Enfermedades Mitocondriales
Enviado por • 22 de Julio de 2013 • 226 Palabras (1 Páginas) • 455 Visitas
INTRODUCCIÓN Y
ASPECTOS GENERALES
Las mitocondrias son organelas citoplasmáticas
implicadas en la fosforilación oxidativa.
La cadena respiratoria mitocondrial está
compuesta por cinco complejos (Tabla I)
y dos moléculas que actúan a modo de
nexo de unión o lanzadera, la coenzima Q
y el citocromo c.
La función mitocondrial está regulada por
un doble sistema genético, uno propio, el
ADN mitocondrial (ADNmt), que procede
exclusivamente del óvulo, integrado
por 16.569 pares de bases que codifica 22
ARN de transferencia, 2 ARN ribosómicos
y 13 péptidos de la cadena respiratoria
mitocondrial (tabla I); el otro -común al
resto de la economía- el ADN nuclear
(ADNn), implicado en la síntesis e importación
de la mayor parte de sus proteínas.
Esta circunstancia condiciona que las
enfermedades mitocondriales sigan un
patrón de transmisión particular, bien de
forma autosómica (dominante o recesiva)
para las alteraciones que tienen lugar en el
ADNn y vertical o materna para las alteraciones
del ADNmt.
El amplio abanico de alteraciones en el
metabolismo oxidativo mitocondrial, condiciona
cuadros heterogéneos englobados
bajo la denominación de enfermedades
mitocondriales, reservándose el término
citopatías mitocondriales para disfuncio-
ENFERMEDADES
MITOCONDRIALES
J Eirís Puñal y M Castro-Gago
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TABLA I
COMPLEJOS DE LA CADENA RESPIRATORIA MITOCONDRIAL. SU ACCIÓN Y
CONSTITUYENTES PRINCIPALES(*).
Complejo Nombre Constituyentes Acción
I NADH-CoQ oxidorreductasa 25 polipéptidos (7) Oxidación NADH
II Succinato CoQ oxidorreductasa 5 polipéptidos (0) Oxidación sustratos
FADH2 dependientes
III QH2 citocromo C oxidorreductasa 11 subunidades (1) Oxidación sustratos
NADH y FADH2 dependientes
IV Citocromo C oxidasa (COX) 13 subunidades (3) Transfiere equivalentes reductores del
Citocromo C al oxígeno molecular
V ATP sintasa 2 subunidades Convierte gradiente transmembrana
12-14 polipéptidos (2) en energía (ADP pasa a ATP)
(*) Entre
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