Espermatogenesis Y Ovogenesis

GAMETOGENESIS: TRANSFORMACION DE LAS CELULAS EN GAMETOS MASCULINOS Y FEMENINOS

CONSIDERACIONES CLINICAS (CONTINUACION)

CARIOTIPO DE UNA TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21, SINDROME DE DOWN

FIGURA 2-9. A. BEBE CON SÍNDROME DE DOWN. Nótese la cara ancha y aplanada, las fisuras palpebrales oblicuas y la lengua protuberante. Los niños con síndrome de Down presentan cierto grado de retraso mental y muchos tienen defectos cardiacos. B. otra característica de estos niños es una mano ancha con una sola línea transversal (pliegue simiesco).

FIGURA 2-10. BEBE CON TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 18. Nótese las orejas de implantación baja, boca pequeña, la mandíbula deficiente (micrognatia), la flexión de las manos y la ausencia y/o hipoplasia del radio y cubito.

TRISOMIA DEL CROMOSOMA 13. Las principales anomalías de la trisomía del cromosoma 13 son retraso mental, holoprosencefalia, defectos cardiacos congénitos, sordera, labio leporino y fisura palatina, y defectos oculares, como microftalmia, anoftalmia, y coloboma. La incidencia de esta anomalía es de aproximadamente un caso por cada 20.000 nacidos vivos, y más del 90% de los bebes mueren durante el primer mes de vida.

SINDROME DE KLINEFELTER. Las características clínicas del síndrome de Klinefelter, que solo presenta en varones y suele detectarse en la pubertad, son esterilidad, atrofia testicular, hialinizacion de los túbulos seminíferos y, generalmente ginecomastia.

FIGURA 2-11. BEBE CON TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 13. Nótese labio leporino bilateral, la frente inclinada hacia atrás, y la anoftalmia.

Mesomico sexual del tipo XXY y en el 80% de los casos se observa una masa de cromatina sexual (corpúsculo de barr) (fig.2-12) (corpúsculo de barr: se forma por condensación de un cromosoma x inactivado; en las mujeres sanas también se observa un corpúsculo de barr, ya que uno de los cromosomas x esta normalmente inactivado.) la incidencia de este síndrome es de aproximadamente un caso por cada 500 varones. La no disyunción de los cromosomas xx homólogos es la causa más habitual de estos casos. En ocasiones, los pacientes con este síndrome de Klinefelter poseen 48 cromosomas: 44 autosomas y 4 cromosomas sexuales (xxxy). Aunque el retraso mental no suele caracterizar este síndrome, cuantos más cromosomas hay más probable es que se de algún grado de deterioro mental.

SINDROME DE TURNER. El síndrome de Turner, con una cariotipo 45, x, es la única monosomia compatible con la vida. Incluso así, el 98% de los fetos con este síndrome se abortan de manera espontánea. Por su aspecto, los pocos que sobreviven son, sin ninguna duda, mujeres (fig.2-13) y se caracterizan por la ausencia de ovarios (disgenesia gonadal) y son de baja estatura. Otras anomalías habitualmente asociadas a este síndrome son las siguientes: cuello corto, linfedema de las extremidades, malformaciones óseas y pecho ancho con los pezones muy separados.

FIGURA 2-14. Paciente con síndrome de Angelman debido a una microdelecion en el cromosoma materno 15. Si el defecto se hereda en el cromosoma paterno, se desarrolla el síndrome de prader-willi (fig. 2-15).

Obesidad, retraso mental, hipogonadismo, y criptorquidia (fig. 2-15). Las características que se expresan de manera distinta dependiendo de si el material genético se hereda del padre o de la madre constituyen ejemplos de sellado genómico. Existen otros síndromes de genes contiguos que pueden heredar de cualquiera de los dos progenitores como por ejemplo, el síndrome de miller-dieker (lisencefalia, retraso en el desarrollo. Convulsiones y anomalías cardiacas y faciales debida a una delecion en 17p13) y la mayoría de casos de síndrome de velocardio facial (o de shprintzen) (defectos palatinos, malformaciones cardiacas, cono trúncales, retraso en el lenguaje, problemas de aprendizaje y una enfermedad parecida a la esquizofrenia debido a una delecion en 22q11).

Los lugares frágiles son regiones de los cromosomas propensos a separarse o romperse bajo determinadas manipulaciones celulares. Estos se pueden detectar, por ejemplo cultivando linfocitos del paciente en un medio deficiente en folato. Aunque se han definido numerosos lugares frágiles que están formados por repeticiones CGG, solo los que se encuentran en el gen FMR1 del brazo largo del cromosoma X (xq27) se han podido relacionar con un fenotipo que recibe el nombre de síndrome de cromosoma x frágil. En la región promotora del gen de los individuos afectados puede haber más de 200 repeticiones, mientras que en individuos sanos se encuentra de 6 a 54. El síndrome de cromosoma x frágil se caracteriza por el retraso mental, orejas grandes, mandíbula prominente e iris de color azul palido. Este síndrome se da en uno de cada 5.000 individuos y afecta a más a menudo a varones que a las mujeres, lo que explicaría el predominio de varones entre los retrasados mentales. Después del síndrome de Down, el síndrome del cromosoma x frágil es la segunda causa más frecuente de retraso mental debido a anomalías cromosómicas.

FIG 2-15. Paciente con síndrome de prader-willi debido a una microdelecion en el cromosoma paterno 15. Si el defecto se hereda en el cromosoma materno, se desarrolla el síndrome de Angelman (fig. 2-14)

MUTACION GENETICA

Muchas malformaciones congénitas se heredan y algunas muestran un patrón de herencia claramente mendeliano. Diversas anomalías congénitas se pueden atribuir directamente a un cambio en la estructura o función de un solo gen, de ahí que se hable de mutaciones mono génicas. Se estima que este tipo de defecto representa el 8% de las malformaciones

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