ENFERMEDADES BASE CELULAR ORGANÉLO

NOMBRE DE LA ENFERMEDAD

BASE CELULAR

ORGANÉLO

Deficiencia de Adherencia Leucocitaria (DAL)

No producción de subunidad B2, que forma parte de algunas integrinas de los leucocitos

Leucocitos

Fibrosis Quística

Proteína CFTR (regulador transmembrana de la conductancia de la fibrosis quística)

Membrana, canales de Cl

Enfermedad de los mineros (Silicosis)

Captación de fibras de sílice por células fagocitarias de los pulmones

Lisosomas

Enfermedad de la célula I

Deficiencia de la enzima (N-acetilglucosamina fosfotransferasa)

Lisosomas

Artritis reumatoide

Liberación de enzimas lisosómicas en el espacio extracelular

Lisosomas

Enfermedad de Pompe

Ausencia de a-glucosidasa

Lisosomas

Enfermedad de Tay-Sachs

Deficiencia de la enzima B-N-hexosaminidasa A

Lisosomas

Gangliosidosis Gm1

Deficiencia de la enzima B-galactosidasa Gm1

Lisosomas

Enfermedad de Fabry

Deficiencia de la enzima a-galactosidasa A

Lisosomas

Enfermedad de Sandhoff

Deficiencia de la enzima hexosaminidasas A y B

Lisosomas

Enfermedad de Gaucher

Deficiencia de la enzima glucocerebrósido

Lisosomas

Enfermedad Nieman-Pick

Deficiencia de la enzima esfingomielinasa

Lisosomas

Lipogranulomatosis de Farber

Deficiencia de la enzima ceramidasa

Lisosomas

Enfermedad de Krabbe

Deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa

Lisosomas

Sulfatidolipidosis

Deficiencia de la enzima arilsulfatasa A

Lisosomas

Parkinson

Inhibición de la actividad del Complejo I

Mitocondrias

Síndrome de Zellweger

Mutación de genes captadores de enzimas peroxisomicas

Peroxisomas

Suprarrenoleucodistrofia (ALD)

Defecto de proteína de membrana transportadora de VLCFA

Membrana

Neuropatía Óptica hereditaria de Leber (NOHL)

Mutación ADNmitocondrial, afecciones de la NADH deshidrogenasa y al citocromo b en los complejos I y III

Mitocondrias

Hipercolesterolemia Familiar (HF)

Regulación anormal de HMG-CoA

Membrana

Distrofia Muscular de Emery Dreifuss

Ausencia de la proteína emerina en el cromosoma X de Emery Dreifuss

Lámina Nuclear

Distrofia Muscular no ligada al sexo

Mutaciones en LMNA, gen que codifica las láminas A y C

Lámina Nuclear

Lipodistrofia parcial de tipo Dunnigan

Mutaciones del gen LMNA

Lámina Nuclear

Transtorno de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2B1

Mutaciones del gen LMNA

Lámina Nuclear

Anomalía de Pelger-Huel

Mutación de la proteína receptora para la lámina B

Lámina Nuclear

Lupus eritematoso sistémico

Defecto en la regulación del sistema inmune provocando una estimulación generalizada de linfocitos B

Síndrome de Katagener (situs inversus)

Mutación en genes que codifican cadenaspesadas e intermedias de dineína

Cilios

Síndrome de Berdet-Biedl (BBS)

Mutaciones en gen de ensamblaje de cuerpos basales y cilios

Cilios

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

Ausencia de distrofina o expresión de una proteína anormal

Citoesqueleto        

Distrofia Muscular de Becker (BMD)

Ausencia de distrofina o expresión de una proteína anormal

Citoesqueleto