Enfermedades Hereditarias Y Bancos De Celula Madre

Introducción

Las enfermedades hereditarias

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.

En la actualidad existen muchos tipos de enfermedades hereditarias, algunas mas graves que otras en este trabajo presentare las siguientes

Albinismo, daltonismo, escelrosis, diabetes mellitus, anemia falciforme, Huntington, sordomudez, hemofilia, polidactilia, y Galactosemia

Con sus síntomas, como afectan al cuerpo, pronostico, etiología, síntomas, una imagen referente y el tratamiento para estas enfermedades

Las células madre

Dentro de la rica fuente de sangre del cordon umbilicarl se los bebes, se encuentran las células constructoras de la sangre y del sistema inmunológico, estas células denominadas células madre, se reproducen formando otras células, como globulos blancos, que actúan combatiendo las infecciones, globulos rojos que llevan el oxigeno a los tejidos, plaquetas que ayudan a la coagulación y en teoría se puede convertit en cualquier tipo de celula o tejido del cuerpo humano.

Estas células madre pueden ser utilizadas en el tratamiento de algunos tipos e cáncer, diferentes estudios han demostrado que las células madre de la sangre del cordon umbilical contienen las mismas células progenitoras que se enceuntran en la medula osea.

Estas células solamente se pueden recolectar en el momento del parto, por lo que muchas familias han optado por conservar estas células de manera que están seguros de que cuentan con células compatibles a las células de su hijo, y afines a otros miembros de la familia.

Mas de 70 enfermedades y sindromes pueden ser tratados con células madre.

Enfermedades hereditarias

1.Nombre Anemia falciforme:

Se produce por una baja concentración de hemoglobina, esto tiene como consecuencia el tener pocos glóbulos rojos y por lo tanto una menor concentración de oxígeno. Si la anemia es hereditaria la causa es el cambio de los aminoácidos valina por ácido glutámico. causar anomalías en el hígado, el aparato respiratorio y ceguera.

La anemia falciforme es producto de un problema genético. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada padre. La presencia del gen de células falciformes y otro normal se denomina rasgo drepanocítico. Aproximadamente 1 de cada 12 personas de raza negra es portadora del rasgo drepanocítico. Un análisis de sangre puede demostrar si usted presenta el rasgo o la anemia. La mayoría de los estados le hacen pruebas a los bebés recién nacidos como parte de los programas de evaluación del recién nacido.

Etiología

La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica codominante resultado de la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. El ácido glutámico tiene carga negativa y la valina es hidrófoba, entonces se forman contactos con alanina, fenilalanina y leucina, lo que promueve polímeros cruzados que deforman el glóbulo rojo.

-Sintomas

El síntoma más frecuente de la anemia es el cansancio (sensación de agotamiento y debilidad). Otros signos y síntomas de la anemia pueden ser:

• Dificultad para respirar

• Mareo

• Dolores de cabeza

• Frío en las manos y los pies

• Piel o membranas mucosas más pálidas de lo normal. (Las membranas mucosas son el tejido que cubre el interior de la nariz, la boca y otros órganos y cavidades del cuerpo).

• Ictericia (color amarillento de la piel o de la parte blanca de los ojos)

Signos La anemia de células falciformes está presente desde el nacimiento, pero muchos bebés no muestran signos de la enfermedad hasta después de los 4 meses.

Los signos y síntomas más corrientes se relacionan con la anemia y el dolor. Otros tienen que ver con las complicaciones de la enfermedad.

Tratamiento

En la actualidad los médicos, como medida de prevención, comenzaron a aplicar normalmente penicilina a los niños lactantes diagnosticados con anemia falciforme al nacer o en los primeros meses de vida. Por el momento, la anemia falciforme no tiene curación y, por lo tanto, los tratamientos son paliativos y preventivos de las complicaciones y el dolor.

Pronostico

La confirmación diagnóstica de la anemia falciforme o de su carácter portador se lleva a cabo mediante el hemograma (que muestra anemia macro- o microcítica y reticulocitosis), el examen morfológico del frotis que muestra la presencia de numerosos drepanocitos y la electroforesis de las hemoglobinas a pH alcalino que permite determinar el tipo de hemoglobina predominante, y que en el caso de la anemia falciforme homocigota es mayoritario con ausencia total de hemoglobina HgA normal. En el caso de la anemia falciforme con portador heterocigoto las bandas electroforéticas de las HbA y HbS suelen ser de la misma intensidad.

Para confirmar el carácter drepanocítico del componente hemoglobínico anormal se lleva a cabo el examen microscópico de los hematíes sometidos a desoxigenación sobre el portaobjetos.

2 Nombre La enfermedad de Huntington

Etiología es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la probabilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.

Signos

Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar:

• Comportamientos antisociales

• Alucinaciones

• Irritabilidad

• Malhumor

• Inquietud o impaciencia

• Paranoia

• Psicosis

Los movimientos anormales e inusuales abarcan:

• Movimientos faciales, incluyendo

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