Guía Embriología

Evaluación:

• Exámenes semanales → 8 %
• Exámenes parciales → 15%
• Examen medio término → 20%
• Participación en clase → 2%
• Examen final colegiado en línea → 40%

Correo: marivi.cervera@anahuac.mx 

1. Biología del desarrollo

Ciencia que estudia el conjunto de cambios estructurales que experimenta el ser humano desde la fecundación hasta el nacimiento. Incluye: embriología, fetología y desarrollo postnatal

• Se relaciona con los defectos congénitos (malformaciones)
• 3% de los recién nacidos vivos tienen alguna malformación congénita
• Estudiados por teratología y dismorfología

1. Etapas del desarrollo

• Periodo inicial del desarrollo (de la fecundación a la tercera semana) : cigoto
• De la semana 3 a la 8 ocurre la organogénesis

• Potencia
• Organización
• Determinación
• Diferenciación
• Migración/muerte celular

• De la semana 9 al nacimiento (se nace en promedio a 40 semanas): periodo fetal (los órganos cambian de posición, se diferencían, empiezan sus funciones, etc)
• Organogénesis: periodo embrionario (de la 3 a la 8 semana)

• Presomítico (dos y media primeras semanas de gestación)
• Somítico (de la mitad de la 3 semana al final de la 8 semana de gestación)

• Somitas: formación de vértebras
• El periodo embrionario es el más susceptible a malformaciones congénitas de la 3 a 8 semana

• Un bebé de 25 días mide 3.5mm
• En la semana 34 se colocan en posición cefálica para salir en parto

1.  Ciclo celular

• Es el proceso de replicación de células

• G1: duplicación de organelos y tamaño. 46 cromosomas de hebra sencilla (monovalentes)
• S: duplicación de ADN y proteínas. 46 cromosomas dobles (divalentes)
• G2: se corrigen errores de RNA polimerasa y se prepara para mitosis
• Mitosis
• Los puntos de restricción se encuentran entre G1-S y entre G2-M. Aquí se encuentran los oncogenes y los genes tumor supresor (p21 y p53)

1.  Mitosis

1. Profase: se condensa el material genético en cromosomas y desaparece la membrana nuclear. Los centriolos se colocan en los dos polos celulares y se forma el huso mitótico
2. Prometafase: los cromosomas se van dirigiendo hacia el ecuador
3. Metafase: los cromosomas están alineados en el ecuador y colgados en el huso mitótico. La proteína cinetocoro es lo que une los cromosomas al huso mitótico

1. La única monosomía (solo un cromosoma) que sobrevive es la monosomía X

1. Anafase: el huso mitótico se contrae y lleva las cromátidas hacia los diferentes polos (los cromosomas se dividen verticalmente)
2. Telofase: se divide el citoplasma en dos, se forma nuevamente la membrana nuclear y desaparece el huso mitótico

• Las células hijas tienen 46 cromosomas monovalentes, mientras la madre 46 divalentes. Son iguales en número de cromosomas pero no en valencia

1.  Meiosis

• De diploide a haploide
• Las células hijas son diferentes a las madres por el proceso de recombinación genética en cada meiosis. Ocurre entre cromosomas homólogos (iguales, 1 con 1) y de forma recíproca.

1. Profase I
2. Leptoteno: inicia reconocimiento de los cromosomas homólogos. Se reconocen por proteínas ubicadas en el centrómero y en los telómeros
3. Cigoteno: se unen los cromosomas homólogos, se empieza a formar el nódulo de recombinación (puede haber recombinación desde esta fase)
4. Paquiteno: ocurre la recombinación
5. Diploteno: lo que se recombinó empieza a separarse (los cromosomas homólogos)
6. Diacinesis: se separan por completo los cromosomas homólogos
7. Metafase I
8. Anafase I: no se secciona el centrómero, cada cromosoma COMPLETO se va hacia cada polo
9. Telofase I: dos células con 23 cromosomas bivalentes.
10.  Meiosis II: 4 células haploides con 23 cromosomas monovalentes. Se reduce la valencia. Entra directo a metafase II

1. Ciclo ovárico

1. Síntomas de ovulación

• Incremento de temperatura de 0.5 a 1 grado
• Moco cervical filante, transparente
• Dolor abdominal
• Interés sexual aumentado
• Incremento de tamaño de las glándulas mamarias (sin dolor)

1. Signos físicos premenstruación

• Periodos de hipersomnio o insomnio
• Alteración en alimentación
• Aumento de peso

Esto se debe a la disminución de progesterona antes de menstruar

1. Ciclo menstrual o uterino

• Cambios cíclicos en el endometrio producidos por estrógenos y progesterona secretados por los folículos y cuerpo lúteo

• Dura en promedio 28 días

• Se divide en 3 fases:

• Fase menstrual

• Dia 3 a día 5 del ciclo
• Causada por disminución de progesterona y estrógenos (producidos por el cuerpo lúteo que degenera)
• Desprendimiento de la capa funcional del endometrio
• Menstruación (dura aprox de 4 a 7 días)

• Fase proliferativa o estrogénica

• Inicia al concluir la fase menstrual (4 a 6 dia hasta el 14)
• Dura aprox 9+-1 dia
• Corresponde a la fase folicular ovárica
• Regulada por los estrógenos que secretan las células foliculares

• Proliferación del epitelio del endometrio
• Incremento en el número de glándulas

• Fase secretora o progestacional

• Inicia inmediatamente después de la ovulación
• Del día 14 al día anterior a la menstruación
• Duración casi constante de 13+-1 día
• Corresponde a la fase lútea ovárica, regulada por progesterona y estrógenos

• Aumento en espesor del endometrio
• Acúmulo de líquido y crecimiento de glándulas uterinas
• Acúmulo de glucógeno, mucina y lípidos en el interior de las glándulas uterinas
• Espiralización de las arteriolas, plexo capilar aumento de calibre de vénulas

• Duración del ciclo menstrual: 27 a 32 días
• La variación en la duración depende de variaciones en la fase proliferativa
• La fase secretora generalmente tiene una duración constante de 14 días

