Enfermedades Mitocondriales

ENFERMEDADES MITOCONDRIALES:

*SINDROME DE MELAS: Encefalomiopatia con acidosis láctica y eventos parecidos a AVC

*SINDROME MERRF: Epilepsia mioclonica, fibras rojas rasgadas

*OFTALMOPLEJIA: externa progresiva crónica

*SINDROME DE beckwhit-Wiedemann: sobrecrecimiento pre y postnatal

*SINDROME DE Silver-Russell: talla baja pre y postnatal

*DISOMIA UNIPARETAL: Sucede cuando ambas copias del par de cromosomas homologos

son del mismo progenitor. Produce grave retraso de crecimiento

*SINDROME DE PraderWilli: Obesidad, hipomentia (OHHHH)

*SINDROME DE Angelman 15q11.2: ataxia y movimientos anormales, episodios de risa incontrolable

*MUTACIONES DINAMICAS: expansión o repetición de tripletes o poliglutaminas

*SINDROME DE FRIGIL X: Xq27 (S: Martin Bell)

*DISTROFIAMIOTONICA; DMPK, 19q. (Enf. Steinert)

*MOSAICO GONADAL: mutacion en una parte de sus gametos,

que puede transmitirse a los descendientes

*2.2 a 3% de los RN presentan malformaciones congénitas

*DISMORFOLOGIA: estudio de los defectos congénitos

*MALFORMACION: defecto morfologico de un órgano o parte de el.

*MALFORMACION MAYOR: anomalía grave que reduce las expectativas de vida o

completamente la función normal.

*MALFORMACION MENOR: Alteracion estructural que no requiere corrección inmediata.

*VARIACION MENOR: variante de desarrollo familiar en pequeña proporción de invividuos normales (1-5%).

*DISPLASIA: defectos estructurales por organización o función anormal que afecta un tejido en todo el org.

*DISRUPCION: alteración morfológica de un órgano o parte de el

*SECUENCIA: multiples anomalías derivadas de un primer evento conociodo (cascada de eventos)

*DEFECTO DE CAMPO DE DESARROLLO: patrón de anormalidades derivadas de la alteración de un campo de desarrollo.

*ASOCIACION: combinación no aleatoria de anomliasmultiples en que los componentes individuales coexiste.

*SINDROME: anomalías multiples relacionadas patologicca y genéticamente entre si,

*TERATOLOGÍA: Es la ciencia que estudia las causas,mecanismos y

manifestaciones del desarrollo embrionario y fetal anormal,

desde el punto de vista anatómico y funcional.

LEYES DE MENDEL

*1°LEY O DE UNIFORMIDAD: se refiere a la dominancia

*2° LEY O DE SEGREGACION: se agregan al azar.

*3° LEY O RECOMBINACION: combinación de ambos progenitores.

*En 1866, experimentos sobre hibridos de plantas.

*HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE: el portador es heterocigoto, se ransmite al 50%.

*HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA: el portador es homocigoto,

los heterocigotos no lo manifiestan, se transmite al 25%.

*HERENCIA LIGADA X DOMINANTE: cromosoma X, portador heterocigoto,letal en varones,

la mujer lo transmite al 50%, varon al 100% a hijas.

*HERENCIA LIGADA X RECESIVA: el portador varon lo manifiesta y transmite al 100%,

la portadora al 50%.

*HERENCIA LIGADA Y: (llamada holandrica) en cromosoma Y, lo transmite a hijo varon.

*HETEROCIGOTO- Aa (son diferentes)

*HOMOCIGOTO-AA (son idénticos)

*HEMICIGOTO-solo en XY

*GENOTIPO: lo que se ve, no siempre se expresa.

*FENOTIPO: lo que se expresa.

HERENCIA NO MENDELIANA

*HERENCIA MITOCONDRIAL: formado por 37 genes, no se autoreplica, transmisión matrilineal,

se transmite de madre a hij@s, se agregan al azar,existe poliplasmia, alta tasa de mutacion,

los tejidos con mas mitocondrias son nervioso y muscular,

ejemplos: síndrome MELAS, MERRF y oftalmoplejia externa progresiva crónica.

*IMPRONTA GENOMICA: huella de los genes para que se exprese el paterno o materno de los homologos,

se asocian en determinadas regiones (dominios) y son controlados por centros reguladores de imprinting,

contribuye a la epigenetica, ejemplos: síndrome de beckwith wiedemann y silver Russell.

*DISOMIA UNIPARENTAL: cuando ambas copias del par de cromosomas homologos son del mismo progenitor,

produce grave retraso del creimiento, cromosomas 7, 11, 15 y X ,

ejemplos: síndrome de prader willi y de angelman.

*MUTACIONES DINAMICAS: estado de premutacion, cursa con el fenómeno de anticipación,

ejemplos: síndrome de frágil y distrofia miotonica.

*MOSAICO GONADAL: mutacion de un par de sus gametos.

CLASIFICACION DE ENFERMEDADES

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