ENSAYO DE TUBERCULOSIS

La acondroplasia es una condición congénita y determinada genéticamente. Los niños y adultos con esta condición tienen baja estatura, miembros cortos y macrocefalia (cabeza grande). La inteligencia es normal así como su rendimiento escolar. No existe en la actualidad un tratamiento curativo. Sin embargo, con un adecuado seguimiento, se pueden detectar complicaciones precozmente y tomar medidas para aliviar o prevenir daños. El objetivo es maximizar la calidad de vida y el desarrollo de los niños. Conocer esta condición en todos sus aspectos es fundamental para mejorar la imagen de las personas con acondroplasia, dejar de lado prejuicios y favorecer el respeto y la integración, a los que todos tenemos derecho.

CAUSAS:

La acondroplasia se debe a un cambio genético que afecta el crecimiento de los huesos largos. Se origina por una mutación en un gen llamado receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3, FGFR-3, cuya alteración produce falta de crecimiento óseo. Ocurre en uno cada 20.000 nacimientos.

¿CUANDO Y COMO SE DIAGNOSTICA?

Es frecuente que en las ecografías realizadas en el último trimestre del embarazo se detecte retraso de crecimiento y miembros cortos. Cuando el niño nace, las características clínicas y radiográficas permiten realizar el diagnóstico. 3 Si bien existen métodos de laboratorio genéticos para confirmar el diagnóstico, éstos no son necesarios en la gran mayoría de los casos.

CRECIMIENTO:

La principal característica de la acondroplasia es la baja estatura. Los brazos y piernas son más cortos, mientras que la columna está sólo ligeramente acortada. Esta desproporción es evidente desde el nacimiento, incluso se puede detectar en la etapa prenatal. Los varones con acondroplasia nacen, en promedio, con un peso de 3,210 g. y una longitud corporal de 45,5 cm. Las niñas pesan al nacer, en promedio, 3,150 g. y miden 45,7 cm. La estatura adulta puede variar entre 114 y 144 cm., en varones, y entre 107 y 132 cm., en mujeres, según un estudio de la población argentina realizado en nuestro Hospital. En el estudio de población argentina también se observó una relación entre la estatura de niños con acondroplasia y la estatura de sus padres. Esto significa que los niños con padres altos son un poco más altos que aquellos cuyos padres son más bajos.

CARACTERISTICAS CLINICAS:

Los niños con acondroplasia tienen la cabeza de mayor tamaño a todas las edades, comparados con los otros niños. Esto se acompaña de un menor desarrollo de la cara. Los dedos y las manos son cortos. Las articulaciones, en general, son laxas; sin embargo, algunas articulaciones como las caderas, rodillas y codos pueden no lograr la extensión completa.

CUIDADOS EN LA INFANCIA:

Todos los niños deben tener un pediatra de cabecera, para realizar los controles habituales, la recomendación de vacunas y el seguimiento del desarrollo. En las consultas, el pediatra evaluará la fuerza y el tono muscular, el crecimiento en general (peso y talla) y, en especial, el de la cabeza. Para controlar el crecimiento, se deben usar las tablas para niños argentinos con acondroplasia.

Como a todos los niños, se aconseja una visita al pediatra una vez por mes el primer año de vida, una vez cada tres meses el segundo año y luego una vez por año. Para la atención de aspectos propios de la acondroplasia y el manejo de sus complicaciones puede ser de utilidad la consulta a un grupo multidisciplinario. Asimismo, se recomienda tener en cuenta las

DESARROLLO INTEGRAL DEL NIÑO:

Los niños con acondroplasia deben ser tratados y estimulados de acuerdo a su edad y no a su tamaño. Algunos niños con acondroplasia pueden tener retraso en el desarrollo motor, causado por hipotonía muscular, pero ésto mejora con el tiempo. Es posible que aprendan más tarde a sostener la cabeza, sentarse y caminar. Se recomienda sostener firmemente la cabeza y la espalda hasta que el niño logre la posición sentado en forma independiente. Al tener menos fuerza en músculos y ligamentos posteriores, puede aparecer una giba o deformidad en la columna. Se sugiere a los padres que sean pacientes y esperen a que el niño logre sentarse a su tiempo. La hipotonía muscular mejora con el tiempo.[pic 1]

Es importante recordar que, antes de caminar, pueden utilizar posiciones adaptativas, métodos no convencionales para desplazarse, como rolar para ambos lados, reptar como un soldado o gatear como una araña, algunos arrastrando la cola. También usan patrones de movimientos distintos para lograr la transición entre las distintas posturas.

Límites de edad normales para niños con acondroplasia en la adquisición de pautas motoras:

Algunos niños pueden tener dificultades para lograr la prensión de objetos grandes, porque sus manos son pequeñas. Cuando comienzan a utilizar elementos de escritura y tijeras, lo hacen de un modo diferente, pero también lo logran. Se los puede ayudar a mejorar la pinza fina con pequeñas cosas de uso cotidiano, romper papeles en pequeños trozos, juntar semillas... Según criterio del pediatra de cabecera, los niños podrán comenzar hidroterapia a partir de los 4 años. El 13% de los niños con acondroplasia adquiere el lenguaje de manera tardía. Una adecuada estimulación en la casa ayuda a resolver este problema, aunque algunos casos requieren tratamiento profesional. En cada consulta, el pediatra evaluará los logros y conversará con los padres sobre la aparición de nuevos progresos y eventuales problemas en las diferentes áreas del desarrollo. Es frecuente que la familia tenga actitudes de crianza de sobreprotección, tratando de evitar la exposición del niño a situaciones que puedan resultar conflictivas. Los padres deben estar atentos a estas actitudes de sobreprotección en el ambiente familiar y escolar. Sin embargo, la realidad muestra que son niños muy queridos y valorados en la escuela y en el grupo de amigos.[pic 2][pic 3]

Hay que recordar que cada niño es único, asi como también su evolución particular.

CUIDADOS EN LA ETAPA ESCOLAR:

La escuela deberá ser un espacio normalizador donde el niño sea uno más. Las diferencias individuales están presentes en todos y cada uno de nosotros. Se destaca la gran importancia de la comunicación del pediatra con la escuela, ya que la acondroplasia es una condición de baja incidencia en la población por lo que sus características son desconocidas por algunos profesionales de la educación. Es de utilidad acercar a la escuela la carta que se encuentra al final.

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