1.  Cambios en las tubas uterinas

• Al final de la fase proliferativa del endometrio, por estrógenos producidos por el ovario

• Peristaltismo de la musculatura y de los cilios de las trompas uterinas por 3 a 4 días posteriores a la ovulación
• Transporte del cigoto hacia el útero

• En fase secretora del endometrio por progesterona

• Inmovilidad de la musculatura de las tubas
• Disminución del espesor de epitelio
• Inmovilidad de los cilios

1.  Cambios en el cuello uterino y moco cervical

• En la fase proliferativa del endometrio, por estrógenos producidos por el ovario

• Cloruro de sodio y mucina
• Ensanchamiento del cuello uterino
• Moco cervical filante, fluido, transparente
• Permeable al paso de espermatozoides
• Cristaliza en forma de helecho

• En fase secretora del endometrio por progesterona

• Cuello uterino más pequeño
• Moco cervical no filante, denso y opaco

1.  Espermatogénesis

• Ocurre en los túbulos seminíferos en los testículos
• Inicia en la pubertad (13 años) y continúa toda la vida adulta del varón
• Espermatogonia → espermatozoide
• Maduración morfológica → túbulos seminíferos (espermiogénesis)
• Maduración fisiológica → conductos deferentes, epidídimo, conductos eyaculadores, glándulas accesorias

• Adquieren movimiento para llegar de la vagina al útero

• Durante la etapa embrionaria se forma en los testículos los cordones seminíferos
• En la pubertad los cordones se transforman en túbulos seminíferos (luz en su interior con células en la periferia, rodeados por una lamina basal)

• Epitelio seminífero

• Células sustentaculares: sertoli
• Células espermatogénicas

• Células sustentaculares o de sertoli:

• “Nodrizas” de las células espermatogénicas
• Soporte a las células espermatogénicas
• Captan testosterona y hormona folículo estimulante
• Forman la barrera hemato testicular
• Fagocita células espermatogénicas en degeneración
• Secretan sustancias que estimulan a las células intersticiales (Leyding) para producir testosterona
• Controlan el movimiento de las células espermatogénicas
• Nutren a las espermátides
• Secretan el factor inhibidor de mullerianos

• Los conductos de muller dan origen al útero, a las trompas de falopio y tercio superior de la vagina

• Células espermatogénicas

• Localizadas dentro del túbulo seminífero en los espacios que dejan las prolongaciones citoplasmáticas de las células ….

• Espermatogonia A (claras y obscuras) → espermatogonias B → espermatocito primario (entra a meiosis I)

• Profase de 22 días
• Terminan meiosis I

• Formación del espermatocito secundario

• Meiosis II → espermátides

• La LH activa a las células de leydig que crean testosterona

1.  Espermiogénesis

• Serie de cambios para transformar las espermátides en espermatozoides
• Incluye:

• Formación del acrosoma

• Deriva del aparato de golgi

• Condensación del núcleo

• Protaminas (condensan el dna)

• Formación del cuello

• Mitocondrias

• Formación del flagelo

• Centriolo distal

• Eliminación de la mayor parte del citoplasma

• Fagocitado por sertoli

• Maduración completa en el túbulo seminífero en 60 a 70 días
• Túbulo seminífero→ epidídimo (por conductillos eferente y red testicular) → permanecen 12 días (maduración bioquímica)
• Motilidad propia y una cubierta de glicoproteínas

1.  Anormalidades en espermatozoides

• 10% del total de los espermatozoides eyaculados tienen anormalidades
• Malformaciones:

• Bicéfalos
• Doble flagelo
• Macro o microcéfalos
• Flagelo corto o enredado
• Vaina mitocondrial desorganizada

• 30% a 40% de los espermatozoides deben tener movilidad adecuada en el semen después de 2 horas de eyaculados
• La mayoría de los problemas cromosómicos en los espermatozoides los hacen incapaces de fecundar

1.  Fecundación

• La capacitación del espermatozoide:

• Modifica la superficie del espermatozoide
• Cambia el pH intracelular
• Transducción de señales

• Reacción acrosómica:

• La zona pelúcida en el humano tiene 4 glucoproteínas sulfatadas:

• hZP1
• hZP2
• hZP3 (receptores primarios de los espermas)
• hZP4

• Inductores de la reacción acrosómica:

• Progesterona
• Albúmina sérica
• Ácido hialurónico
• Glicoproteínas de la zona pelúcida

• Tiene 3 fases la reacción acrosómica:

1. Penetración  de la corona radiada

• Solo 300 a 500 llegan al sitio de fertilización
• Muchos quedan atrapados en la corona radiada
• Solo 1 fertiliza al ovocito

1. Reacción zonal

• Rápida: despolarización transitoria del plasmalema del ovocito inactivando a los receptores de otros espermatozoides

• Tarda de 2 a 3 segundos
• Duración: 5 minutos

• Lenta: mediada por una proteína de la zona que actúa como ligando (ZP3)

• Liberación de enzimas lisosomales de los gránulos corticales de la membrana del ovocito
• Entrada de Ca++ hacia el ovocito

• Penetración de la zona pelúcida:

• Penetrar la zona pelúcida le lleva al espermatozoide aprox 15min
• La cola del espermatozoide penetra al ovocito 4 hras después de la reacción zonal

• Mitocondrias y citoplasma del espermatozoide se degradan, excepto el núcleo

1. Fusión de membranas del espermatozoide y ovocito

• Adhesión inicial:

• Integrinas (ovocito) + desintegrinas (espermatozoide)
• Fusión de las membranas plasmáticas de ambos gametos

2 a 3 horas post fecundación se observan los 2 pronúcleos (masculino y femenino)

• 24 horas post fecundación
• Antes de unirse ambos pronúcleos, tanto el de la madre como el del padre duplican su DNA para duplicar su valencia (cada uno es 23 monovalente), y así formar un mega núcleo con 46 cromosomas bivalente

1.  Formación de blastómeros

• Después de la etapa de 2 células el cigoto sufre múltiples divisiones mitóticas (blastómeros)
• Compactación

