Enfermedad de Hartnup enmascarada por Kwashiorkor
Enviado por Angie Herrera • 3 de Agosto de 2021 • Documentos de Investigación • 1.605 Palabras (7 Páginas) • 103 Visitas
J HEALTH POPUL NUTR 2010 agosto; 28 (4): 413-415
ISSN 1606-0997 | $ 5,00 + 0,20
© CENTRO INTERNACIONAL DE DIARREA
INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES, BANGLADESH
CASO DE ESTUDIO
Enfermedad de Hartnup enmascarada por Kwashiorkor
Zerrin Orbak1, Vildan Ertekin2, Ayse Selimoglu2,
Nebahat Yilmaz3, Huseyin Tan3, y Murat Konak3
1Departamento de Endocrinología y Metabolismo Pediátrico, 2Departamento de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica, y
3Departamento de Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad Ataturk, Erzurum, Turquía
ABSTRACTO
Este informe describe a una niña de 11 meses con enfermedad de Hartnup que presenta lesiones cutáneas de tipo
kwashiorkor y acrodermatitis enteropática, pero sin otros hallazgos clínicos. Este caso con kwashiorkor tenía erupción
cutánea descamativa similar a acrodermatitis enteropática. Dado que el nivel de zinc estaba en el rango normal, se
consideró la investigación de un trastorno metabólico y se diagnosticó la enfermedad de Hartnup.
Palabras clave: Acrodermatitis; Estudios de caso; Enfermedad de Hartnup; Kwashiorkor; pavo
INTRODUCCIÓN desconocían algunos elementos básicos del cuidado infantil
y sus hijos no recibían atención médica regular. No se
habían dado cuenta cuando comenzó a mostrar retraso en
el crecimiento y aumento de peso insuficiente. Los padres
eran primos hermanos. Ellos y su primer hijo estaban sanos.
La enfermedad de Hartnup es un trastorno hereditario
autosómico recesivo caracterizado por un defecto en la
reabsorción tubular renal y el transporte intestinal de un
grupo de aminoácidos monoamino-monocarboxílicos
(aminoácidos neutros) (1,2). Aunque siempre está presente
un trastorno bioquímico, las manifestaciones clínicas de la
enfermedad de Hartnup son intermitentes y variables.
Algunos casos asintomáticos se han reconocido solo
mediante exámenes de rutina (3,4). En este artículo
presentamos un caso de enfermedad de Hartnup que cursa
con kwashiorkor y una lesión cutánea similar a la
acrodermatitis.
El examen, el peso (6.470 kg), la longitud (61 cm) y la
circunferencia de la cabeza (42 cm) de las niñas del estudio
estaban por debajo del tercer percentil para la edad. Tenía
las características típicas de kwashiorkor (edema
generalizado, lesión cutánea hipopigmentada en el área
pretibial, apariencia de un bebé azucarado rotundo,
dermatitis del pañal, distensión abdominal, irritabilidad y
cabello fino y escaso) y raquitismo (rosario raquítico
evidente, ensanchamiento de muñecas , craneotabes). Los
hitos de la motricidad gruesa se retrasaron ligeramente. No
hubo ataxia ni nistagmo.
Reporte de un caso
Una niña de 11 meses ingresó con kwashiorkor severo,
acrodermatitis enteropática, diarrea e infección del
tracto urinario. Tenía un historial de diarrea de tres
semanas y un historial de fiebre de cuatro días. Nació a
término, luego de un embarazo y un parto sin
incidentes. Fue amamantada casi exclusivamente
durante 11 meses. La ingesta de alimentos sólidos fue
muy escasa. En la historia clínica, no hubo
acontecimientos hasta tres semanas antes del ingreso.
Sus padres no tenían educación, aparecieron
La evaluación de laboratorio fue notable para una
albúmina sérica de 2,6 g / dl, ureanitrógeno de <6 mg /
dl y anemia normocítica (7,5 g / dl). La fosfatasa
sérumalcalina estaba marcadamente elevada, el fósforo
era bajo, el calcio era normal bajo, el nivel de 25 (OH)
-vitamina D era bajo y la hormona paratiroidea
el nivel fue notablemente elevado. Los niveles séricos de vitamina B y folato eran normales. Evaluación para otros1r2
causas de hipoalbuminemia fue negativa.
Las solicitudes de correspondencia y reimpresión deben
dirigirse a:
Dr. Zerrin Orbak
Facultad de Medicina del
Departamento de Pediatría
Universidad Ataturk
25240 Erzurum
pavo
Correo electrónico: zerrinorbak@yahoo.com
Fax: +90442 2313564
Se instituyó la terapia para el kwashiorkor, que incluía
realimentación gradual, inicialmente mediante una sonda
nasogástrica con un suplemento nutricional pediátrico a
base de leche. Se proporcionaron suplementos de vitamina
D y calcio. El edema comenzó a resolverse después del
soporte nutricional. Se evaluó el nivel de zinc en suero
debido a que persistió una erupción cutánea descamativa
similar a la acrodermatitis enteropática en las áreas
perineales (Fig.). El nivel de zinc estaba en el rango normal,
Enfermedad de Hartnup y kwashiorkor Orbak Z et al.
Higo. Piel similar a la acrodermatitis enteropática
lesión en la región perianal (A: vista posterior
y B: vista anterior)
tomatic, posiblemente porque la cantidad necesaria de
triptófano se absorbe en forma de oligopéptidos o
porque su ingesta de niacina es suficiente (2).
A La enfermedad de Hartnup es un trastorno caracterizado
por un defecto en la reabsorción tubular renal y el
transporte intestinal de un grupo de aminoácidos neutros.
Conduce a una aminoaciduria específica y a la retención de
los mismos aminoácidos específicos, incluido el triptófano
en el intestino (1,2). La mayoría de las personas afectadas
también excretan cantidades excesivas de compuestos
indólicos, que se originan en el intestino a partir de la
degradación bacteriana del triptófano no absorbido.
(1). El sello distintivo del kwashiorkor es una albúmina
sérica baja de origen dietético (6). La patogenia del
kwashiorkor y el edema periférico es probablemente
multifactorial en nuestro paciente. La aminoaciduria y el
defecto de absorción de varios aminoácidos no se
compensaron debido a una ingesta limitada de proteínas y,
como resultado, se desarrolló kwashiorkor. Ozalpet al.
describieron a una niña de cinco años con enfermedad
de Hartnup que presentaba hipoalbuminemia y edema
sin otros hallazgos clínicos, pero no informaron
desnutrición proteico-energética en su paciente (7).
B
La absorción intestinal reducida y la pérdida urinaria de
triptófano conducen a una disponibilidad reducida de
este aminoácido para la síntesis de niacina. Se cree que
las principales anomalías clínicas clásicas son
consecuencia
...