Enfermedades de la sangre: la talasemia

INTRODUCCIÓN:

El glóbulo rojo contiene 500-600 millones de moléculas de hb

Adulto la hemoglobina alfa es la mas predominante

HEMOGLOBINA ALFA:

Formada por 4 cadenas polipeptidicas: 2 cadenas alfa y 2 cadenas beta

Grupo hem formado por el hierro y protoporfirina

ADULTO NORMAL HAY TRES TIPOS DE HEMOGLOBINA:

HBA (2 alfa y 2 beta)90%

HbA2 (2 alfa y 2 delta)

HbF (2 alfa y 2 gama)

TALASEMIAS

Es un transtorno hereditario en el cual se produce una forma anormal de hemoglobina ocasionando una destrucción excesiva de globulos rojos anemia

Causa:

mutacion del gen beta localizado en el cromosoma 11 que consta de 3 exones y 2 intrones

mutacion del gen alfa en el gen alfa localizado cromosoma 16

hay una sustitución de un nucleótido en los INTRONES y EXONES que alteran la transcripción

FISIOPATOLOGIA:

• Disminución en la síntesis de una cadena

• Rompe el equilibrio acumulación intracelular de una de ellas

• Eritropoyesis ineficaz: destrucción de eritroblastos

• Los que si alcanzan: presentan muchas cadenas globinicas  disminuye su vidahemolisis

TIPOS PRINCIPALES:

Alfa

• Mas frecuente en asia, medio oriente y china o africanos

Beta

• Más frecuente en mediterráneos

• HbA está ausente o disminuida

• HbA2 y HbF

Estas dos abarcan dos subtipos:

TALASEMIA MAYOR: se debe heredar el gen mutado de ambos padres

TALASEMIA MENOR: se hereda un solo gen mutado de uno de los padres

Por lo general son portadores y asintomáticos

TALASEMIA ALFA MAYOR: causa mortinato

TALASEMIA BETA MAYOR: ANEMIA DE COOLEY (si nacen desarrollan anemia severa)

SINTOMAS :

• Ictericia marcada

• ESPLENOMEGALIA SIGNIFICATIVA

• Retraso del crecimiento

Exploración física:

• Hepatoesplenomegalia: por aumento de eritropoyesis como mecanismo de compensación.

• Ictericia: dada por el grado de hemolisis

ESTUDIOS:

• Bh: anemia microcitica Hipocromica

• Frotis: poiquilocitosis y punteado basófilo

• ELECTROFORESIS HEMOGLOBINICA: forma anormal de hb

• ANALISIS MUTACIONAL: detecta talasemia alfa

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