• Cuando la blastómera tiene aprox 8 células: se compacta

• Formación de mórula

• Mórula: aprox 16 células (de 16 a 32)
• Blastocele o blastocito: ya no tiene célula pelúcida, las glucoproteínas de la zona pelúcida secretan líquido al interior de la estructura, lleva unas células al polo y el resto los deja en la periferia

• Lo que queda hacia el polo es la masa celular interna (o embrioblasto), que es de donde se forma el bebé
• Lo que queda en la periferia es la masa celular externa (o trofoblasto) del cuál se formará la placenta

• La masa celular interna es la que se adhiere al endometrio

1.  Implantación

• El blastocito llega a la cavidad uterina en el día 5+-1 posterior a la fecundación
• A partir del día 7+-1 día inicia el proceso de implantación
• Para lograr la implantación se requieren mediadores uterinos y del blastocisto
• Para lograr la implantación del blastocito:

• Debe desaparecer la zona pelúcida
• Mediadores para la implantación del embrión:

• En el útero

• receptores a carbohidratos

• En la masa celular externa

• Proteínas secretadas por la matriz extracelular del trofoblasto

• L-selectina en células trofoblásticas
• Integrinas,laminina y fibronectina

1.  Embrión bilaminar

• La masa celular interna o embrioblasto se divide en:

• Epiblasto (cavidad amniótica)
• Hipoblasto (saco vitelino)

• La masa celular externa o trofoblasto da origen a:

• Citotrofoblasto (células mononucleadas, capa interna) múltiples mitosis para facilitar empujar al sincitiotrofoblasto hacia el centro
• Sincitiotrofoblasto (células multinucleadas, capa externa, secreta HGC (que aumenta en relación directa al tamaño del sincicio)

• Cavidad extraembrionarias o celomas:

• Espacios llenos de líquido en cavidades afuera del bebé dentro del saco gestacional

• Saco vitelino: dorsal al hipoblasto
• Cavidad amniótica: dorsal al epiblasto
• Cavidad coriónica: corión en placenta

• El saco vitelino:

• En el embrión produce las células sanguíneas primitivas, para nutrirlo mientras se desarrollan los demás órganos
• Semana 3 a 6 de gestación (es funcional)
• Posteriormente serán sustituidas por la función hematopoyética del hígado( después de la semana 6 hasta la 22) y más delante de la médula ósea del bebé → a partir de la semana 22 de gestación
• Día 9 de gestación: en el polo anembrionico células planas originadas del hipoblasto forman una membrana delgada (membrana de Heuser/saco vitelino primitivo) que delimita la cara interna del citotrofoblasto (tapizan el espacio que ya existía, llamado blastocele). Al mismo tiempo está creciendo la cavidad amniótica
• Al llegar a la semana 6 hay que deshacerse del saco vitelino, se divide en dos hojas (somatopleura y esplacnopleura) entre esas dos hojas se forman los quistes exocelomicos, mientras más grande es el quiste, va apachurrando el ciclo vitelino hasta que desaparece

[pic 1]

• Cavidad amniótica: 

• Cavidad formada en el epiblasto, rodeada de ectodermo y de mesodermo extraembrionario → amniocitos que secretan líquido amniótico crean la cavidad
• Protección, ayuda a formación de pulmones, regulación de temperatura, ayuda a función renal, ayuda a un crecimiento armónico, cuando ya está cefálico ayuda al trabajo de parto, evita que el cordón se quede comprimido, filtra coágulos,etc
• Amngiogénesis
• Capa formadora de líquido, se expande progresivamente hasta fusionarse con el corion en la 8º SDG rodeando completamente al embrión

[pic 2]

• La función renal del bebé hace que incremente la cavidad amniótica, la orina del bebé es la que lo hace crecer, más que el líquido amniótico en sí. El bebé traga líquido amniótico y orina, por lo que si nace con poco líquido amniótico, se sospecha de falla renal
• Para iniciar el trabajo de parto se rompe la membrana amnio-coriónica

1.  Tercera semana del desarrollo: embrión trilaminar

• Gastrulación: el proceso que determina la formación de las tres capas germinativas definitivas del embrión (ectodermo, mesodermo, endodermo)

• Al día 21 de gestación ya está formado el disco embrionario trilaminar
• Todos los procesos de organogénesis derivados de la gastrulación están regulados por mecanismos de señalización a través de la expresión de genes y la síntesis de moléculas específicas
• Ocurre en la 3º SDG (días 15 a 18)
• Gástrula
• Eventos: que necesita ocurrir

• Formación de la línea/estría primitiva (generación de las 3 capas germinativas)
• Desarrollo de la notocorda (derivada del epiblasto, es el centro organizador del embrión)

1. Inicia con la formación de la línea primitiva

• Proliferación de las células del epiblasto en región caudal
• Se forma la membrana cloacal y la membrana bucofaríngea, la línea primitiva se traza sobre el epiblasto en dirección caudal-cefálica (de la membrana cloacal a la membrana bucofaríngea)

1. Línea primitiva (de la semana 3 a 4)

• Nodo primitivo (Nodo de Hensen)
• En el nodo primitivo hay una depresión llamada fosita primitiva (depresión en el centro de nodo primitivo). En la fosita primitiva está la notocorda
• La línea primitiva está invaginada, por lo que se denomina surco primitivo. Por lo tanto el epiblasto se ve forzado a caer al surco, de aquí pueden llegar hasta la fosa primitiva (donde está la notocorda), así que ahí la notocorda le indica a las células del epiblasto que tejido deben formar y a que zona se deben dirigir (ejemplo: mesodermo)

• Por lo que todas la células de las capas germinativas están formadas a base de células del epiblasto

• La migración de la línea primitiva va desde la membrana cloacal hasta la membrana bucofaríngea sobre el epiblasto (ectodermo)
• Las células del hipoblasto solo sirven para seguir recubriendo al saco vitelino hasta que ya no sea necesario (hasta la sexta semana, desde la tercera) y es sustituido por células del epiblasto

1.  Notocorda:

• La notocorda coordina la expresión de varios genes en el mesodermo y ectodermo
• Se considerará por lo tanto el centro organizador
• Una vez que ya se formaron las tres capas, en reversa el surco va dejando al disco plano (que ya queda trilaminar), para desaparecer la línea primitiva
• La notocorda se queda atrapada en la columna vertebral, como el núcleo pulposo del disco intervertebral apagada

