla laminar,“bebe colodión”

Definición Genodermatosis autosomica recesiva que se manifiesta al nacimiento por eritrodermia ictiosiforme, y luego por grandes escamas laminares que no respetan pliegues de flexión, dura toda la vida y se acompaña de otras alteraciones.

Datos Epidemiológicos La ictiosis lamelar ocurre 1 de cada 300 000 nacimientos.

Etiopatogenia La herencia es autosómica recesiva con expresión variable. A menudo hay consanguinidad en los progenitores. La membrana adherente en el niño colodión parece originarse por disfunción de la queratinización epidérmica. Se menciona alteración de la transglutaminasa

Cuadro clínico Predomina en varones y se caracteriza por presentarse al nacimiento una membrana translúcida. brillante, color rosado-amarillento o rojo castaño; da aspecto de un niño barnizado con colodión o envuelto en celofán o plástico; al desecarse se torna rígida y limita los movimientos; hay ectropión y eclabio. Estos niños estan inmóviles y son inexpresivos.

Evolucion La descamación ocurre en grandes láminas, y se completa en tres a l0 semanas; deja eritema y descamación fina; mejora entonces rápidamente el estado general.

Un porcentaje alto de estos niños (307o) muere a los pocos días, por premadurez o infecciones agregadas.

Lo habitual es que esta enfermedad transitoria evolucione hacia un tipo definido de ictiosis, en 80 a 907o hacia la laminar; por lo general la inteligencia es normal, pero la mayoría tiene poco desarrollo intelectual por el rechazo social. Cuando la curación es completa se denomina exfoliación laminar del recién nacido

Diagnostico El diagnóstico del cuadro es fundamentalmente clínico; la evolución permitirá ubicarlo en el tipo de ictiosis que desarrollará. La biopsia de la piel demuestra solamente hiperqueratosis, pero esto no ayuda a diferenciar el tipo de ictiosis. Es posible mediante fetoscopia, amniocentesis y biopsia fetal real¡zar el diagnóstico prenatal de algunas ictiosis en las que se presenta el bebé colodión.

Diagnostico diferencial

Estudios de las enzimas celulares -tales como las fosfolipasas, glucosidasas, sulfatasa esteroide y arilsulfatasa C, determinación de receptor de transferrina y receptor de complemento 3d- junto a características dermatoglíficas pueden contribuir al diagnóstico diferencial.

Pronostico El pronóstico de estos casos no está bien determinado, ya que puede evolucionar a curación espontánea (4-24% de casos), o bien hacia el desarrollo de algún tipo de ictiosis, más frecuentemente a la ictiosis laminar (50%) o a eritrodermia congénita no ampollosa (11%). La forma de herencia depende entonces del trastorno de base

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