ENFERMEDADES INMUNOLÓGICAS DE LA PIEL

Enfermedad

Clínica

Histología

Inmunopatología

AutoAgs

Tratamiento

Pénfigo foliáceo

Costras, erosiones en cuero cabelludo, torax superior y espalda. Generalmente respeta mucosas. Asociación frecuente con timoma y miastenia gravis. Fármacos como penicilamina, captopril, rifampicina (el penfigo asociado a fármacos es más parecido al foliáceo)

Ampollas acantolíticas en la capa superficial de la epidermis (x debajo del estrato córneo)→ ampollas más superficiales que en el vulgar

Depósitos de IgG en la superficie celular de los queratinocitos

Desmogleína 1

Esteroides intralesionales o tópicos, en casos más severos se puede usar esteroides sistémicos.

Pénfigo vulgar

Ampollas flácidas que se rompen facilmente, piel denudada, lesiones en mucosas. Nikolsky (+). Generalmente sin cicatriz. Hiperpigmentación después de las lesiones.

Ampollas acantolíticas en la capa suprabasal de la epidermis

Depósitos de IgG en la superficie celular de los queratinocitos

Desmogleína3 (y desmogleína 1 en pacientes que tienen afección cutánea)

Esteroides de primera línea. Pueden combinarse con inmunosupresores: azatioprina, mofetilmicofelonato, ciclofosfamida.

Penfigoide buloso

Ampollas largas tensas en superficies flexoras y tronco. Usualmente en ancianos. Lesiones en mucosas 10-40% (oral). Generalmente no prurito. Persiste por meses-años con exacerbaciones y remisiones

Ampollas formadas en región subepidermica, con infiltrado rico en eosinófilos

Bandas lineales de IgG o C3  en la membrana basal

BPAG1, BPAG2 (antigeno del penfigoide buloso)

Esteroides sistémicos

Penfigoide gestacional

Placas pruriginosas, urticariales, vesículas y ampollas en tronco y extremidades. Puede iniciar en cualquier momento del embarazo. Muy pruriginoso.

Ampollas subepidermicas en papilas dermicas, en forma de lágrima, con infiltrado rico en eosinófilos

Banda lineal de C3 en membrana basal

BPAG2 (y BPAG1)

Se pueden requerir dosis de esteroides moderadas, casos más leves con esteroides tópicos.

Enfermedad linear IgA

Papulas pruriginosas en superficies extensoras, ampollas ocasionalmente grandes, arciformes

Ampollas subepidérmicas con neutrófilos en dermis papilar

Bandas lineales de IgA en membrana basal

BPAG2

Tienen respuesta a dapsona también.

Penfigoide cicatricial

Lesiones erosivas y/o ampollas en membranas mucosas y posiblemente la piel, cicatrizacion en algunos sitios. Crónico y progresivo, con complicaciones por lesiones oculares, laringeas, esofágicas, urogenitales.

Ampollas subepidérmicas que pueden o no incluir un infiltrado leucocitario

Bandas lineales de IgG, IgA y/o C3 en membrana basal

BPAG2, laminina 5

Esteroides sistémicos. Casos leves con esteroides tópicos o intralesionales.

Epidermólisis bulosa

Ampollas, erosiones, cicatrices, en sitios expuestos a traumatismos, puede haber ampollas tensas, inflamatorias inicialmente. Asociación con enfermedad de Crohn

Ampollas subepitérmicas que pueden o no tener infiltrado leucocitario

Bandas lineales de IgG y/o C3 en membrana basal

Colágena tipo VII

Generalmente poco satisfactorio. Puede responder a esteroides sistémicos. Otros pacientes (si tienen lesiones ricas en neutrófilos) pueden responder a dapsona. Otros pacientes  pueden responder a ciclosporina o inmunoglobulina IV.

Dermatitis herpetiforme

Pápulas y vesículas pequeñas extremadamente pruriginosas en muñecas, rodillas, cuello posterior, glúteos. Generalmente asociación con enteropatía x gluten. Más del 90% expresan HLA-B8. Más común entre 2ª-4ª década. Pueden tener mayor incidencia de anormalidades tiroideas, aclorhidia, gastritis atrófica, Abs anticélulas parietales.

Ampollas subepidérmicas con neutrófilos en dermis papilar

Depósitos granulares de IgA en dermis papilar

Transglutaminasa epidérmica

Si mantienen una dieta libre de glúten pueden revertirse los depósitos de IgA en piel. Tratamiento de elección: Dapsona (50-200mg/d). Responden rápidamente (24-48h). Se debe excluir el gluten de la dieta.

Síndrome

Distribución de los pólipos

Tipo histológico

Genética

Potencial Maligno

Notas

Poliposis adenomatosa familiar

Colon

Adenoma

Autosómica dominante

Mutación en APC

(si es en MYH la transmisión es AR)

Común

Media de aparición de pólipos a los 25 años con media del cancer a los 40. Osteomas, polipos en tracto digestivo superior

Síndrome de Gardner

Colon e intestino delgado

Adenoma

AD

Mutación en APC (deleción de 5q)

Común

Osteomas, fibromas, lipomas, quistes epidermoides, cáncer ampular. La distinción con poliposis familiar se hace en base a las manifestaciones extraintestinales principalmente  tumores desmoides;

tumores de tiroides, glándulas suprarrenales, árbol biliar e hígado.

También puede aparecer hipertrofia del epitelio pigmentario de la

retina.

Síndrome de Turcot

Colon

Adenoma

AD

Mutaciones en APC

Común

Tumores cerebrales

Síndrome de Lynch (cancer de colon no asociado a poliposis)

Colon

Adenoma

AD

Mutaciones en genes de reparación del DNA (MLH1 y MSH2 principalmente)→ inestabilidad de microsatélites

Común

Tumores de endometrio, ovario. Es la forma más frecuente de cáncer de colon hereditario

Síndrome de Peutz-Jeghers

Estómago, intestino delgado, colon

Hamartoma

Herencia AD

Mutación en STK11/LKB

Raro

Pigmentación mucocutánea, tumores de ovario, mama, páncreas, endometrio. Media de edad del cancer 50 años.

Poliposis juvenil

Estómago, intestino delgado, colon

Hamartoma, progresión rara a adenoma

AD

Mutación en SMAD4/BMPR1A

Raro

Anormalidades congénitas, incremento en cáncer gástrico

Enfermedad de Cowden

Colon

Hamartoma

AD

Mutación en PTEN

Raro

Neoplasias tiroideas, utero, piel, triquilemoma