Enfermedades del sistema inmune

                       Universidad Autónoma de Nuevo León[pic 1][pic 2]

                    Escuela y Preparatoria Técnica Médica        

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Unidad de Aprendizaje: INMUNOLOGÍA
Evidencia: Enfermedades Del Sistema Inmune

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Monterrey, Nuevo León, México.                11 de Noviembre 2018

Una enfermedad inmunológica es un trastorno causado por mecanismos del sistema inmunitario anormales o ausentes, sean humorales, celulares, o ambos. ​ Esta puede ser inmunodeficiencia, hipersensibilidad o auto inmunitario. De acuerdo con la Unión Internacional de Sociedades de Inmunología, más de 150 enfermedades de inmunodeficiencia primaria (PID) se han caracterizado. Sin embargo, el número de inmunodeficiencias adquiridas excede el número de PIDs

Se ha sugerido que la mayoría de la gente tiene por lo menos una inmunodeficiencia primaria. Debido a las respuestas en el sistema inmunitario, sin embargo, muchos de ellas nunca son detectados

SCID

Los padecimientos que componen la familia de la SCID se deben a defectos del desarrollo linfoide que afectan células T, solas o en combinación con células B y NK. Dependiendo del defecto genético subyacente, un paciente con SCID puede tener uno de varios fenotipos de células linfoides. Todos se caracterizan por funcionamiento defectuoso de las células T, y la disfunción puede extenderse a células B, NK o ambas. Dado que los defectos en las células T son el elemento común en la SCID, una prueba de tamizado recién descrita para este trastorno en neonatos incluye el análisis de asas de DNA escindidas del locus de TCR en células sanguíneas, que son prueba de reordenamiento del gen para TCR. Los resultados anormales en esta prueba permiten establecer el diagnóstico temprano antes del inicio de las infecciones que ponen en peligro la vida. Todas las formas de SCID tienen aspectos en común a pesar de las diferencias relacionadas con los defectos genéticos subyacentes. Desde el punto de vista clínico, la SCID se caracteriza por un número muy bajo de linfocitos circulantes. Se observa incapacidad de inducir inmunorreacciones mediadas por células T. No se desarrolla el timo, y los pocos linfocitos T circulantes del paciente con SCID no reaccionan a la estimulación por factores mitógenos, lo que indica que no son capaces de proliferar en respuesta a los antígenos. Las células mieloides y eritroides (precursoras de los eritrocitos) son normales en número y función, lo que indica que sólo son deficientes las células linfoides en caso de SCID. La SCID tiene como resultado diversas infecciones recurrentes y a menudo es letal durante los primeros años de la vida.

Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)

La gravedad de este trastorno ligado al sexo (ligado al cromosoma X) aumenta con el paso de la edad y las más de las veces provocan infección letal o enfermedad linfoide maligna. Al principio, el individuo posee números normales de linfocitos T y B. El WAS se manifiesta por primera vez mediante reacciones defectuosas a los polisacáridos bacterianos, así como por concentraciones de IgM menores que las promedio normales. Otras reacciones y mecanismos efectores son normales durante las etapas incipientes del síndrome. A medida que aumenta la edad del sujeto sobrevienen infecciones bacterianas recurrentes y pérdida gradual de las reacciones humorales y celulares. Además, se distingue por trombocitopenia (recuento de plaquetas disminuido; las plaquetas existentes son más pequeñas de lo normal y tienen vida media breve), lo que puede ocasionar hemorragia letal. También se observa eccema (erupciones cutáneas) de gravedad variable, casi siempre hacia el año de edad. El defecto del WAS se ha rastreado hasta el brazo corto del cromosoma X (cuadro 20-1 y fi g. 20-2) y afecta una glucoproteína citoesquelética que se encuentra en las células linfoides denominada sialoforina (CD 43). La proteína del WAS es necesaria para el ensamblaje de fi lamentos de actina requeridos para la formación de micro vesículas.

Síndrome de Chédiak-Higashi

Esta enfermedad autosómica recesiva se caracteriza por infecciones bacterianas recurrentes, albinismo oculocutáneo parcial (falta de pigmento en la piel y el ojo) e infiltración agresiva, pero no maligna, de los órganos por células linfoides. Los fagocitos de los pacientes que experimentan este defecto de la inmunidad contienen gránulos gigantes, aunque carecen de la capacidad de matar bacterias. La base molecular del defecto es una mutación en una proteína (LYST) que participa en la regulación del intercambio intracelular. Esta mutación trastorna el traslado de proteínas hacia los lisosomas secretorios, lo que los torna incapaces de lisar bacterias.

Deficiencia de adhesión leuco citica (LAD) [pic 4]

, las moléculas de la superficie celular que pertenecen a la familia de las proteínas llamadas integrinas funcionan como moléculas de adhesión y son indispensables para facilitar la interacción celular. Tres de ellas, LFA-1, Mac-1 y gp150/95 (CD11a, b y c, respectivamente) tienen una cadena  en común (CD18) y se encuentran en cantidades variables en diversas células monocíticas; la proteína CD11a se expresa además en las células B (cuadro 20-2). Una inmunodefi ciencia se vincula con disfunción de las moléculas de adhesión secundaria a un defecto localizado en la cadena común que afecta la expresión de las tres moléculas que emplean esta cadena. Este defecto, denominado deficiencia de adhesión leuco citica (LAD), produce susceptibilidad a las infecciones por bacterias Gram positivas y gram negativas y por diversos hongos. El trastorno de la adhesión de los leucocitos al endotelio vascular limita el reclutamiento de células en los sitios en que ocurre inflamación. Se altera en cierto grado la inmunidad contra los virus, como cabría esperar a causa de la colaboración defectuosa entre las células T y B originada por el fallo de la adhesión. La gravedad de éste es variable; algunos individuos mueren en unos cuantos años y otros sobreviven hasta el quinto decenio de la vida. No se ha identificado el origen del fenotipo variable de la enfermedad.

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