Citrulinemia

Origen

La citrulinemia clásica se hereda como un rasgo autonómico recesivo, es causada por mutaciones en el gen que codifica la sintetasa del ácido argininosuccínico, localizado en el cromosoma 9.

Las alteraciones metabólicas del ciclo de la urea ocurren en 1 de 30000 nacidos vivos y son la causa mas frecuente de hiperamonemia congénita. Entre ellas se encuentra la citrulinemia. Esta afección, descrita por primera vez en 1962 en un lactante con retardo en el desarrollo psicomotor, es causada por déficit o ausencia de la enzima argininosuccínico sintetasa, que convierte citrulina y aspartato en ácido argininosuccínico.

El aminoácido citrulina debe su nombre a su alta concentración en la sandía (Citrullus Vulgaris, Citrullus Lanatus, de la familia de las cucurbitáceas)

McMurray y colaboradores en el año 1962 encontraron muy alta concentración de este aminoácido en suero, LCR y orina, en un paciente que comenzó con vómitos severos y retardo mental a los 9 meses de vida, este paciente era hijo de primos hermanos.

Un caso de citrulinuria fue descrito por Visakorpi en 1962.

La mayoría de los reportes de la forma de aparición tardía han aparecido han aparecido en publicaciones provenientes de Japón (Walser, 1983).

Tipos de citrulinemia

Tipo I se hace evidente en los primeros días de vida. Los niños afectados suelen parecen normales al nacer, pero el amoniaco se acumula en el cuerpo, desarrollan una falta de energía, falta de apetito, vómitos, convulsiones y pérdida del conocimiento. Estos problemas de salud pueden ser mortales en muchos casos. Algunas personas con mutaciones genéticas nunca experimentan signos y síntomas de la enfermedad.

Las mutaciones en el gen que causa ASS tipo I citrulinemia. La enzima producida por este gen, argininosuccinato sintetasa, es responsable de un paso del ciclo de la urea. Las mutaciones en el gen de la ASS reducen la actividad de la enzima, lo que interrumpe el ciclo de la urea y evita que el cuerpo de la transformación de nitrógeno efectivamente. El exceso de nitrógeno, en forma de amoniaco, y otros subproductos del ciclo de la urea, se acumulan en el torrente sanguíneo, dando lugar a los rasgos característicos de tipo I citrulinemia.

Tipo II: general aparecen durante la edad adulta y afectan principalmente al sistema nervioso central. Rasgos característicos incluyen confusión, comportamiento anormal, convulsiones y coma. Estos síntomas pueden ser potencialmente mortales, y se sabe quee puede ser activado por ciertos medicamentos, infecciones, y la ingesta de alcohol en las personas con este tipo, también se puede desarrollar en las personas que tenían un trastorno hepático llamado colestasis neonatal durante la infancia. Esta condición bloquea el flujo de la bilis y evita que el cuerpo procese ciertos nutrientes en forma apropiada. En muchos casos, los síntomas se resuelven dentro de

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