Embriologia. MALFORMACIÓN SINTOMAS/ ¿POR QUÉ OCURRE?

MALFORMACIÓN

SINTOMAS/ ¿POR QUÉ OCURRE?

Sindrome de Di George

DEFECTO CRESTA NEURAL

Síndrome de deleción 22q11.2.

 No se diferencia las tercera y cuarto bolsas faríngeas hacia la formación del timo y glándula paratiroides.

Anomalías faciales: Mm. Masticación, región maxilar y cardiopatías. Mayor susceptibilidad a infecciones. Paladar hendido y pabellón auricular de implantación baja.

Quiste y fístula tiroglosa

Ocurre cuando no se oblitera en conducto tirogloso, formando un quiste, normalmente debajo del hueso hioides. Puede ser asintomática, se nota cuando se abre e infecta .

Síndrome del primer arco

Problemas de la cresta neural

Anomalías en los ojos, mandíbula y paladar. Da el síndrome de Treacher Collins: No afecta la inteligencia, es más estética (autosómico dominante/ gen TCOF1/proteína treacle). Secuencia de robin: micrognatia/ autosómico recesivo, hipoplasia mandibular, paladar hendido, lengua hacia atrás.

Microglosia

Lengua excesivamente  pequeña (no tan común)

Macroglosia

Lengua más grande de lo normal (más común)

Asociadas a trisomía 21 (Síndrome de Down)

Paratiroides ectópica

Paratiroides fuera de su lugar.

Quistes cervicales

Acúmulo de restos en el seno cervical y de la segunda hendidura faríngea.

Puedes ser esféricos o alargados.

Borde anterior del Mm. Esternocleidomastoideo.

Se diagnostican post natalmente

Anquiloglosia

Lengua fija, defecto no común.

El frenillo lingual es muy corto.

Tiroides ectópica

Tiroides en sitios distintos, esto no quiere decir que vayan a haber dos glándulas paratiroides, se diagnóstica post natalmente  (Diagnóstico diferencial: Quiste del conducto tirogloso)

Labio y paladar hendido

No se cierra el paladar

Fisura palatina

Ocurre detrás del agujero incisivo

Hendiduras faciales

Micro-macrostomía

Son raros.

Fallos en la fusión de los procesos maxilares y mandibulares, cuando se dan de forman incompleta es la macrostomía y la microstomía es el cierre de más y encontramos boca muy chica ya que no se puede comer y en la macrostomía hacerla más chica.

Dientes supernumeraries

Desviación embriológica por sobre actividad de la lámina dental.

Coloboma de iris

Fisura coroidea (cúpula óptica) no se cierra correctamente y se mantiene una hendidura en el iris. Semana 7 y se puede extender hasta la retina o nervio óptico. Autosómica dominante.

Microftalmía

Ojo demasiado pequeño (sólo dos terceras partes del globo ocular), frecuentemente como el citomegalovirus y herpes simple. Normalmente los parpados si se forman. Comúnmente viene acompañado de otras patologías.

Catarata congénita

El cristalino se vuelve opaco durante la vida intrauterina, suele generarse por mujeres que sufren de rubeola durante la cuarta y séptima semana del embarazo. Después de la séptima semana no se daña el cristalino, pero puede presentar sodera debido a anomalías cocleares. Puede ser hereditaria ya sea por Autosómica dominante, recesiva e incluso ligado a X, pero es más común que sea por rubeola.

Catarata dos semanas después de que nace puede ser por galactosemia.

Afaquia / aniridia (PAX6)

Ausencia del cristalino/ no hay iris. Ojo transparente

Ciclopía / Sinoftalmia

Pérdida de tejido en la línea media que puede ocurrir tan temprano como a los 19-21 días de gestación.

La sinoftalmía es la fusión de los dos ojos.

Son incompatibles con la vida.

Trisomía 13, Alcoholismo, anomalías del metabolismo del colesterol.

Glaucoma congénita

Problema obstructivo de los conductos de Schlemm. Aumenta la presión intraocular.

Desarrollo anómalo del seno venoso escleral.

Rubeola o mutaciones genéticas.de45

Persistencia de la membrana pupilar

Cuando no se reabsorbe. Bandas de tejido conjuntivo alrededor de la pupila, es más común en prematuros. Puede que se absorba con el tiempo o no.

Anoftalmía

Ausencia del ojo. Alteraciones craneales grande. Habrá parpados. Se divide en dos: primaria cuando se detiene a la cuarta semana y secundaria cuando se detiene desde antes de la cuarta semana.

Desprendimiento de retina

Capas internas y externas del cáliz óptico no se fusionan, puede que se acumule líquido.

