Exposición de enf de Huntington

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

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Bueno, para empezar, debemos saber que esta es una enfermedad hereditaria en la que se van a ver dañadas las neuronas que están encargadas de regular los movimientos y las funciones mentales; a este grupo de neuronas se les va a conocer como ganglios basales, y en esta enfermedad se van a ver afectadas las partes del putamen (que se encarga de la motricidad voluntaria y de varios tipos de aprendizaje) y el núcleo caudal (que participa en la memoria y ayuda a mantener y precisar los movimientos).

Luego, y no menos importante, también es interesante saber que esta enfermedad fue descubierta en 1872 por el neurólogo estadounidense George Huntington, quien le dio el nombre de ‘corea’ debido a que ese es el nombre griego para ‘danza’, y pues se llama así porque él notó que los pacientes con esa enfermedad hacen movimientos que parecen parte de un baile (que un momento veremos cómo es).

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Bueno, esta enfermedad sigue un patrón de herencia autosómica dominante, ¿y a qué me refiero con esto? A que cuando una persona recibe el gen afectado de cualquiera de sus padres, este gen va a suprimir al gen sano y, por lo tanto, va a haber enfermedad.  Es por ello que, por ejemplo, si un padre enfermo le da ese gen malo a su descendencia, el 50 % de la misma va a estar enferma también.

Ahora, ya entrando más a detalle con la explicación, esta enfermedad ocurre por la mutación del gen HTT en el cromosoma 4, el cual se encuentra en casi todas las células del cuerpo. La cuestión es que este gen es el que tiene las instrucciones para producir a la huntingtina, una proteína que, aunque no se sabe exactamente qué hace, parece ser que tiene una función muy importante en la actividad cerebral.

Y, bueno, como había explicado anteriormente el doctor, la gravedad de las enfermedades se puede determinar por la cantidad de repetición de trinucleótidos. En el caso de la enfermedad de Huntington, la mutación va a afectar a la repetición del trinucleótido CAG, que es el que forma al aminoácido glutamina que, si recordamos, es el principal neurotransmisor en el cerebro, ya que se encarga de que haya comunicación entre las neuronas y, por lo tanto, haya un correcto movimiento y aprendizaje.

Ahora, volviendo a la repetición de CAG, éste normalmente se debe repetir de 10 a 35 veces dentro del gen, pero cuando una persona tiene enfermedad de Huntington, la repetición va desde 36 hasta 120 veces.

Sin embargo, dentro de la enfermedad también hay rangos de gravedad, por ejemplo, las personas que tienen de 27 a 35 repeticiones no van a tener la enfermedad, pero es muy probable que sus hijos sí; mientras tanto, los pacientes que tengan de 36 a 39 repeticiones pueden, o no, presentar signos o síntomas; y aquellos pacientes que tengan 40 o más, es casi seguro que sí los tengan.

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