• Puede formar tumores que se llaman condromas, específico del núcleo pulposo

1. Membrana bucofaríngea y cloacal

• Tanto en membrana cloacal como en membrana bucofaríngea NO HAY CAPA MESODÉRMICA porque en la semana 7 se van a perforar
• En membrana cloacal se forma un bolsita llamada “Divertículo alanto-entérico” o “alantoides”. Es dónde se va depositando la orina mientras todavía no se forma la vejiga

1. Crecimiento del disco embrionario

1. Anomalías en gastrulación

• La mayoría de las malformaciones se dan en esta etapa

• Sirenomelia: ausencia de mesodermo en la región lumbar del disco embrionario. Ausencia de extremidades
• Teratoma sacrococcigeo: falta de regresión de la estría primitiva (no se apaga, por lo que se generan tumores)

• Tumor embrionario benigno más frecuente en recién nacidos
• Localización normalmente sacro-coccígea

1.  Derivados de las capas germinativas

• Ectodermo:

• Da origen a piel y anexos
• Da origen a placodas (primordio) óticas y del cristalino, oído
• Da origen a sistema nervioso periférico
• Da origen a sistema nervioso central → tubo neural
• Al final de la 3º semana de gestación, el ectodermo se engruesa por encima de donde quedó la notocorda apagada, a esto se le llama placa neural (neuroectodermo). Este ectodermo se inavgina, y forma el surco neural → mientras más profundo sea este tubo, los extremos se van a ir dirigiendo hacia la línea media, formando los pliegue neurales. Hasta llegar a formar un tubo completo

• La notocorda sirvió de guía para ver cuando ectodermo se necesita para cerrar el tubo
• Células de la cresta neural, vienen de los pliegues neurales. Se pulverizan, se van a otros órganos
• Todo esto proviene del ectodermo

• El tubo a nivel cervical se cierra más rápido porque se invagina más, el cierre del tubo en la región cervical es en el día 24 y hacia el 28 se cierra por completo hacia abajo (ano)

• Neuroporo anterior se cierra el día 24, y el neuroporo posterior al día 28, por lo que el tubo neural queda cerrado por completo al día 28. Si no se cierra el neuroporo anterior → anencefalia
• Espina bífida: si por debajo de la región cervical el tubo neural no alcanza a cerrarse, la médula espinal queda descubierta (no la alcanzan a recubrir las vértebras) y se sale, se hernia → parálisis de la sección hacia abajo

• El cierre del neural depende de:

• Factores genéticos

• Herencia de ambos padres
• Hay casos familiares

• Factores ambientales

• Falta de ácido fólico en los primeros 25 a 28 días de gestación. El ácido fólico es el cofactor para los genes de desarrollo de la formación del tubo neural

• Se puede fortalecer a las mujeres con ácido fólico, para mujeres sin antecedentes es de 0.4mg, para mujeres con antecedentes se necesita una dosis de 4.0 o 5.0 mg. Se debe dar tres meses antes de cada embarazo

• El ácido fólico disminuye la incidencia de defectos de cierre de tubo neural en un 80%
• Hipertermia y obesidad materna

• Células de la cresta neural: células
• Derivados de la cresta neural:

• Células C de la glándula tiroides
• Septum conotroncal en el corazón
• Médula adrenal
• Melanocitos y células de músculo liso de la cara y cerebro anterior

• Una vez que se cierra el encéfalo se forman las placodas

• Dos engrosamientos del ectodermo (cefálicos)

1.  Mesodermo

• Se divide en 3 tipos:

• Para axial
• Intermedio
• De la placa lateral (somático y esplácnico)

• Derivados del mesodermo paraxial:

• Al iniciar la 3 semana de gestación se organiza en segmentos formando los somitómeros
• En forma céfalo-caudal (3 pares por día, hasta 44 pares)
• Somitómero: células mesodérmicas en remolinos

• Mesodermo intermedio:

• Conecta al mesodermo para axial con el de la placa lateral
• Se diferencía a estructuras urogenitales

• Nefrotomos
• Cordón nefrogénico
• Sistema excretor urinario
• Gónadas

• Los conductos de Wolff o mesonéfricos y conductos de müller o paramesonéfricos (REVISAR SÍNDROME DE ROKITANSKY)

• Mesodermo de la placa lateral

• Vasos sanguíneos
• Células sanguíneas
• Revestimiento de cavidades
• Algunas estructuras de las extremidades excepto músculo
• Membranas que cubren cavidades y órganos
• Se divide en dos hojas, que al dividirse favorecen la formación de la cavidad torácica

1.  Endodermo

• Cubre la porción ventral del embrión y forma el techo del saco vitelino

• Tracto gastrointestinal
• Epitelio respiratorio
• Parénquima: hígado, páncreas, tiroides, paratiroides, timo, amígdalas
• Vejiga, vagina, uretra
• Epitelio de la membrana timpánica y conductos auditivos

1.  Placenta

• Es un órgano formado por tejidos maternos embrionarios
• Funciones:

• Transporta gases
• Transporta nutrientes
• Transporta productos de desecho
• Sintetiza y secreta hormonas para el desarrollo del feto y para el metabolismo materno

1.  Corion

• Membrana fetal que está en contacto directo con el endometio del mamá
• Formado por:

• Citotrofoblasto
• Sincitiotrofoblasto
• Mesodermo extraembrionario

• En sus superficie se forman las vellosidades coriónicas

• Se forma durante durante la 2 semana:

• En la tercera semana se observan vellosidades primarias:

• Citotrofoblasto + una capa de sincitiotrofoblasto

• Laguna trofoblástica: el sincicio se va rompiendo al invadir el endometrio, y al romper las arteriolas, se llena ese espacio de sangre, en comunicación con el bebé (sitios llenos de sangre materna)

• Es la primera evidencia de circulación entre el bebé y la placenta en formación

• Vellosidades secundarias:

• Invasión por mesodermo extraembrionario en las vellosidades primarias → vellosidades secundarias

