Genoma Humano

EL GENOMA HUMANO

La palabra “genoma” contiene la raíz Griega “gen” que significa origen, y la extensión también griega “oma” empleada en sustantivos del vocabulario biológico y medico. El termino “gen” aplicado a la herencia fue acuñado por Johansen en 1909 para designar a las unidades de herencia asociadas a un carácter trasmitible especifico. El concepto de “gen” ha ido cambiando a medida que va avanzando el estado de conocimiento, una de las definiciones actuales mas amplia del gen seria “secuencia de información que produce un producto funcional”. La secuencia del genoma humano no es sino el principio de una serie de análisis conducidos para determinar el número de genes, su posición y la posible función que realizan.

Se denomina genoma a toda la información genética que un organismo posee, la cual está contenida en el ADN o ácido desoxirribonucleico, cuyos pilares químicos fundamentales son las bases conocidas como adenina, guanina, timina y citosina (a, g, t y c, respectivamente). Éstas se encuentran aparejadas a con t y g con c, de esta manera series sucesivas de ellas conforman el material genético de un organismo; por tanto, las unidades utilizadas para describir el tamaño del genoma son pares de bases.

El genoma humano es, en otras palabras, la información contenida en los cromosomas, que hacen que el ser humano sea como es y que se pueda diferenciar de otros seres vivos. El genoma humano es lo que da identidad a cada uno de nosotros y tiene que ver con nuestra historia genética así como también con rasgos físicos y psicológicos que puedan estar determinados de ante mano. Obviamente, el conocimiento del genoma humano es un paso fundamental para terminar de conocer exactamente cómo se constituye un ser humano desde el punto de vista biológico y genético.

Este material genético está organizado en cromosomas, cada molécula de ADN que los conforma debe poseer tres elementos importantes para su posterior propagación: un centrómero, que es el ancla del cromosoma al uso que se forma cuando la célula se está dividiendo, esto es la mitosis; dos telómeros, que son los componentes de las puntas dístales del cromosoma, y varios orígenes de replicación, a partir de los cuales se inicia la replicación de los cromosomas. Al igual que en química la unidad fundamental de la materia es el átomo, de la misma forma la unidad mínima del genoma es el gen.

Gracias a la gran precisión del proceso de replicación del ADN a lo largo de la división celular, la estructura y la disposición de los genes del ADN de los cromosomas y de los organitos de las diversas células de todos los individuos de una especie son globalmente estables. Pero las mutaciones pueden modificar la información genética y alterar funciones biológicas. La secuencia del ADN esta contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares,

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