FRATATAXIA

FRATATAXIA

Fuente: Dra. Delphine Simon, investigadora del equipo del Dr. Koening, Estrasburgo. Julio 2002. Copiado de la web de la Asociación Suiza de la Ataxia de Friedreich. Traducción de Antonio-J. Barranquero.

El gen FRDA fue identificado por primera vez en 1996, encontrándose su vinculación con la enfermedad “ataxia de Friedreich” El producto del gen, la frataxina, es una esencial proteína de unión del hierro, que está altamente conservada en la mayoría de los organismos, desde las bacterias hasta los seres humanos. La reducción de los niveles de expresión de esta proteína es suficiente para inducir la Ataxia de Friedreich (FRDA), una implacable enfermedad neurodegenerativa, incurable en la actualidad. También, la ausencia de frataxina en ratones knock-out es letal en fase embrionaria.

Fuente: "MRC, National Institute for Medical Research". Fecha de edición: 20/10/2010.

La proteína fratataxia se encuentra situada en las mitocondrias de todas las células del cuerpo con una proporción más o menos elevada según los tejidos. Las mitocondrias so las fábricas energéticas de las células, mediante la cadena respiratoria, permite fabricar ATP (molécula base para formar energía).

La cadena respiratoria y la producción de energía:

La cadena respiratoria está compuesta por cinco complejos proteicos (grupos de varias proteínas organizadas) y está situada, al nivel de la membrana interna de la mitocondria, como la frataxina.

La mitocondria tiene dos membranas: una externa (en contacto con el citosol, interior de la célula) y otra interna (en contacto con el interior de la mitocondria). Entre ambas membranas se encuentra el espacio intermembranal. La cadena respiratoria está constituida por los complejos I, II, III, IV y del complejo final (V) encargado de la liberación del ATP.

La cadena respiratoria funciona gracias al oxígeno que entra al nivel del complejo I para, después de numerosas reacciones químicas y de la transmisión de electrones de moléculas a moléculas, al agua y al ATP, desembocar en el final de la cadena.

Sin embargo, a nivel de la cadena respiratoria es donde se van a producir numerosas moléculas tóxicas y muy reactivas.

La transformación de moléculas se realiza por una circulación de electrones, o de moléculas con un defecto o un exceso de electrones (se dice de ellas que están "excitadas"), donde algunos electrones están escapando y tendrán tendencia a reaccionar con todo lo que hay alrededor (los lípidos = las grasas que componen las membranas de la célula y de cada subunidad de la célula, las proteínas, o el ADN). Todo ello con el fin de suplir su falta de electrones y recobrar estados estables. Sin embargo, de esta manera esas moléculas resultan peligrosas ya que, perdida su función, van a perjudicar la estabilidad de electrones de lípidos, proteínas, o ADN. A estas moléculas peligrosas se les llama radicales libres: se habla también de estrés oxidativo.

Se observa en cada persona que el estrés oxidativo aumenta con la edad entrañando una acumulación de lesiones diversas. En la célula existe un mecanismo de protección: encimas capaces de atrapar todas las moléculas potencialmente tóxicas para transformarlas en agua o en moléculas inofensivas: son las enzimas de destoxificación.

Además, ciertos metales, como el hierro, pueden reaccionar con el oxígeno para formar los

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