Como se da el Proyecto del Genoma Humano

INTRODUCCIÓN

Antes de iniciar con el tema de este ensayo, es importante conocer ciertos conceptos principales qua ayudarán a comprender el tema principal; el primero de ellos es genética, la cual se define como  la rama de la biología que trata del estudio de la variación heredada, dentro de lo que abarca el origen, la transmisión y la expresión de la información genética.1

Otro concepto importante para la compresión de la genética es el del ADN, que se define como el material genético de herencia que se localiza en el núcleo y las mitocondrias de las células de los seres humanos y la mayoría del resto de los organismos vivientes.2

Otros conceptos importantes sería el gen, que es definido como la unidad básica física y funcional de la herencia que son útiles para codificar diversos productos funcionales, y el cromosoma, que es una estructura de ADN empaquetado junto con proteínas histónicas y no histónicas.2 

Por último, hay que definir que el genoma es el set completo del ADN junto a todos sus genes de cada ser vivo, que contiene toda la información necesaria para construir y mantener dicho organismo. Actualmente, se han descrito en todo el genoma humano más de 3 billones de pares de bases contenidos en el núcleo de las respectivas células.3

Es por eso que, el genoma humano ha sido considerado como un importante objeto de estudio de la genética desde hace décadas, porque en sí es un concepto fascinante para descubrir cada uno de los detalles que poseen. Debido a esto, entre diversas mentes y gobiernos del todo el mundo decidieron establecer un proyecto con el propósito de lograr encontrar como está conformado en su totalidad el genoma de los seres humanos.

En este documento, se expondrá como se llevó a cabo este proyecto y que resultados fueron obtenidos a partir de él, y si estos fueron considerados por la comunidad científica como satisfactorios para las necesidades del conocimiento sobre nuestro origen.

¿QUÉ FUE EL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO?

El proyecto del genoma humano fue una investigación a nivel internacional que tenía como objetivo principal determinar la secuencia total del genoma humano e identificar cada uno de los genes que lo constituyen. Fue coordinado por el Instituto Nacional de Salud y el Departamento de Energía de los Estados Unidos, donde se obtuvo principalmente el apoyo financiero necesario para llevar a cabo el proyecto, además de los científicos  que fungirían como líderes.3

Dentro del proyecto también participaron como apoyo diversas universidades de distintos países de alrededor del mundo, como de Reino Unido, China, Japón, Alemania y Francia, en donde se reclutaron otros miembros de la comunidad científica participantes, principalmente aquellos que ya tenían seguimiento respecto al tema previamente.3 

HISTORIA DEL PROYECTO

Esta es dividida en tres distintas etapas dependiendo de la evolución del proyecto, la primera etapa, transcurrida entre los años 1988 y 1992, es conocida como el periodo de desarrollo e implementación. Esta etapa inicia con la visita del biólogo estadounidense James Watson (quien junto a Francis Crick propuso el modelo de doble hélice del ADN en 1953) al Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos (NIH), en donde planteó la posibilidad de formar el proyecto.4 

Oficialmente, no sería sino hasta el 1º de Octubre de 1990 la fecha en la cual proyecto se pondría en marcha, con apoyo de un 3%, hasta un máximo de 5%, del presupuesto total asignado para el NIH de parte del gobierno de Estados Unidos, por esta razón, el gobierno desde un inicio esperaba que el proyecto mostrara resultados favorables, debido a la gran inversión financiera involucrada.4

Desde el momento en que se inició el proyecto, se consideraron varias cuestiones del ámbito ético, legal y social, tal y como se debe hacer en cualquier proyecto de investigación de diversa índole.4

En la segunda etapa, abarcada durante los años 1993 a 1998, se efectuó un cambio en el liderazgo del proyecto, Francis Collins se convirtió en el sucesor de Watson. En esta fase, el proyecto adquirió mejor estructura, ya que se unió un mayor número de investigadores para involucrarse en él. Se decidió dividir el genoma humano en 23 subunidades naturales o cromosomas para su estudio definitivo con el fin de facilitar a los investigadores el análisis de la secuencia.4

Hasta la finalización de esta etapa, en 1998, solamente se había secuenciado alrededor de un 4% del genoma humano, lo cual era bastante poco tomando en cuenta que se tenía como meta secuenciar la totalidad del genoma en 2005, pero el proceso se aceleró de manera exponencial desde la tercera etapa.4

Entre el año 1998 y 2001, se llevó a cabo la tercera etapa del proyecto. Al inicio de la fase, el científico veterano del NIH, Craig Venter, anunció que la corporación Celera se uniría al proyecto, proporcionando material de última generación de gran importancia para su realización, como máquinas de secuenciación automatizados para acelerar la obtención de los resultados.4

La compañía Celera, también planteó un método para obtener los resultados y mostrarlos más rápidamente al público, el método de la secuencia de escopeta (por sus siglas en inglés WGS), que consiste en el utilización de cómputo paralelo y mapeo genético para localizar la secuencias génicas en el cromosoma en organismos creados a partir de una síntesis de ADN de novo, especialmente en especies poliploides.5

En ese momento, el proyecto todavía se encontraba limitado en cuanto a número de laboratorios participantes, pero estos tenían la ventaja de contar con tecnología de primer nivel en cuanto a ingeniería genética, dos de los laboratorios mayormente reconocidos por su eficacia son el laboratorio del Centro Sanger de Cambridge, Reino Unido, en este entonces liderado por John Sulston, y el laboratorio del Instituto Whitehead encabezado por Eric Lander.4

Después de una amplia labor en conjunto, finalmente el día 26 de Junio del año 2000, el presidente de los Estados Unidos de ese entonces, Bill Clinton, anunció a la nación con orgullo, que estaba ya terminado el primer borrador de la secuencia del genoma humano, ante el asombro por parte de la sección escéptica de la comunidad científica y la población, que no esperaban una evidencia tan pronto, después de haber visto un pobre avance durante casi una década.4

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