Enfermedades de acido nucleicos

5. Consulta sobre dos enfermedades originadas por alteraciones en los ácidos nucleicos y  explica cómo se originan.

R/=

La Galactosemia: La galactosemia es una enfermedad congénita que impide el metabolismo de la galactosa, un azúcar de la lactosa, produciendo acumulación en el organismo, causando lesiones en el hígado y SNC. La galactosemia es una enfermedad congénita, se nace con ella y es para toda la vida, y su origen es genético, es decir, que su origen está en un error en la secuencia del ADN, en un gen del cromosoma 9. 

DIAGNOSTICO
Se realiza una prueba de sangre u orina en la cual se busca 3 enzimas que son esenciales para el cambio de galactosa a glucosa. 
TRATAMIENTO
Los pacientes que tengan esta afección no pueden consumir ningún producto que contenga leche, como también productos que contengan galactosa.

Albinismo:

Es un defecto en la producción de melanina. La melanina es una sustancia natural del cuerpo que da color al cabello, la piel y el iris de los ojos. El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina. Estos defectos se pueden transmitir (ser heredados) de padres a hijos. Existen distintos tipos de albinismo:

*Albinismo oculocutáneo.                    *Síndrome de Hermansky-Pudlak.

*Albinismo ligado al cromosoma X.      *Síndrome de Chediak-Higashi.

SÍNTOMAS 
Ausencia de color en el cabello, piel e iris del ojo, Ojos bizcos (estrabismo), Sensibilidad a la luz (fotofobia), Mov. Oculares rápido (nistagmo), Problemas de visión o ceguera funcional. 
TRATAMIENTO
Proteger la piel y los ojos del sol.
Usar gafas de sol
Evitar quemaduras solares utilizando bloqueadores. 

...