Diagnóstico genético prenatal

Diagnóstico genético prenatal

Son todos aquellos procedimientos para identificar algún tipo de anomalía en el feto durante el embarazo, como los defectos congénitos, alteraciones cromosómicas, alteraciones en el metabolismo o cualquier alteración del desarrollo fetal.

Sus objetivos son:

• -Iniciar medidas terapéuticas aplicables durante el embarazo y después del nacimiento.
• -En algunos países, posibilidad de elegir la continuación del embarazo.
• -Disminuir la ansiedad y dar tranquilidad, reduciendo el nivel de preocupación en gestantes con alto riesgo.
• -Preparación psicológica, conocimientos sobre la gestación, parto y cuidados posnatales en caso del nacimiento de un niño con un trastorno genético.

Sus indicaciones son: edad materna avanzada, antecedentes de hijos o padres con alguna anomalía genética, cribado en suero materno y ecografía.

Existen métodos invasivos y no invasivos.

Entre los métodos invasivos están: amniocentesis, que es la toma de líquido amniótico a través de la punción del amnios, se pueden medir niveles de alfafetoproteina para detectar defectos del tubo neural, también se pueden detectar alteraciones cromosómicas. Biopsia de vellosidades coriónicas, donde se obtienen células del trofoblasto para detectar alteraciones cromosómicas. Cordocentesis, que es la obtención de sangre fetal por punción del cordón umbilical para obtener el cariotipo fetal, entre otras cosas como infecciones, anemia fetal, etc. Estas técnicas aumentan la probabilidad de pérdida fetal o lesión fetal por punción.

Entre los métodos no invasivos están: Triple cribado en suero materno, que son la detección de alfafetoproteína, estriol no conjugado, gonadotropina coriónica humana, para detectar riesgo de defectos del tubo neural, Síndrome de Down, Trisomía 18, Gestación múltiple y muerte anteparto. Ecografía para fijar la edad gestacional, determinar vitalidad fetal, para conocer el sexo del feto y detección de alteraciones con la translucencia nucal y ausencia de hueso nasal que aumentan el riesgo de padecer algún síndrome. Ácidos nucleicos fetales (ADN y ARN) para detectar alteraciones genéticas o riesgo de la madre de padecer preeclampsia. Células fetales (linfocitos, eritroblastos, trofoblastos), los cuales se elevan en sangre materna cuando hay alguna anormalidad genética del feto o cuando la madre presenta preeclampsia.

...