Biología Molecular

Tradicionalmente, la investigación en Biología Molecular se ha realizado en el laboratorio experimental, pero la inmensa cantidad de datos generados en los últimos años con la conclusión del Proyecto Genoma Humano y desarrollo subsiguiente de otros grandes proyectos de genotipado (HapMap Project, 1000 Genomes Project) destinados a explorar la relación entre variantes genéticas y la predisposición a las enfermedades, diagnóstico y respuesta a los fármacos, requiere el desarrollo de herramientas computacionales que permitan extraer toda la información contenida en las bases de datos para generar nuevo conocimiento. Conjuntamente los continuos avances tecnológicos en la Biología Molecular, unidos al desarrollo informático, han aumentado las posibilidades de conocer el funcionamiento de los seres vivos a nivel molecular y celular. Es necesario unificar toda esta información para alcanzar un cuadro completo de la biología de la célula para comprender cómo se alteran distintos procesos en distintas enfermedades. Por eso, hoy en día es difícil entender la investigación en el área de las enfermedades genéticas humanas sin la Bioinformática.

Según la definición del National Center for Biotechnology Information (NCBI) la Bioinformática es la disciplina científica que combina biología, computación y tecnologías de la información. El objetivo de esta disciplina es investigar y desarrollar herramientas útiles para llegar a entender el flujo de información. Inicialmente, la bioinformática se ocupaba sobre todo de la creación de bases de datos de información biológica, especialmente secuencias, y del desarrollo de herramientas para la utilización y análisis de los datos contenidos en esas bases de datos. La Bioinformática ha ido evolucionando para ocuparse cada vez con mayor profundidad del análisis e interpretación de los distintos tipos de datos (secuencias de genomas, proteomas, dominios y estructuras de proteínas, etc).

¿Para qué se utilizan las bases de datos? Las bases de datos utilizadas en biología molecular son archivos de datos que provienen de diferentes áreas almacenados de modo eficaz y uniforme y de uso público para la comunidad científica.

Hay que tener en cuenta los siguientes aspectos:

- Los proveedores de recursos: centros u organizaciones especializadas en tener y mantener las bases de datos.

- Las bases de datos: hay mucha variedad.

- Las herramientas para estudiar y analizar toda la información contenida en las bases de datos y así poder extraer conocimiento en sentido biológico a partir de ellas.

Existen bases de datos primarias que contienen secuencias de DNA y de proteínas, estructuras de proteínas y perfiles de expresión de genes y proteínas. Cada registro de estas bases de datos contiene una secuencia y su correspondiente "anotación" (comentarios que incluyen información acerca de esa secuencia, habitualmente hechos de modo manual por algún

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