• Vellosidades terciarias (definitivas)

• Invasión del lumen de las vellosidades secundarias con vasos sanguíneos coriónicos

• Maduración de las vellosidades:
• Membrana amniocoriónica:

• Al haber

1. Placenta previa

• La implantación normal es fundica posterior 
• Placenta previa marginal: si se implanta cerca del cérvix. Pierde tardíamente la zona pelúcida
• Placenta previa completa: cubre por completo el canal cervical

• Los síntomas son sangrado (en ambas placentas previas)

• Implantación profunda de la placenta : acreta, percreta, increta
• Embarazo molar:

• Embarazo molar completo: se pierde el núcleo de la madre, por lo que solo hay 23 del padre, se duplican (rescate cigótico) para llegar a 46 pero son solo del padre, son a lo que llamamos anembrionico. No se forma masa celular interna, solo la externa, por lo que es aborto.
• Molar parcial: el ovocito no logra completar la reacción zonal, por lo que entran dos espermatozoides, y el huevo fecundado tiene 69 cromosomas, por lo que ocurre un aborto

• Sangrados transvaginales
• Crecimiento excesivo del abdomen (no corresponde a la edad gestacional)
• Preeclampsia, hiperemesis gravídica, hipotiroidismo
• Embolización de tejido trofoblástico
• Riesgo a coriocarcinoma

1.  Cordón umbilical

• Se forma en la 7 semana de gestación
• Adquiere su epitelio de la membrana amniótica
• Rodeado de una gelatina (gelatina de Warton)
• Mide al nacimiento 50 a 60cm con 2 cm de ancho
• 2 arterias (retorno venoso)  y 1 vena (que lleva sangre oxigenada al niño)

• Cardiopatía congénita si hay una sola arteria

1.  Líquido amniótico

• Formado por células amnióticas y derivado de la sangre materna
• Claro y acuoso
• Incrementa en el embarazo

• 30 ml en la 10 semana de gestación
• 450 ml a la 20 SDG
• 800 a 1000 ml para las 37 SDG

• Pasa a circulación fetal por deglución del bebé

• 20ml por hora a término de la gestación

• Y por absorción a través del epitelio respiratorio del feta +-40 ml por día
• Composición:

• 99% es agua
• 1% sales inorgánicas, proteínas…

• Funciones:

• protege al bebé de traumatismos externos
• Permite que crezca de manera simétrica sin compresiones externas, permite el movimiento del bebé
• Actúa como barrera
• Permite el desarrollo normal de los pulmones y riñones
• Evita que el bebé se adhiera al amnios
• Mantiene la temperatura fetal
• Cuña hidrostática ayudando a la dilatación del cérvix

• Bandas amnióticas:

• Si la mamá tiene infecciones vaginales continuas, el amnios se inflama y se desinflama, continuamente, por lo que se termina separando de la membrana del corion, esta separación crea bandas amnióticas, que pueden causar mutilaciones. Se pueden ver por ultrasonido

• Oligohidramnios:

• Menos de 500ml en la semana 32 de gestación
• Más frecuente en el último trimestre de embarazo
• Se asocia a malformaciones renales

• Secuencia Potter

• Polihidramnios:

• Diabetes materna
• Alteraciones fetales que comprometen la deglución del bebé

1.  Gemelos

• La organización de las membranas (amnios y corion) del bebé depende del tipo de embarazo gemelar
• Monocigótico: idénticos
• Dicigotos: diferentes
• Monocigótico: A los gemelos monocigotos los podemos distinguir por una sola base. Comparten la placenta porque dos masas celular se dividen en dos, por lo que la masa celular externa es la misma y forma una sola placenta, pero cada bebé tiene su bolsa amniótica. Lo único distinto entre ellos es la huella génica, la huella dactilar y el iris
• Dicigotos: cada uno tiene su masa celular externa y masa celular interna, por lo que son diamnióticos bicoriónicos. Dos óvulos, dos espermatozoides
• Gemelos dicigotos:
• Monocigotos: la división puede ocurrir en etapa de dos células, en masa celular interna (más común- diamnióticos monocoriónicos), separación en etapa de embrión bilaminar (antes de la formación de la estría primitiva)
• GEMELOS TRILLIZOS:
• Mayor incidencia en mujeres con tratamientos con gonadotropinas por falla ovulatoria

• Superfetación: cuando después de la fecundación la mujer sigue ovulando y teniendo relaciones, por lo que después se vuelve a fecundar otro y los bebés nacen a diferentes semanas de gestación

• Morbimortalidad elevada

• Prematurez
• 10% al 20% fallecen (población general 2%)
• Solo el 29% de las mujeres con embarazos gemelares tienen a ambos gemelos vivos
• Gemelo evanescente:

• Muerte de uno de los fetos
• Primer trimestre o al incio del 2 trimestre
• Formación de un feto papiraceus (se momifica)

• Síndrome de transfusión feto-feto

• En gemelos monocigotos monocoriónicos
• Por anastomosis placentarias anormales
• Un gemelo de mayor tamaño que el otro
• Ambos gemelos fallecen en el 60-100% de los casos

• Gemelos unidos o siameses

• Segmentación tardía durante formación de la estría primitiva
• Onfalópagos: unidos del abdomen
• Raquídeos
• Pigópagos: glúteos
• Parápagos
• Feto in feto: no se forman por completo

1. Definiciones:

• Malformación: defecto intrínseco del desarrollo (defecto genético, no fue formado en la gastrulación). Normalmente requiere cirugía para solucionarlo

• Mayores: si comprometen vida y función
• Menores: no comprometen la vida ni la función del individuo

• Deformación: defecto extrínseco del desarrollo (no es genético). Con el tiempo se corrige
• Asociación: serie de malformaciones que coinciden en un individuo con una frecuencia mayor a la esperada por el azar, y no tienen causa

• VACTER:
• CHARGE:
• MURCS:

• Secuencia: serie de malformaciones que aparecen en cascada (en efecto dominó)

• SECUENCIA POTTER:

• Síndrome: alteraciones fisiológicas o serie de malformaciones que tienen una causa común
• Disrupción: interrupción del desarrollo, no se soluciona ni con cirugía ni con tiempo

