Genetica.

A. ntroducción

El autismo es una condición de gran reto para los individuos y sus familias. Es una condición muy triste en la cual no tan solo sufre el niño afectado si no que también los familiares.

Me pareció interesante escoger este tema, ya que mi vecinito sufre de esta condición. He visto como el niño vive diariamente haciendo y repitiendo lo mismo todo el tiempo. Notaba su incapacidad y diferencia a sus hermanos y lo difícil que se le hace comunicarse con los demás. Me llamaba mucho la atención su comportamiento, ya que se comunica con gestos en vez de palabras, no ajusta la mirada y repite las pocas palabras que sabe.

Al instante de encontrar este artículo científico me cautivó por completo. La realidad es una condición de la cual no conocía del todo, de la cual no entendía muy bien el comportamiento de mi vecino y a qué realmente se debe la condición. Me preguntaba: ¿Por qué ocurre esta condición? ¿Se debe el autismo a un trastorno genético? Encontré que mediante este análisis crítico podía contestar todas las dudas.

B. Resumen

El trastorno del espectro autista (ASD) es una gama de trastornos complejos del neuro desarrollo, caracterizado por impedimentos sociales, dificultades en la comunicación, y patrones de conducta estereotípicos, restringidos y repetitivos. En muchos pacientes, la enfermedad está acompañada de discapacidad mental. Los individuos autistas con gran inteligencia o habilidades sobresalientes, son escasos. El autismo es un trastorno del desarrollo que hace su aparición antes de los tres primeros años de vida y en muchos casos los padres comienzan a observar las dificultades o alteraciones en el desarrollo, desde los primeros meses de vida de sus hijos y en la mayoría de los casos a los 12 meses de edad.

El propósito primordial de este artículo es discutir los descubrimientos los cuales indican que el autismo es un desorden complejo que implica interacciones entre factores genéticos, epigenéticos y ambientales. Se entiende que ésta condición es transmitida por mutaciones ‘de-novo’ (alteración en un gen la cual se presenta por primera vez como resultado de una mutación en las células germinales) o transmitida por portadores asintomáticos (persona infectada, pero que no tiene manifestaciones de la infección).

Aunque ASD varía significativamente en carácter y gravedad, se produce en todo grupo étnico y socioeconómico, afectando así a todos los grupos etarios. Los expertos calculan que tres de cada seis niños de cada 1,000 sufrirán de ASD. Los varones tienen cuatro veces más probabilidades de tener ASD que las mujeres. En otras palabras el 80% es heredable. Ahora se acepta que los factores genéticos son la causa principal de la enfermedad. Estudios de gemelos idénticos lo han demostrado. Como cita el artículo “la probabilidad de que el gemelo idéntico de un autista también lo sea, oscila entre el 70 y el 90 por ciento.”

La investigación se centra en los polimorfismos de un solo nucleótido o SNP, que son una variación muy frecuente en la secuencia de ADN que afecta a una sola base -adenina, timina, citosina o guanina de una secuencia del genoma. En una de las investigaciones se identificaron seis SNP’s junto a dos genes codificadores de proteínas, lo que implica que las moléculas que adhieren las células neuronales juegan un papel en el desarrollo de los distintos tipos de autismo. En la segunda investigación se identificaron dos trayectorias o recorridos genéticos en el sistema nervioso que contribuyen de manera significativa a la susceptibilidad genética a sufrir la enfermedad. Los genes encontrados en una de las trayectorias eran los responsables de una degradación proteínica un proceso que tiene que ver con numerosos trastornos genéticos- y los encontrados en zonas asociadas con la adherencia neuronal guardaban una estrecha relación con el desarrollo del autismo.

El autismo tiene una base genética fuerte, la cual corre en la familia. Esto incluye un número de genes implicados, incluidos los genes heredados (variaciones en el mismo gen o en múltiples genes), así como las mutaciones espontáneas que no se heredan. En algunos casos, las características autistas son parte de la expresión fenotípica

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