Biogenetica y bioetica. El Proyecto del genoma humano

[pic 1]

INTRODUCCIÓN

La investigación biológica ha tenido un gran desarrollo en las últimas décadas, ante lo cual la sociedad ha respondido con asombro y también con temor. Probablemente, dos factores han llevado a que el impacto social del desarrollo científico actual haya sido mayor. Por una parte, las ciencias biológicas están descubriendo aspectos antes insospechados, tales como la manipulación de embriones, la caracterización de todos los genes humanos, la terapia génica y más recientemente, la clonación; aspectos que inciden en la intimidad del ser. A continuación, se realiza una presentación sumaria de aquellos logros científicos, que han tenido un mayor impacto social, puesto que ellos permiten al científico y padres, tomar decisiones sobre asuntos antes considerados propios de los designios de Dios y la naturaleza y por esto, inmanejables y no manipulables. 

  
1.- Aspectos biogenéticos relacionados con el comienzo del embrión humano.

El conocimiento biogenético actual muestra indiscutiblemente que el embrión humano es tal desde el momento de la fecundación. Cuando un espermatozoide (gameto masculino) fecunda a un óvulo (gameto femenino) se constituye un nuevo ser humano, que a su comienzo, recibe el nombre técnico de cigoto. El espermatozoide aporta 23 cromosomas, el óvulo los otros 23 cromosomas, y después de la fecundación el cigoto contiene todos los cromosomas (46) característicos de cada uno de los trillones de células que constituyen a los seres humanos y que se originaron por divisiones sucesivas del cigoto inicial. Inmediatamente posterior a la fusión de las membranas de ambos gametos se desencadena una serie de eventos sucesivos y encadenados, que lleva al desarrollo del embrión humano.

Estos eventos científicos actualmente bien caracterizados son:

a.- La fusión de membranas de ambos gametos y la penetración del núcleo del espermatozoide al óvulo: en la fecundación, el núcleo del espermatozoide penetra al citoplasma del óvulo, en forma casi inmediata a la fusión de las membranas. El núcleo portando los 23 cromosomas paternos, constituirá el pronúcleo masculino;

b.- El recambio de proteínas del ADN del espermatozoide: El ADN paterno está empaquetado en el núcleo del espermio mediante unas moléculas de proteínas, llamadas protaminas. Estas proteínas, luego de la fecundación, son rápidamente recambiadas por otras proteínas empaquetadoras, llamadas histonas y que están presentes en el citoplasma del óvulo;

c.- Duplicación de los cromosomas en cada pronúcleo masculino y femenino, por separado. El pronúcleo masculino y femenino NO se fusionan. Es decir, no ocurre la unión de los gametos en la formación del cigoto. En cada pronúcleo por separado sucede una duplicación de todos los cromosomas. Estos pronúcleos se acercan, se interdigitan y desaparecen sus envolturas nucleares y los 46 cromosomas duplicados se ordenan en el plano ecuatorial del cigoto, iniciándose la primera división celular;

d.- Esta primera división celular del cigoto, que origina a las dos primeras células o blastoméros, ocurre algunas 18 horas después de la fecundación. Esta división separa a los 46 cromosomas duplicados o dobles (23 maternos dobles y 23 paternos dobles), de modo que cada célula hija o blastómero recibe una copia de cada uno de los 46 cromosomas;

e.- Primeros estadios del desarrollo embrionario. Los 2 blastómeros se dividen en 4 células, y posteriormente en 8 y así sucesivamente, hasta formar el embrión y luego el feto y finalmente el recién nacido. No ocurre expresión de los genes propios del embrión hasta el estado de 4 a 8 células. Es decir, hasta este estado, el embrión humano sobrevive gracias a los productos que contiene el citoplasma del óvulo.

Recientemente, se descubrió que los 23 cromosomas aportados por el padre, son genéticamente "distintos" a aquellos 23 cromosomas aportados por la madre. Los cromosomas paternos y maternos poseen una modificación química propia, llamada impronta genética (o "imprinting"). Ello explicaría que para constituir un nuevo ser humano se requiera de los complementos cromosómicos aportados por ambos padres, es decir, este "imprinting genético" explica la imposibilidad biológica de producir hijos a partir de dos padres de un mismo sexo. El "imprinting" cromosómico apoya aún más la individualidad del cigoto y la del embrión humano. Por ello, nadie, ni la madre ni el padre del nuevo ser en gestación, pueden decidir a voluntad acerca del futuro de ese nuevo ser, que es genéticamente distinto a cada uno de ellos y que merece todo el respeto como cualquier otro ser humano. Y más respeto merece, dado que se trata de "la más indefensa de todas las criaturas", como solía afirmar el Profesor Jerome Lejeune, gran médico genetista, descubridor de la trisomía 21 que origina el Sindrome de Down y asesor científico de Su Santidad Juan Pablo II.

2.- El Proyecto del genoma humano

Las características observables de un individuo (fenotipo) están determinadas por los genes y el ambiente. El conjunto de genes (genoma) de un individuo corresponde al genotipo.

Actualmente conocemos que los genes -unidades de herencia- residen en los cromosomas. La información genética se encuentra codificada en pequeños trozos de la molécula de ADN. El ADN (ácido desoxirribonucleico) es una molécula formada por moléculas de azúcar unidas a fosfato y bases nitrogenadas. Existen 4 bases nitrogenadas en el ADN: A (adenina); G (guanosina); T (timina) y C (citosina). Los genes corresponden a segmentos de esta molécula de ADN con una función particular y caracterizados por una secuencia específica de estas 4 letras (bases nitrogenadas). Generalmente, un gen corresponde a una secuencia que determina una función específica, como por ejemplo, la formación de una proteína que cumpla un rol específico en las complejas vías metabólicas que presentan las diferentes células de nuestro organismo.

Cada cromosoma está formado por una molécula de ADN. En los 22 pares de cromosomas autosómicos humanos y en el par sexual X e Y, existen aproximadamente 100.000 genes. Ello constituye el genoma humano. El llamado "Proyecto del genoma Humano" es un proyecto de investigación billonario cuyo propósito es conocer la secuencia de todo el ADN humano (que contiene alrededor de 1 billón de bases nitrogenadas y como corolario permitirá conocer a los ~100.000 genes. Actualmente, en 1997, sólo se conocen alrededor de 7.000 de estos genes.

...