1.  Cálculo de la fecha probable de parto

• Regla de Naegle: (FECHA DE ÚLTIMA REGLA) - (3 MESES) + (1 AÑO) + (7 días)

• Fecha de última regla es el primer día de sangrado

• Embarazo de término:

• Peso de 2,500 a 3,000 g
• Talla 50-51
• Perímetro cefálico: 35 cm
• Perímetro torácico: 34 cm
• Perímetro abdominal: 32 cm

• Carcterísticas rn de término:

• Huesos osificados
• Reflejo de succión
• Ojos de coloración grisácea,ausencia de lágrimas → porque el conducto no está del todo formado
• Piel con vermis caseosa (ayuda a que el líquido amniótico no lastime la piel y a deslizarse en canal de parto) y lanugo moderados
• Fontanela anterior y posterior permeable → a los 8 meses de vida tienen que estar totalmente cerrada

• Anterior: aprox 2-3 cm
• Posterior: aprox 1 cm
• Si después de los 8 meses no se cerraron, sospechas hipotiroidismo, y si no se corrige la fontanela antes del año, se genera retraso mental

• Recién nacido prematuro:

• Antes de la semana 37
• Piel fina y frágil
• Lanugo excesivo
• Desproporción cráneo-corporal
• Fusión de párpados
• Bajo tono muscular, hipoplasia de genitales externos

• Recién nacidos postmaduros

• 42 SDG en adelante
• Piel seca y descamada
• Uñas largas
• Pelo largo y abundante
• Arrugas en manos y piel
• Coloración verdosa o amarilla

1. Aborto

• Pérdida gestacional no inducida antes de la semana 20 de gestación
• Causas:

• Problemas cromosómicos (no disyunción)
• Infecciones
• Alteraciones hormonales → si no hay gonadotropina coriónica no se mantiene el cuerpo lúteo para producir progesterona
• Enfermedades maternas
• Autoinmunidad

• Óbito: muerte fetal después de la semana 20 de gestación in útero
• Prematuro: recién nacido vivo entre las semanas 20 a 37 de gestación

[pic 3]

1. Desarrollo del sistema nervioso central

• Sistema nervioso central:
• Ya cerrado el tubo (neuroporo anterior y posterior) se segmenta el tubo en tres vesículas

• Primarias

• Prosencéfalo (cerebro anterior)
• Mesencéfalo (cerebro medio)
• Rombencéfalo (cerebro posterior)

• Bebés en forma de C: como el tubo se cerró, las vesículas encefálicas pesan mucho, se aproxima hacia el tórax por las flexiones:
• El mesencéfalo en la 3 semana sufre una flexión cefálica, y en la 4 semana sufre una flexión cervical a nivel del cerebro posterior

• El cerebro anterior queda muy cercano al tórax del bebé
• Cerebro medio queda casi horizontal y cerebro posterior hacia abajo

• Derivados del tubo neural (queda rodeado por meninges):

• El mesodermo somático a los lados del tubo neural se condensa para formar estructuras membranosas → meninge primitiva
• La meninge primitiva se divide en:

• Capa interna: endomeninge (piamadre y aracnoides)
• Capa externa: ectomeninge (duramadre)

• El ectodermo ( células de la cresta) ayudan a formar las meninges también
• Tubo neural: una vez formado el tubo neural, sus paredes tienen células neuroepiteliales estratificadas que se conectan una con otra en el lumen del tubo

• Al cerrarse el tubo neural, las células se dividen en neuroblastos

• Se retraen al lumen del tubo con las mitosis y generan 3 capas celulares
• Los neuroblastos se dirigen del centro hacia afuera a colocarse en tres capas (por lo que se forma la luz) y también se forman las tres capas del SNC

[pic 4]

• Capa ependimaria: plexo coroideo
• Capa medial: cuerpos axonales para la corteza
• Capa externa: mielina para la conexión
• La corteza cerebral recibe y manda órdenes → su principal función es la integración de información sensitiva
• Hay una guía en la que hay que montar a la neurona para que pueda llegar a su destino → hay un trazo, y algunas enfermedades se deben a la falta de [pic 5]cumplimiento de este trazo
• Vesículas secundarias:

• Durante la 7 semana de gestación
• 2 vesículas cerebrales se subdividen formando 5 estructuras

• Las amígdalas controlan el sistema límbico: ira, actos de supervivencia
• Tálamo y primos: sirve para generar hormonas, genera homeostasis, nos ayuda a discriminar

SISTEMA DIGESTIVO:

• Deriva del endodermo

[pic 6]

• Tectum: se encargan de movimientos oculares

1. Organización de la médula espinal

• Placas basales y alares

• Área motoras y sensitivas respectivamente
•  

• Entre placas alares hay tejido ependimario y fibras que cruzan formando la placa del techo
• Entre las placas basales se encuentra la placa del piso
• Hay un espacio entre placas llamadas “surco limitante”, donde hay interneuronas

1.  Prosencéfalo

• 2 protuberancias: hemisferios cerebrales
• Permanecen conectados por la lámina terminalis (cuerpo calloso)
• Las cavidades internas forman los ventrículos
• Los hemisferios crecen en sentido anterior, dorsal e inferior
• Se forman así lóbulos:

• Frontal, temporal, parietal, occipital
• Área entre el frontal y el temporal → lóbulo de la ínsula

• Telencéfalo: la cápsula interna pasa a través del cuerpo estriado, conecta a la corteza cerebral con el tálamo, cerebro inferior y médula espinal

• Conformada por Núcleo caudado, núcleo lenticular, putamen

1.  Tabicación ventricular

• Septum con dos porciones

1. Porción muscular (miocardica)
2. Porción membranosa

1.  Tabicación tronco-conal

• Las células del tronco arterial crecen en dirección una a la otra en forma espiral 180º hacia la derecha

• Inducidas por células de la cresta neural que migran a la región

• El septum desciende en forma espiral girando 180º hasta la porción membranosa del tabique interventricular formando el septum aortico-pulmonar

• De tal forma que el tronco pulmonar queda por debajo de la aorta

• Transposones: causan el giro de 180º → giro que se nota en el cayado de la aorta

