FENILCETONURIA TIPO DE MUTACION : Mutacion germinales

FENILCETONURIA

TIPO DE MUTACION :  Mutacion germinales

Que es:   La fenilcetonuria (PKU) es una patología producida por una alteración metabólica. Se trata de una enfermedad congénita hereditaria de carácter recesivo causada por la mutación del gen de la enzima fenilalanina hidroxilasa cuyo defecto o ausencia impide que las personas afectadas puedan metabolizar el aminoácido esencial fenilalanina en tirosina.

PORQUE SE GENERA La fenilcetonuria es una condición genética heredada de los dos padres . causado por la carencia de la enzimafenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en elhígado.

CAUSA:La fenilcetonuria es una enfermedad genética autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres tienen que ser portadores de genes alterados y, al ser traspasados a los hijos, la enfermedad se expresa en ellos.

Se calcula que uno de cada 10.000 bebés puede presentar esta enfermedad, que afecta por igual a ambos sexos.

SINTOMAS:    se hacen patentes por primera vez algunas semanas después del nacimiento. La enfermedad comienza con una elevación en el plasma de la fenilalanina, que alcanza un nivel 30 veces superior al norma. Retraso psicomotor.

• Cuadros psicóticos de tipo autista.
• Convulsiones.
• Síndrome de West.
• Eccema facial muy rebelde.
• Tamaño de la cabeza notablemente inferior a lo normal.
• Movimientos espasmódicos de brazos y piernas.
• Retraso mental.
• Temblores.
• Postura inusual de las manos.

CARACTERISTICAS

Pies planos

Espina bífida.

Sindactilia en los dedos de los pies.

Bloqueo cardiaco intraventricular.

Hipogenitalismo.

Dermografismo.

Sensibilidad a la luz

Hipersegmentación de las células neutrófilas de la sangre.

Disminución de la tolerancia a la galactosa.

Metabolismo basal ligeramente elevado.

SINDROME DE TURNER

Tipo de mutacion:  mutacion cromosomica

Que Es:  es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan adecuadamente.

Porque se Genera:  es una enfermedad cromosómica provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X. Tanto fenotípica como Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y)

Causa:  En ocasiones, ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, lo que provoca que éste posea un cromosoma sexual menos. Cuando esta célula no puede otorgar el cromosoma sexual al embrión, de manera que existe sólo un cromosoma sexual X, el resultado es el síndrome de Turner. El hecho de tener una sola copia de un cromosoma determinado, en lugar del par habitual, se denomina "monosomía". El síndrome de Turner también se conoce como "monosomía X." El error del cromosoma sexual faltante puede ocurrir tanto en el óvulo como en el espermatozoide;

SINTOMAS

Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:

Manos y pies hinchados

Cuello ancho y unido por membranas

En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:

Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso

Tórax plano y ancho en forma de escudo

Párpados caídos

Ojos resecos

Infertilidad

Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)

Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

CARACTERISTICAS

• Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
• Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda
• Implantación baja de las orejas
• Manos y pies inflamados

SINDROME DE KLINEFELTER

Tipo de mutacion: mutacion genomicas

Que Es: (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que consiste en la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo.

Porque se genera:  La fórmula 47 XXY es debida a la no-disyunción del cromosoma X durante la primera o segunda división meiótica de la gametogénesis o por no-disyunción mitótica del zigoto.

Causa: El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I (gametogénesis). El error en el proceso de (separación de cromosomas durante la división celular) se da cuando cromosomas homólogos (en este caso, los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse, originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional.

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