Enfermedad Niemann Pick
Enviado por anavilleda20 • 16 de Abril de 2015 • 279 Palabras (2 Páginas) • 224 Visitas
Enfermedad de Niemann pick tipo A y B
• Los tipos A y B también se denominan tipo I.
La enfermedad de Niemann pick tipo A y B alude a dos transtornos relacionados, que se catcateriza por la acumulación de lisosomos de esfinomielina por la deficiencia de esfingomielinasa.
En la enfermedad de niemann de tipo A es una forma grave de lactantes con extensasafectacion neurológica, importantes acumulaciones viscerales de esfingomielina y atrofia progresiva con muerte precoz en los 3 primeros años de vida.
En la enfermedad de niemann de tipo B se asocia a una organomegalia, pero no se encuentra afectado el snc, estos enfermos pueden llegar a ser adultos.
La enfermedad de niemann pick es común en judíos askenazi, el gen asociado se localiza en el cromosoma 11p15.4 y es uno de lo genes que se impronta y y que se expresan preferente en el cromosoma materno por el silenciamiento epigenetico del gen paterno.
Los síntomas varían. Otras afecciones pueden causar síntomas similares. Las etapas tempranas de la enfermedad pueden sólo causar unos pocos síntomas. Es posible que usted nunca tenga todos los síntomas.
El tipo A generalmente comienza en los primeros meses de vida y entre los síntomas se pueden mencionar:
• Hinchazón abdominal (área ventral) dentro de los 3 a 6 meses
• Mancha rojo fresa en el ojo
• Dificultades de alimentación
• Pérdida de las habilidades motrices tempranas (empeora con el tiempo)
Los síntomas del tipo B generalmente son más leves y ocurren hacia el final de la infancia o en los años de la adolescencia. La hinchazón del abdomen se puede presentar en los niños pequeños. Casi no hay ningún compromiso del sistema nervioso y del cerebro, como pérdida de las habilidades motrices. Algunos pacientes pueden presentar infecciones respiratorias frecuentes.
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