1. Cardiopatías congénitas más frecuentes

• Defectos del septum interventricular, comunicación interventricular:

• Puede ser

• Membranosa (perimembranosa): forma más frecuente de cardiopatía congénita

• Más en varones que en mujeres

• Muscular: defecto interventricular en “queso suizo”

• Menos frecuente

• También se necesita revisar el tronco aórtico pulmonar

• Defectos del septum atrial, comunicación interauricular

• Ostium

• Secundum (forma más frecuente)
• Más en mujeres que en hombres

• Cana AV

• Foramen persistente (ostium primum)

• 20% pacientes con Down

• Tetralogía de Fallot  

1. Comunicación interventricular
2. Hipertrofia ventricular derecha
3. Cabalgamiento (dextroposición) de la aorta
4. Estenosis pulmonar

1. Sistema vascular

• Arcos aórticos

• Intervienen en el origen de los vasos arteriales más importantes
• 4 a 5 SDG
• Cada uno está acompañado de:

• Nervio craneal
• Arteria
• Surgen del saco aórtico (parte más distal y dilatada del tronco arterioso) y terminan en la aorta dorsal

• No todos parencen al mismo tiempo
• Se forman en sentido cefalo-caudal
• Desaparecen en forma escalonada
• El 5º no se forma:

• I, II, III, IV y VI

• Los más importantes son:

• III (carotídeo)
• IV (aórtico)
• VI (pulmonar)

• Arterias vitelinas:

• Vasos pares que suplen al saco vitelino al fusionarse arterias mesenterio dorsal del intestino
• Postnatalmente:

• Arterias del tronco celiaco
• Arteria mesentérica superior
• Arteria mesentérica inferior

• Arterias umbilicales

• 4º SDG

• Arteria ilíaca primitiva
• Postnatalmente:

• Porción proximal: arterias iliacas internas y vesicales superiores
• Porción distal; ligamentos umbilicales medios

1.  Sistema venoso

• Desde la 5 SDG se observan 3 sistemas principales, desembocan en el seno venoso
• Venas vitelinas (onfalo mesentéricas)

1.  Arcos faríngeos

• La porción ventral de cuello y cabeza desarrolla unas protuberancias formadas por mesodermo, endodermo y células de la cresta neural
• Asociadas a la faringe, dan origen a estructuras de cara, cuello y mandíbula
• Los humanos tenemos 5 arcos

• 1º, 2º, 3º, 4º y 6º (el 5º no se forma o degenera rápidamente)

FORMACIÓN DE NARIZ, BOCA, LENGUA, TIROIDES Y ESÓFAGO

1.  Síndrome de Treacher Collins → Alteración en primer arco faríngeo

• Sordera
• Faltan huesecillos del oído y meato auditivo externo, microretrognatia, falta vómer, cigomático, etc

1.  Secuencia de Pierre Robin → alteración primer arco faríngeo

• Microretrognatia
• Glosoptosis: lengua hacia atrás, porque la mandíbula está muy pequeña
• Paladar hendido
• También puede haber malformación de pabellón auricular

1.  Síndrome de Digeorge → alteraciones en tercera y cuarta bolsa faríngea

• Deleción 22q
• Hipoplasia de hiodes
• Hipoplasia de timo
• Inmunodeficiencia por ausencia de células T
• Hipoparatiroidismo

• Hipocalcemia

• Alteraciones de tronco cono

• Células de cresta neural

• Se diagnostica con estudio FISH: se pintan todos los cromosomas pintados de azul, se mete una sonda centromérica (verde), esta zona problemática debería estar en 22q11.2 (se tendría que ver rosa)

• Si en vez de verse dos verdes y dos rosas, se ve solo uno rosa, se confirma la enfermedad. Falta de información del 22

1.  Formación de la cara

• Es una estructura anatómica única → identidad
• Se forman las prominencias faciales, que están formadas por células de la cresta neural. La prominencia maxilar y la prominencia mandibular rodean a la membrana bucofaríngea, pero se le conoce como estomodeo (por el estado en el que está la membrana bucofaríngea, que está desapareciendo). Por lo que se dice que rodean al estomodeo
• El proceso mandibular corresponde a la primera bolsa faríngea, y la maxilar a la 2º bolsa faríngea.  El único surco que se mantiene es el primer, el resto se fusionan en el seno cervical
• En la semana 5 aparece una nueva prominencia, frontonasal, está por arriba de la prominencia maxilar.

• La prominencia frontonasal deriva del mesodermo somático del tubo neural que está tapizando a las vesículas encefálicas. De la misma capa que las meninges externas

• Se empieza a hipertrofiar la prominencia frontonasal, que va adquiriendo forma circular con un hundimiento en su interior → placodas nasales
• En la 5º SDG las placodas nasales forman en su porción central una fóvea (espacio) o pits, lo que va a dar origen a las narinas, a esta maduración de las placodas se le conoce como → prominencia nasal

• Prominencias nasales laterales
• Prominencias nasales mediales → da origen a columela y dorso de la nariz, también al filtrum

• En la 7º SDG las prominencias maxilares se empiezan a mover en línea media de manera horizontal recta, hasta que las prominencias nasales mediales se unen en la línea media. Una vez fusionadas las prominencias nasales mediales, las prominencias maxilares se unen a ellas
• Cuando la prominencia maxilar no se fusiona bien con la prominencia nasal medial, puede darse labio hendido. La distancia de la separación de los ojos también depende del crecimiento de los maxilares
• El labio inferior depende de la prominencia mandibular → Hendidura de tessier si no cierran bien las prominencia mandibulares
• Hay un conducto que sale entre las dos prominencias nasales, comunicándose a la maxilar, eso luego se conecta al ojo y formará el conducto naso-lagrimal

• Antes de ser el conducto, es un surco → surco nasolagrimal
• Dacrioestenosis: cuando el conducto no está permeable al nacer

1.   Desarrollo del paladar

• La prominencia maxilar por dentro, se llama concha palatina
• Paladar primario:

