Estudio De Caso- Sindrome Epileptico Inespecifico

SINDROME EPILEPTICO INESPECIFICO

INTRODUCCION

La asociación de trastornos del neurodesarrollo con la epilepsia es compleja, y hay diversos factores que determinan la incidencia de la epilepsia en trastornos del neurodesarrollo específicos. Cuatro de los factores más frecuentes que contribuyen a esta relación son las alteraciones genéticas, cognitivas, motoras y del lenguaje. El componente genético; los defectos de los genes pueden afectar a numerosos procesos en el desarrollo del cerebro como, por ejemplo, el desorden molecular de los canales iónicos, las pautas de neurogénesis cortical que conducen a malformaciones del desarrollo cortical, y productos proteínicos específicos; todos estos procesos han sido descritos como implicados en el desarrollo de la epilepsia y de los trastornos del neurodesarrollo. La gravedad de las deficiencias cognitivas, motoras y el RM predicen la probabilidad de epilepsia y otros trastornos del neurodesarrollo. Los estudios demográficos confirman esta estrecha conexión ya que el 59% de los niños con un RM profundo presentan una epilepsia coexistente, mientras que el riesgo acumulado de desarrollar crisis es sólo del 5% en niños con RM sin ninguna otra discapacidad asociada. En un estudio poblacional de la base de datos de Rochester, Minnesota, ninguno de los 63 niños con RM leve a moderado o con parálisis cerebral (PC) grave y una inteligencia normal presentaban epilepsia. En conjunto, estos estudios indican que el riesgo más elevado para la epilepsia se da en niños que tienen RM y PC graves.

Por otro lado en el área de lenguaje los resultados de varios estudios publicados confirman un aumento de la asociación de crisis y electroencefalogramas epileptiformes en niños con trastornos del neurodesarrollo que en su mayoría afectan al lenguaje. Aproximadamente el 60% de los niños con agnosia auditiva verbal, el trastorno del lenguaje receptivo más grave, tienen crisis, tanto si su trastorno del lenguaje fue adquirido o si deriva del desarrollo. En niños con epilepsia, las alteraciones fluctuantes como, por ejemplo, el babeo intermitente, la dispraxia oromotora, la disfagia y el deterioro transitorio y aislado del habla y de la comprensión del lenguaje están a menudo relacionadas con la actividad epileptiforme interictal.

Es de importancia señalar que cada individuo cuenta con un potencial diferencial de desarrollo, el cual en armonía con su entorno (familiar, escolar, comunitario) da como resultado un desempeño ocupacional funcional, gratificante y tendiente a la realización personal. Que por presentar alteraciones en los componentes sensorio motor, cognitivo perceptual y /o psicosocial, demuestran alteración del desempeño ocupacional en las áreas de auto cuidado, juego/esparcimiento y/o escolaridad, participación y desempeño del individuo en situaciones de la vida diaria con relación a la condición de salud, funciones, estructuras corporales, actividades y factores contextuales.

PLANTEAMIENTO DEL CASO

Paciente de 5 años de edad de sexo masculino, hijo de madre de 41 años quien refiere un embarazo sin complicaciones, parto por cesárea a las 39 semanas de gestación y un peso al nacer de 3.000 grs. Cuenta con antecedentes familiares significativos tales como primo materno fallecido con diagnostico de Epilepsia, Sindrome de Lennox Gestaut, primos maternos y paternos con convulsiones febriles, prima materna con Leucemia, abuelos con HTA, Diabetes e Hipotiroidismo, tía paterna con CA de Tiroides. Como diagnostico primordial y de interés para este estudio se encuentra Retraso Global del Desarrollo (RGD) asociado a Síndrome Convulsivo considerado hasta el momento como Síndrome Epiléptico Inespecífico, que en inicio se catalogó como de predominio focal complejo pero que se ha tornado generalizado. Ha sido tratado con varios medicamentos anticonvulsivantes, entre ellos: Depakene, Valproato (Acido Valproico), Kepra y Levetiracetam, con respuestas inconsistentes. Como diagnósticos concomitantes se encuentran Hipotiroidismo, Astigmatismo y Déficit Atencional

De acuerdo a reportes obtenidos por neurología pediátrica, el análisis de su cuadro convulsivo asocia la aparición de crisis y cierto nivel de estancamiento en el neurodesarrollo, con tendencia general a la mejoría, sin evidencia de regresión neurológica.

OBJETIVO

Observar que cambios se pueden obtener en el paciente durante la intervención interdisciplinaria a nivel de control postural mediante la aplicación de técnicas especificas de descargas de peso que proporcionen estabilidad en cintura escapular y pélvica.

FASES Y HALLAZGOS

FASE DE AVALUACION: a continuación se mencionan las diferentes evaluaciones y/o diagnósticos según estudios médicos, especializados y terapéuticos, siendo estos reportes relevantes en la historia de caso que ha provocado en el niño alteraciones severas en su desarrollo global. Afectando su desempeño en el área escolar, juego y auto cuidado.

De acuerdo a la valoración neurológica presenta retardo global en el desarrollo, tanto a nivel de lenguaje como de habilidades motrices gruesas y finas. ROT presentes aunque disminuidos. Se aplicaron pruebas como Tomografía Axial Computarizada - TAC cerebral: normal, Resonancia Magnética cerebral: sugieren presencia de “signo del molar” a nivel de tallo cerebral en la región de tractos ponto-cerebelosos asociados. Al análisis por neurología pediátrica sugiere aumento moderado en espacios peri-pontinos y en general extra-axiales y persistencia de “cavum vergae”, con cuerpo calloso en apariencia normal. Otros estudios realizados como los metabólicos: sugieren la presencia de hipotiroidismo, sin embargo este no es consistente con un cuadro puro sino asociado a la medicación. Cariotipo de bandeo estándar; normal, Electroencefalogramas aplicados a los 3 meses de edad no se detecto alteraciones epileptiformes. A los 4 meses de edad revela cambios epileptiformes inespecíficos. A los 2 años de edad, revela un foco epileptogénico en región central con persistencias de espigas multifocales alternantes. La Valoración Neuropsicológica realizada a los 3 años concluye: capacidad intelectual media baja (CI: 84), Dificultad en componentes del Lenguaje Expresivo, Trastorno de la Coordinación y Déficit Atencional Inatento. El control realizado 13 meses después arroja: “Deficiencia Intelectual Leve (CI: 56), la discrepancia entre puntajes de CI entre la prueba inicial y la de control se atribuye a un incremento en la complejidad de las tareas e indica que dicho puntaje puede variar un poco en el tiempo, por lo tanto no es determinante de su capacidad intelectual definitiva.

Valoraciones Terapéuticas

TERAPIA OCUPACIONAL

- Motricidad

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