GLOSARIO De Genetica

Genotipo

Es el conjunto de genes característicos de cada especie, vegetal o animal, es decir, el genotipo son los genes en formato de ADN que un animal, un vegetal o un ser humano recibe de herencia de parte de sus dos progenitores, madre y padre, y que por tanto se encuentra conformado por las dos dotaciones de cromosomas que contienen la información genética del ser en cuestión.

Los genes encargados de la transmisión de los caracteres de la herencia siempre permanecen en el núcleo de la célula y será desde allí desde donde controlan la síntesis de las proteínas que se produce en el protoplasma.

Fenotipo

También se manifestará en las enfermedades hereditarias; lo que advertirá el médico ante una enfermedad es el fenotipo y a partir de las observaciones extremas que haga podrá realizar presunciones sobre el genotipo.

En tanto, el genotipo se manifiesta exteriormente como fenotipo, que no es otra cosa que los rasgos físicos diferenciales de los individuos, tales como el color de pelo, de ojos, de piel, entre otros y que además se encuentra íntimamente influenciado por el medio ambiente en el cual vive y se desarrolla el individuo en cuestión, entonces, el genotipo son los genes de un individuo y el fenotipo los rasgos. Al genotipo se lo podrá distinguir observando el ADN, en cambio el tipo de fenotipo puede conocerse a través de la observación de la apariencia externa de un organismo.

Gen

Es una secuencia lineal de nucleótidos de ADN o ARN que es esencial para una función específica, bien sea en el desarrollo o en el mantenimiento de una función fisiológica normal. Es considerado como la unidad de almacenamiento de información y unidad de herencia al transmitir esa información a la descendencia. La realización de esta función no requiere de la traducción del gen ni tan siquiera su transcripción. Los genes están localizados en los cromosomas en el núcleo celular y se disponen en línea a lo largo de cada uno de los cromosomas. Cada gen ocupa en el cromosoma una posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie se denomina genoma.

Tipos de genes }

Genes estructurales, que codifican para proteínas, que podrían ser reguladoras de genes, o codifican ARN específicos que sólo se transcriben. Muchos genes se encuentran constituidos por regiones codificantes (exones) interrumpidas por regiones no codificantes (intrones) que son eliminadas en la formación del ARN. La secuencia de bases presente en el ARN determina la secuencia de aminoácidos de la proteína por medio del código genético.

 Genes reguladores sin transcriptos, como

1. Genes o secuencias de replicación que especifican el sitio de iniciación y terminación de la replicación del ADN.

2. Genes de recombinación que proporcionan los sitios de unión para las enzimas de recombinación.

3. Genes de segregación que son los sitios específicos para que las fibras del huso mitótico durante la meiosis se adhieran a los cromosomas durante la segregación en mitosis y meiosis.

4. Genes de secuencias del ADN que reconocen e interactúan con proteínas, hormonas y otras moléculas.

5. Secuencias de repetición y secuencias sin sentido.

Historia del concepto de gen

El concepto de gen ha ido variando a lo largo del tiempo, conforme ha avanzado la ciencia que lo estudia, la genética:

 Gregor Mendel en sus experimentos propuso la idea original del gen, aunque él no los denominó genes, sino factores, y vendrían a ser los responsables de la transmisión de los caracteres de padres a hijos (lo que ahora llamamos fenotipo). El gen mendeliano es una unidad de función, estructura, transmisión, mutación y evolución que se distribuye ordenada y linealmente en los cromosomas.

 Hacia 1950, se impuso el concepto de gen como la cadena de ADN que dirige la síntesis de una proteína. Este es un concepto que proporciona una naturaleza molecular o estructural al gen. El gen codifica proteínas y debe tener una estructura definida por el orden lineal de sus tripletes.

 Más tarde surge el concepto de gen como “la cadena de ADN capaz de dirigir la síntesis de un polipéptido”. Este concepto surge al comprobar que la mayoría de las proteínas están formadas por más de una cadena polipeptídica y que cada una de ellas está codificada por un gen diferente.

 Actualmente se sabe que algunos genes codifican más de un polipéptido y que un mismo polipéptido puede ser codificado por diferentes genes. La existencia de genes solapantes y el procesamiento alternativo rebaten la hipótesis de un gen → un polipéptido. Más bien debe proponerse la relación inversa, un polipéptido → un gen. Además existen algunos genes que no codifican proteínas sino ARN y por último en el concepto de gen no solamente se incluye las regiones de ADN que codifican un polipéptido sino también los genes reguladores que determinan en qué tejidos, en qué momento o en qué cantidad se ha de sintetizar el polipéptido.

Locus (genética)

Las armas de corto y largo

Componentes de cromosomas:

(1) cromatídica

(2) Centrómero

(3) corto (p) del brazo

(4) largo (q) el brazo

En los campos de la computación genética, y genética, un locus (loci en plural) es la ubicación específica de un gen o secuencia de ADN en uncromosoma . Una variante de la secuencia de ADN en un locus dado se llama un alelo . La lista ordenada de loci conocidos para un determinado genomase llama un mapa genético . La cartografía genética es la procesión de la determinación del locus de un determinado rasgo biológico .

Diploides y poliploides células cuyos cromosomas tienen el mismo alelo de un gen dado en algún lugar se llaman homocigotos con respecto a dicho gen, mientras que aquellos que tienen diferentes alelos de un gen dado en un lugar, se llama heterocigótico con respecto a ese gen.

Nomenclatura

El locus cromosómico de un gen puede ser escrito "6p21.3".

Componente Explicación

6 El número de cromosomas.

p La posición es en el brazo corto del cromosoma (p de petit en francés); q indica el brazo largo (elegido como la siguiente letra en el alfabeto después de p).

21,3 Los números que siguen a la carta representa la posición en el brazo: la región 2, la banda 1, sub-banda de 3. Las bandas son visibles bajo el microscopio cuando el cromosoma está convenientemente teñidos . Cada una de las bandas está numerado, comenzando con 1 para la banda más cercana al centrómero . Sub-bandas y sub-sub bandas son visibles a mayor resolución.

Una

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