Trisomía 21 o síndrome de Marfan.

Anotia

Ausencia de la oreja. Problemas del primer arco faríngeo.

Microtia

Si esta la oreja, pero muy pequeña, supresión de la proliferación mesenquimal.

Quistes auriculares

Apéndices auriculares. Promontorios accesorios que se forman de más, más común que estén delante de la oreja.

Sordera congénita

Desarrollo anómalo de los laberintos membranosos y óseos por malformaciones de los huesecillos del oído o tímpano. Neurosensorial o sensitiva.

Rubeola después de la semana siete.

Autosómica dominante o recesiva.

Fositas auriculares

Tubos estrechos o superficiales. Se asocian a sordera o alteraciones renales. Proliferación mesenquimatosa anómala.

Implantación anormal de la oreja

Cuando está debajo del nivel de los ojos.

Trisomía 13 o 18.

Ictiosis

Queratinización excesiva. Ligada a X.

Niño coloidón

Como un pergamino encima, se puede llegar a descamar. En los movimientos respiratorios se puede romper y eliminar. Problemas glotomerasa.

Feto arlequin

Engrosamiento masivo de la capa de la queratina, que se rompe para formar fisuras. Son susceptibles a infecciones.

Anoniquía

No hay uñas, no se da el campo ungueal. Nunca tendrán uñas, no es común. Es más común que solo no tenga una uña.

Albinismo

No se da la expresión de la melanina. Autosómica recesiva o dominante.

Tirosinasa

Alopecia

Folículos pilosos deficientes.

Hipertricosis

Formación excesiva de folículos pilosos.

Atriquia

Ausencia de pelo, normalmente vienen acompañados de defectos en los dientes y uñas.

Atelia

No hay pezón.

Amastia

No hay mamas. Las crestas mamarias, no se da el estímulo.

Pezón/mama supernumeraria

Los esbozos mamarios se dan de más, siguen la misma línea. Más común en regiones axilares. En general es hereditario.

Tetralogía de Fallot

Más frecuente entre el cono truncales. Existe una división desigual, y queda desplazado el tronco cono hacia la parte de adelante.

4 signos:

Estenosis de la Aa. Pulmonar

Comunicación del tabique interventricular (CIV)

Cabalgamiento de la aorta

Hipertrofia del ventrículo derecho (puede o no presentarse pre natalmente)

Dextrocardia

Corazón desviado hacia la derecha.

Con situs inversus: todo al revés: hígado,bazo,etc. No está asociado con defectos con el corazón normalmente.

Defectos del tabique ventricular

CIV

Más frecuente.

Se tiene que formar de dos puentes, muscular y membranoso. La membranosa es más común.

Se pueden cerrar en el primer año de vida.

Estenosis de las válvulas

Depende de la pulmonar o aortica.

Atresias: No hay válvula y no hay comunicación.

De la válvula aortica: estará hipoplasica, muy pequeña.

Transposición de los grandes vasos

No se dio el giro, si se divide en tabique y pulmonar pero no se dio el giro, la aorta va a salir del VD y la pulmonar del VI.

Defectos del tabique auricular

Más frecuentes: Hueco en la aurícula

Tipo ostium secundum: más común en niñas  

Conducto arterioso persistentes

Pequeño vaso que comunica la arteria pulmonar con la aorta. Funciona solo pre natalmente.

Hace que le llegue al cuerpo sangre menos oxigenada.

Cuando queda permeable se le llama persistente y es muy frecuente. Relacionado con la prematura antes de la semana 27. Se presenta más en mujeres y causa hipoxia en los niños. Pueden tener sianosis y disnea.

Aurícula común

No es común.

No se formó  el tabique, y están combinados

Coartación de la Aorta

Estrechamiento en la Aorta y causa obstrucción del flujo sanguíneo.

Válvula aorta tricúspide, casi siempre está en frente del conducto arterioso.

Los pulsos pedios están disminuidos. Este defecto requiere que este permeable el conducto arterioso.

Síndrome de Marfan y de Turner esta  relacionado.

Cayado aórtico interrumpido

Se oblitera la parte izquierda del arco aórtico y no se forma completo el cayado de la Aorta. Se requiere cirugía. Requiere del conducto arterioso para darse.

Vena cava superior izquierda

No se obliteran las venas cardinales izquierdas, formándose así dos venas cavas superiores.

Origen anormal de arteria subclavia

Pueden causar síntomas, esta retro esofágica.

Duplicación del cayado aórtico

Pueden causar síntomas. Persistencia de la aorta dorsal derecha, retro esofágica y pre esofágica. Puede causar problemas de respiración porque aprieta la tráquea.

