Glosario AAXO

• AAXO : Tipo de aberración cromosómica que involucra la pérdida de un heterocromosoma X. Este genotipo en moscas Drosophila corresponde a macho estéril. En seres humanos corresponde a hembra Síndrome de Turner.

• Aberración Cromosómica : Es un tipo de mutación que se relaciona con grandes cambios cromosomales. Puede involucrar a rearreglos cromosomales que ocurren en cromosomas fragmentados (Ej. translocación) ó a ganancia ó pérdida cromosomas no fragmentados ( Ej. 2n+1 ó 2n-1) ó series completas de cromosomas (Ej. 2n a n; 2n a 3n).

• Acridinas : Clase de compuestos orgánicos que se intercala en la molécula de doble hebra de DNA provocando mutaciones por adición ó deleción al replicarse el DNA.

• Adenina (A) : Base púrica encontrada en DNA y RNA. En secuencias duplex de DNA adenina se aparea con timina. En secuencias duplex DNA-RNA adenina (en DNA) se aparea con uracilo (en RNA).

• AFLP (Amplified Fragment Length Polymorphism) : Fragmento amplificado de longitud polimórfica. Es un tipo de marcador molecular que involucra la amplificación de un conjunto específico de fragmentos de restricción mediante PCR utilizando un precusor marcado

• Agrobacterium tumefaciens : Bacteria presente en el suelo que induce la formación de la "agalla de la corona" en plantas gimnospermas y angiospermas dicotiledóneas. La existencia en bacterias patógenas de una secuencia de DNA (T-DNA) presente en eu plásmido (T) que es transferida a la célula vegetal e insertada en su genoma ha permitido desarrollar vectores de clonamiento de utilidad.

• AIDS : Síndrome de inmunodeficiencia adquirida (Acquired Immunodeficiency Syndrome). Enfermedad infecciosa causada por el retrovirus HIV. Los dos tipos del virus de de inmunodeficiencia humana se designan como HIV-1 y HIV-2. La enfermedad se caracterizaor una pérdida gradual de los linfocitos T, fiebre recurrente, pérdida de peso e múltiples infecciones oportunistas.

• Albinismo : Se refiere a la ausencia del pigmento melanina en iris, piel y cabello. En seres humanos generalmente se hereda como un caracter autosomal recesivo Ej.genotipo aa = albinismo; AA y Aa = no albino. Por lo tanto se espera que si ambos padres son albinos toda su descendencia sea albina. Padres no albinos pueden tener descendencia albina

• Alelo: Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo 2 posibles alelos en el locus v de la cebada son v y V. El término de alelo ó alelomorfo fue acuñado por William Bateson; literalmente significa "forma alternativa".

• Alfa amanitina : Es un octapéptido bicíclico que se obtiene del hongo Amanita phalloides. Inhibe la transcripción de la RNA polimerasa II eucarionte.

• Alogénico: Se refiere a la misma especie pero genéticamente diferente.

• Alopoliploide : Condición poliploide que surge de la unión de dos ó más conjuntos de cromosomas de diferentes especies.

• Alu : Secuencia de DNA altamente repetida de aproximadamente 300 pares de bases que se encuentra en el genoma de primates. Reconocida por la enzima de restricción Alu I. En genomas humanos está presente entre 300.000 - 600.000 copias, representando un 3% - 6% del genoma.

• Amber : Es el codón UAG, un codón de término de la traducción. No codifica para ningún aminoácido. Una mutación amber describe un cambio en el DNA que crea un codón amber en un sitio donde previamente existía un codón que codificaba un amino ácido. Amber supresores son mutaciones que ocurren en la secuencia del anticódigo de un gen que codifica para tRNA; luego este tRNA portador de una mutación va a reconocer y traducir un triplete de término UAG.

• Ames : Desarrolló un ensayo (Test de Ames) para detectar compuestos carcinogénicos y mutágenicos basado en la reversión de mutantes de histidina en Salmonella typhimurium.

• Aminoacido : Monómero que al unirse covalentemente mediante el enlace peptídico forma cadenas polipeptídicas. La secuencia de los aminoácidos en las cadenas polipeptídicas está determinado por el código genético (el que no codifica para la síntesis de aminoácidos).

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Aminoacil tRNA : Molécula de tRNA que a través de su extremo 3'OH se une covalentemente al extremo -COOH de un aminoácido.

• Aminoacil tRNA sintetasa : Enzima encargada de la formación del aminoacil tRNA, es decir, de la unión covalente entre un extremo 2'OH ó 3'OH del tRNA con el extremo carboxilo de un aminoácido. La reacción requiere de ATP.

• Amniocentesis : Procedimiento utilizado para diagnosticar alteraciones cromosómicas fetales. Requiere la obtención de líquido amniótico y recuperación de células fetales.

• AMPc : Adenosina monofosfato cíclico, donde el grupo fosfato está unido a posiciones 3' y 5' de la ribosa. Es una molécula regulatoria importante en eucariontes y procariontes. En procariontes se une a CAP (proteína aceptora de AMPc) y regula positivamente la transcripción.

• Anafase : Etapa de la división celular en eucariontes en la cual los cromosomas previamente duplicados migran a diferentes polos de la célula.

• Anemia faliciforme : Alteración de la cadena beta de la hemoglobina, donde ha ocurrido una sustitución del aminoácido ácido glutámico por valina. En el gen de la beta globina ocurrió una mutación por transversión (cambio de AT por TA) y en el mRNA cambia A por U. La anemia faliciforme se caracteriza por tener un efecto pleiotrópico, es decir, por afectar a una serie de características fenotípicas (Ej. alteraciones cardíacas, reumatismo, paralisis, dolor abdominal y otros).

• Aneuploide : Es una clase de aberración cromosómica que afecta a cromosomas intactos y el número de cromosomas no corresponde a un múltiplo exacto del conjunto haploide. Ej: 2n-1, 2n+1.

• Anticodon : Es el triplete de nucleótidos del tRNA que tiene una secuencia complementaria al codón del mRNA. La interacción anticodón con codón es antiparelela y fundamental en el proceso de traducción que ocurre asociado a los ribosomas.

• Anticuerpo : Molécula de proteína (inmunoglobulina) producida por linfocitos T que reconoce un antígeno específico y desencadena la respuesta inmune.

• Anticuerpo Monoclonal: Molécula que siempre reconoce un solo epítope en la proteína que actúa de antígeno.

• Anticuerpo Policlonal : Molécula que reconoce a diferentes epítopes en la proteína que actúa de antígeno.

• Antigeno

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