Daltonismo. Grado de Bioquímica

Alberto Fernández Palomares, Laura Porcel Serra

Grado de Bioquímica

• Nombre de la enfermedad

Daltonismo o ceguera a los colores como nombre general, pero puede establecerse una clasificación en función de los colores por los que presentan ceguera: acromatopsia, protanopia, deuteranopia, tritanopia y monocromatismo de conos azules.

• Número OMIM

Los números OMIM para los diferentes tipos de daltonismo son los siguientes:

• Acromatopsia (solo se perciben los colores blanco y negro): #216900
• Protanopia (no se percibe el color rojo): #303900
• Deuteranopia (no se percibe el color verde): #303800
• Tritanopia (no se percibe el color azul): #190900
• Monocromatismo de los conos azules (solo se percibe el color azul): #303700

*deuteranomalía: ligera anomalía (debilitamiento) de la visión del color verde.

*protanomalía: ligera anomalía (debilitamiento) de la visión del color rojo.

• Tipo de herencia

El patrón de herencia es diferente según el tipo de daltonismo. En el caso de la acromatopsia sigue una herencia autosómica recesiva. La protanopia, la deuteranopia y el monocromatismo de los conos azules presentan un patrón de herencia ligada al cromosoma X recesiva. Finalmente, en la tritanopia encontramos una herencia autosómica dominante.

• Prevalencia

Los tipos más frecuentes de daltonismo en la población son la protanopia y la deuteranopia, ya que afecta a 1 de cada 12 hombres y 1 de cada 200 mujeres. La tritanopia afecta por igual tanto a hombres como mujeres y su prevalencia en la población es de 1 de cada 10000 nacimientos. La acromatopsia se presenta en 1 de cada 40000 nacimientos. El monocromatismo de conos azules afecta a menos de 1 individuo cada 100000, siendo la forma más rara.

• Fenotipo clínico

La manifestación clínica más significativa es la ceguera total para un color determinado (rojo, verde o azul), dos colores (rojo y verde) o para todos los colores (escala de grises). Además la acromatopsia se caracteriza por presentar una agudeza visual reducida, nistagmas y fotofobia.

• Bases moleculares:

• Base bioquímica (proteína o ruta afectada): la proteína que se ve afectada con esta patología son las opsinas, proteínas que se localizan en los conos de la retina y que tienen como función detectar las longitudes de onda para los diferentes colores primarios.

• Gen o genes implicados: los tres genes implicados en el desarrollo de los tipos de daltonismo protanopia, deuteranopia, tritanopia y monocromatismo de conos azules son OPN1LW, OPN1MW Y OPN1SW, donde cada uno de ellos codifica para una opsina concreta para una longitud de onda. El gen OPN1LW codifica para aquella opsinas que detectan longitudes de onda largas (rojo), el OPN1MW para longitudes de onda medias (verde) y el OPN1SW para longitudes de onda cortas (azul). En el caso de la acromatopsia son 5 los genes que pueden estar implicados: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C y PDE6H, y todos ellos implicados en la cascada de transducción de señal del fotorreceptor.

• Cromosoma: los genes OPN1LW y OPN1MW se encuentran ubicados en el en el brazo largo del cromosoma X (Xq28). El gen OPN1SW se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q32). Para los genes relacionados con la acromatopsia:

• CNGA3: cromosoma 2 (2q11.2)
• CNGB3: cromosoma 8 (8q21.3)
• GNAT2: cromosoma 1 (1p13.1)
• PDE6C: cromosoma 10 (10q24)
• PDE6H: cromosoma 12 (12p13)

• Mutación o mutaciones implicadas:

Los genes OPN1LW y OPN1MW presenta un 99% de homología en su secuencia y están situados muy próximos, por lo que es frecuente que se dé una recombinación no homóloga dando lugar a duplicaciones o una disminución del número de copias. Este fenómeno origina la protanopia y la deuteranopia.

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