Duplicación de la vena cava inferior

Si no se obliteran las del lado izquierdo, formas dos tubos o sea dos cavas inferiores.

Se diagnostican por estudios que se hagan por cualquier cosa.

Duplicación de la cardinal anterior izquierda.

Puede estar asociada a otras anomalías cardiacas.

Duplicación de la vena cava superior

Los dos vasos llegan a la aurícula derecha.

Quistes pulmonares

Primeras semanas del desarrollo pulmonar.

Se forman porque se dilatan los bronquios pulmonares.

Lóbulos pulmonares ectópicos

Cuando se forman yemas pulmonares de más.

No hay problemas respiratorios

Síndrome de dificultad respiratoria

No es una malformación fetal.

Síndrome que se da alas primeras horas de haber nacido.

Nace es semana 32 y 34 (prematuros)

Déficit de surfactante. Puede provocar la muerte. Causa que haya liquido en el interior de los pulmones. Se diagnostica porque el bebé tiene un quejido al momento de respirar.

Hipoplasia pulmonar

Pulmón pequeño. Problema mecánico en el que puede haber una hernia diafragmática, entonces esta hernia evita que el pulmón crezca.

Si es unilateral no hay tanto problema.

Agenesia pulmonar

No se forma el pulmón.

Se desplaza el mediastino, corazón, etc. Hacia el lado afectado.

Estenosis pilórica

Vomito en proyectil en los lactantes. Hipertrofia de la musculatura del píloro, hay un estrechamiento y no deja pasar al bolo. 3-5 días después de haber nacido.

Tratamiento: pileroctomia

Estenosis esofágica

Estrechamiento en el esófago, en el tercio inferior que tiene musculo liso.

Atresia esofágica

Defecto en el cierre de las crestas traqueo esofágicas.

4 variantes:

Más frecuente es el tipo 3

Puede impedir el paso del líquido amniótico en el feto.

Cuando no se ve el estómago es porque puede haber atresia esofágica, donde estaría aumentado en líquido amniótico (poliamnios)

Atresia de la vesícula biliar y conductos biliares

No común.

Páncreas anular

Anillo alrededor del duodeno. Constriñe la luz del duodeno.

Onfalocele

Hernia de algunas vísceras abdominales a través de un anillo umbilical agrandado.

Sx. Edwards anomalías cardiacas y defectos del tubo neural.

Defecto cubierto por una membrana por conducto vitelino, cordón umbilical en el vértice del defecto.

Gastrosquisis

Protuberancia de los contenidos abdominales a través de la pared del cuerpo directamente dentro de la cavidad amniótica, no suele estar relacionado con otros defectos graves. Se da por la falta de fusión del pliegue lat, cordon de lado.

Divertículo de Meckel

No da síntomas aunque cuando contiene tejido pancreático heterotopico o mucosa gástrica puede causar ulceras, hemorragias o incluso perforaciones

Atresia y estenosis del intestino delgado

Pueden aparecer a lo largo de todo el intestino.

Podrian deberse a la rotación inadecuada, vólvulo, onfalocele. HOX

Depende de que tantos segmentos estén dañados.

Ano imperforado

Disgenesia ano rectal. Puede condicionar atresia anal, se presenta más en niños.

Si se divide todo, pero no se perforo por apoptosis la membrana anal.

Diagnostico post natal.

Atresia rectal

Se mantienen separados conducto anal y recto.

Accidente vascular.

Fístula anorectal

Comunicación en la región rectal y urogenital.

Por la vagina sale material fecal o por el pene.

Megacolon congénito

Ausencia de celular ganglionares.

Estenosis anal

Posición normal , pero hay un estreches en la región anal, se canalizo en el conducto anal

Riñón poliquístico

No se dio una unión adecuada con la yema ureteral con el blastema mesonefrico.

Heredable. Insuficiencia renal.

Riñón en herradura

Durante el paso a través de la bifurcación arterial, se juntan los polos inferiores.

Sx. Turner, la Aa. Mesentérica inferior se los impide.

Agenesia renal

Más frecuente en hombres y del lado izquierdo, no se crea la yema ni el blastema. Cuando no se ve arteria renal puede ser indicio de esto.

Sx. De potter

Duplicidad y ectopia renal

Se expresó más la yema.

Fístulas, quistes y senos uracales

Restos del alantoides, cuando no se oblitera.

Fuga de orina a través del ombligo.

Extrofia vesical

Se extrofia la vejiga.

Vasos renales múltiples

No causa ningún problema.

Hipospadias

Epispadias

Criptorquídea

Micropene / pene bífido

Feminización testicular

Atresia vaginal

Útero arqueado, bicornio, unicornio

Útero doble

Agenesia uterina

Himen imperforado