Embriología

UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MANABÍ

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA DE MEDICINA

PRIMER NIVEL - PARALELO “A

EMBRIOLOGÍA

DOCENTE:

Dra. JAZMÍN ANZULES

TEMA DE EXPOSICIÓN :

CAPITULO 8:“ANOMALIAS CONGÉNITAS Y DIAGNÓSTICO PRENATAL

INTEGRANTES:

 PONCE ROLDAN MARÍA FERNANDA

 RODRIGUEZ MERA JOSÉ ROBERTO

 RUIZ NAVARRETE IVAN

 SANTOS ZAMBRANO JEAN CARLOS

 SOLORZANO PONCE NAYELY

 VELASCO BRAVO JENIFFER SCARLETT

 VELIZ DUEÑAS GERMAN ALEXANDER

 VINCES PACHECO FRANK REYNALDO

 ZAMBRANO COBEÑA RUTH

 ZAMBRANO GARCÍA JUAN PABLO

 ZAMBRANO DOMO ANDRÉ ALEXANDER

SEMESTRE SEPTIEMBRE/ FEBRERO DEL 2013

ANOMALÍAS CONGÉNITAS

Anomalías congénitas las expresiones defecto congénito, malformaciones congénitas y anomalías congénitas son términos que se usan para describir los trastornos estructurales, conductuales, funcionales y metabólicos presentes en el momento del nacimiento. Los términos empleados para describir el estudio de estas enfermedades son teratología y dismorfología. Las anomalías estructurales más importantes afectan al 2% - 3% de los niños nacidos vivos; además, un mismo porcentaje adicional, del 2% al 3%, se detecta en los niñas hacia los 5 años; el total es del 4% al 6%. Las anomalías congénitas son la principal causa de mortalidad infantil y representan, aproximadamente el 21% de las muertes de menores de 1 año. Son la quinta causa de más importante de años potenciales de vida perdidos antes de los 65 años y contribuyen de manera importante a la discapacidad. Además, no discriminan; las tasas de mortalidad debidas a anomalías congénitas son las mismas para los asiáticos, los africanos, los estadounidenses, los latinoamericanos, los blancos y los indios americanos.

Entre el 40% al 60% de los casos de personas que presentan una anomalía congénita, como las anomalías cromosómicas y las mutaciones genéticas, explican cerca del 15% de estos defectos; los factores ambientales producen un 10%; una combinación de influencias genéticas y ambientales (herencia multifactorial) produce entre un 20% y un 25%, y los embarazos gemelares causan entre un 0.5% y un 1%.

Aproximadamente, el 15% de los recién nacidos presentan anomalías menores. Las anomalías estructurales, como la microtia (orejas pequeñas), las manchas pigmentadas y las hendiduras palpebrales pequeñas, no son, en sí mismas, perjudiciales para la salud, pero en algunos casos van asociados a defectos mayores. Por ejemplo, los niños con una anomalía menor tienen un 3% de probabilidades de presentar una malformación mayor; entre los que tienen dos anomalías menores, este riesgo es del 10%, y en los que presentan tres o más anomalías menores, es del 20%. Por consiguiente, las anomalías menores sirven de indicio para el diagnóstico de defectos subyacentes más graves. En especial, las anomalías de la oreja son indicadores fácilmente reconocibles de otros defectos y se observan en prácticamente todos los niños con malformaciones sindrómicas.

TIPOS DE ANOMALÍAS

Malformaciones.- se producen durante la formación de las estructuras, por ejemplo, durante la organogénesis. Pueden provocar una ausencia total o parcial de una estructura o alteraciones de su configuración normal. Las malformaciones son debidas factores ambientales y genéticos que actúan de forma independiente o conjunta. La mayoría de malformaciones se originan entre la tercera y la octava semanas de gestación.

Interrupciones.- provocan anomalías morfológicas de estructuras ya formadas y son causadas por procesos destructivos. Los accidentes vasculares que provocan atresis intestinales y los defectos producidos por bridas amnióticas son ejemplos de factores destructivos que generan interrupciones.

Deformaciones.- se deben a fuerzas mecánicas que actúan sobre una parte del feto durante un periodo prolongado. El pie zambo, por ejemplo, es causado por una compresión dentro de la cavidad amniótica. Las deformaciones suelen afectar al aparato loco motor y pueden revertirse después del nacimiento.

Síndrome.- es un conjunto de anomalías que se dan juntas y tiene una causa específica común. Este término indica que se ha hecho un diagnóstico y que se conoce el riesgo de recurrencia.

Asociación.- es la aparición no aleatoria de dos o más anomalías que se presentan juntas con mayor frecuencia que por separado, pero cuya causa no se ha podido determinar. Un ejemplo de ello es la asociación VACTERL (anomalías vertebrales, anales, cardiacas, traqueoesofágicas, renales y de las extremidades). Aunque no constituyen un diagnóstico, las asociaciones son importantes, ya que cuando se reconoce uno o más de sus componentes se pueden buscar otros del mismo grupo.

FACTORES AMBIENTALES

En 1940 se creía que los defectos congénitos estaban causados principalmente por factores hereditarios. Cuando N. Gregg descubrió que la rubeola que afectaba a la madre durante las primeras fases del embarazo provoca anomalías en el embrión de repente se hizo evidente las malformaciones congénitas humanas también podrían deberse a factores ambientales.

En 1961 las observaciones de W. Lenz relaciono los defectos de las extremidades con el sedante talidomidia y quedo claro que los fármacos también podían cruzar la placenta y causar anomalías congénitas. Desde entonces se han identificados diversos agentes teratógenos (factores que causan anomalías congénitas )

PRINCIPIOS DE TERATOLOGIA

Los factores que determinan la capacidad de un agente de producir anomalías congénitas se han definido y expuesto en forma de unos principios de teratología. Son los siguientes :

1- LA SUSCEPTIBILIDAD A LOS TERATOGENOS DEPENDE DEL GENOTIPO DEL EMBRION Y DE LA MANERA COMO ESTA DOTACION GENETICA INTERACTUA CON EL AMBIENTE. El genoma materno también es importante por lo que se refiere al metabolismo de los fármacos, la resistencia a la infección y otros procesos bioquímicos y moleculares que afectan al embrión.

2- la susceptibilidad a los teratógenos varia según la fase del desarrollo en que se produce la exposición. el periodo mas sensible a la inducción de anomalías congénitas va de la tercera a

...