De nucleótidos del ADN

Es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.

Mutación somática: afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación. Mutaciones en la línea germinal: afectan a las células productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación.

CAUSAS DE LA MUTACION.

Mutación espontánea: se produce de forma natural o normal en los individuos.

Mutación inducida: se produce como consecuencia de la exposición a agentes muta génicos químicos o físicos.

MUTACIONES CROMOSOMICAS

Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o delación de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas.

MUTACIONES GENOMICAS

Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser: Euploidías y Aneuploidías

EUPLOIDÍA: Cuando la mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie. Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas. Poliploidía: Si presentan más de dos juegos.

El síndrome de Hermansky-Pudlak(HPS) es una rara enfermedad genética autosómica recesiva que se presenta en forma de un raro tipo de albinismo de tipo ocular y cutáneo, eventos hemorrágicos debidos a anormalidades en las plaquetas y almacenamiento lisosomal de un compuesto lipoproteico anormal de lipofucina serosa.

Existen ocho formas clásicas del desorden, basadas en la mutación genética específica que genera el defecto.2

Este síndrome tiene una alta prevalencia en puertorriqueños, sin embargo, hay casos registrados en otras partes alrededor del mundo; fue descrito por primera vez por dos individuos de origen checoslovaco en 1959.

El color de la piel y el pelo, varían del color de la piel blanco o crema (como en el albinismo tipo 1), hasta algunos casos de pacientes con pelo moreno y piel clara como en el albinismo ocular. El color de los ojos puede ir desde el café oscuro o negro, hasta el azul, pero se presentan problemas oculares, tales como el estrabismo, sensibilidad a brillos y agudeza visual disminuida.

Los individuos con este síndrome suelen presentar problemas sanguíneos, como bajo nivel del factor von Willebrand, que es el que mide el grado de coagulación de la sangre. También se presentan enfermedades pulmonares, la más frecuente es la fibrosis pulmonar; enfermedades del tracto intestinal, como la enfermedad de Crohn.

El tratamiento va focalizado a los problemas

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