Enfermedades mitocondriales

Las mitocondrias desempeñar diferentes funciones, una de las fundamentales es la respiración celular, por medio de ella, la célula obtiene energía metabólicamente. Poseen un sistema genético propio, capaz de replicar, transcribir y traducir la información genética que contiene. El ADN mitocondrial (ADNmt) tiene información para 37 genes: 2 ácidos ribonucleicos ribosómicos (ARNr), componentes de los ribosomas específicos mitocondriales, 22 de transferencia (ARNt), que son capaces de leer todo el código genético y 13 polipéptidos que forman parte de 4 de los 5 complejos multienzimáticos de la cadena respiratoria. Se conoce una serie de enfermedades metabólicas relacionadas con las enzimas mitocondriales denominadas enfermedades mitocondriales. Estas enfermedades no son infrecuentes y se conoce una gran prevalencia en la población adulta cuando se estudian pacientes con historia familiar y criterios clínicos bien definidos.

El material genético mitocondrial posee una tasa de mutación mayor a 10 veces del nuclear por la falta de protección a los radicales de oxígeno de su ADN. Se ha encontrado cerca de 18 mutaciones del mtDNA y 228 mutaciones del nDNA incorporadas a estas patologías. A través de ello, las manifestaciones clínicas están siendo transmitidas mediante la naturaleza de la mutación, el fenotipo de las mitocondrias y por el grado de complementación con él mtDNA. Mediante la división mito-tica las mitocondrias se desplazan azarosamente en las células hijas, lo que le da el grado de heteroplastia (coexistencia de mtDNA normal y mutado) a los organelos. A cantidad mayor de mtDNA maltratado, mayor es la heteroplastia, y si se traspasa el efecto umbral (es decir que la producción que genera la ATP llega a niveles bajos lo necesario para los tejidos) se notara la enfermedad en el paciente. Las diversas manifestaciones clínicas necesitan también del tejido dañado. Los tejidos más dañados son el muscular, el neuronal (esquelético y cardíaco), los órganos endocrinos, la retina y sus componentes no musculares del tracto gastrointestinal, ya que demuestran mayores requerimientos energéticos y, por tanto, mayor número de mitocondrias.

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