• Al unirse, las prominencias nasales mediales forman el segmento intermaxilar
• Al unirse las conchas palatinas con el segmento intermaxilar, se forma el paladar secundario
• En el segmento intermaxilar hay 4 odontoblastos, derivados de la cresta neural, que formarán a los 4 incisivos superiores

• En el piso de la faringe se está formando la lengua, la posición de la lengua depende de la unión del mandibular, y la altura del maxilar depende de la lengua (de la curva que le de)

1.  Anomalías

• Hendiduras orales

• Fusión incompleta de las conchas palatinas
• Frecuencia de 1 en 1,000 niños recién nacidos
• El más frecuente es labio hendido unilateral izquierdo en varones
• En hendidura de paladar secundario → úvula bífida
• Fístula palatina → hoyito entre paladar primario y secundario

1.  SISTEMA URINARIO

• A partir de la 4º SDG
• Mesodermo intermedio
• 3 etapas de desarrollo:

• Pronefros
• Mesonefros
• Metanefros

• Los riñones fetales producen orina a partir de la semana 12

• La orina se excreta a cavidad amniótica y corresponde al 80% del líquido en la cavidad

• Inicia con la formación de:

• Cordón nefrogénico → mesodermo intermedio

• Va de región cervical a cloaca del bebé
• Hay otro cordón genital para formar estructuras genitales

• Seno urogenital

• En sentido céfalo-caudal
• El cordón nefrogénico atraviesa el seno urogenital

• Formación del cordón nefrogénico

• Se forma desde la región cervical hasta la cloaca deriva de mesodermo intermedio
• Se segmenta de manera similar a las somoitas
• Formando en sentido céfalo-caudal

• Pronefros → primitivo
• Mesonefros → riñones transicionales
• Metanefros → riñón definitivo

• Pronefros:

• Funcional en peces y anfibios, en mamíferos involuciona
• Día 22: 7 a 10 pares de cordones celulares (nefrotomos) que se forma de mesodermo intermedio a la altura de las primeras somitas
• Se canalizan → túbulos pronéfricos
• Atrofia de los túbulos día 24 a 25

• Mesonefros:

• Se forma en la 4 SDG caudal al pronefros y degenera en la 8 SDG
• Inicia su formación a nivel de la 9 somita
• Se forman túbulos mesonéfricos y se atrofian por desuso

• Mujeres: todos los glomérulos mesonéfricos degeneran
• Hombres: algunos glomérulos mesonéfricos permanecen activos para formar los conductos deferentes en testículo

• Medialmente la vesícula metanéfrico termina en fondo de saco ciego → cápsula de Bowman
• Cada una se rodea de capilares → glomérulo (capilares)

• Cápsula de Bowman + glomérulo = corpúsculo renal
• Corpúsculo renal + túbulo mesonéfrico = nefrona

• Metanefros:

• El blastema metanéfrico incia su diferenciación en la 5º SDG e inicia su función en la 8º
• No necesita el bebé un riñón totalmente funcional en etapa prenatal por que los desechos metabólicos
• El conducto mesonéfrico induce la formación de un divertículo metanéfrico para activar al blastema metanéfrico
• Cuando el divertículo toca el blastema metanéfrico se induce la morfogénesis del sistema colector del riñón
• Por la yema queriendo alcanzar al blastema metanéfrico, se forman los uréteres y cálices

• Del divertículo metanéfrico se forma:

• Uréter, pelvis renal, cálices mayores, cálices menores y túbulos colectores

• Blastema metanéfrico:

• Riñón definitivo

• Los riñones cambian de posición al ascender desde la región pélvica hasta la región abdominal
• Se mueven lateralmente para ponerse en contacto con  las glándulas adrenales (estas quedan ubicadas en el polo superior del riñón)
• Giran 90º en dirección medial (hacia la aorta) en la región pélvica

1.  Anomalías del sistema urinario

• 3-5% de los recién nacidos tienen malformaciones del sistema urinario
• La mayoría son asintomáticas

• Agenesia renal
• Ectopia renal
• Riñón supernumerario
• Riñón en herradura

• Unidos por el polo inferior
• Si se pegan los cordones nefrogénicos en la parte inferior
• Siempre termina en ectopia renal

• Uréteres bífidos
• Riñón pélvico

• Es un riñón muy frágil porque no está suspendido por todos los ligamentos que debería

• Ectopia cruzada

• La yema tocó al blastema del otro lado → agenesia de un lado

• Duplicación ureteral

1. Formación de la vejiga

• Tiene comunicación con la alantoides
• La alantoides se oblitera al obliterarse el cordón umbilical
• Deja un remanente fibroso → uraco → ligamento medial umbilical
• El epitelio de la uretra es endodérmico (seno urogenital)
• El músculo en la uretra deriva del mesodermo esplácnico
• El seno urogenital puede ser dividio en 3 porciones:

1. Porción superior (más grande) → vejiga
2. Porción pélvica → uretra

• Membranosa y prostática en varones
• Membranosa en mujeres

1. Porción fálica del seno urogenital

• CLASIFICACIÓN DE ENFERMEDADES GENÉTICAS, LEYES DE MENDEL Y SIMBOLOGÍA DE ÁRBOLES GENEALÓGICOS (Jueves)
• AUTOSOMOPATÍAS (21,13,18) Y GONOSOMOPATÍAS (TURTNER Y CLINE) Viernes

1.  Genética humana

• Rama de la biología que estudia la herencia, sus variaciones y el efecto específico de los genes en relación
• Incluye

• Herencia
• Mapeo de enfermedades
• Genes
• Diagnóstico y tratamiento
• Asesoramiento genético

• 80% de los casos de retraso mental tienen un origen genético hereditario
• 2-3% de la población mundial tiene alguna malformación congénita
• 15% de embarazos tienen riesgo a pérdida gestacional
• 40-50% pérdidas gestacionales en primer trimestre son por alteraciones cromosómicas
• >30% admisiones pediátricas hospitalarias
• Alteraciones cromosómicas:

• Adición o deleción de un cromosoma completo o de partes de un cromosoma
• Típicamente tienen más de un gen involucrado
• Pueden ser:

• Numéricas
• Estructurales

• Enfermedades monogénicas:

• Se originan por la mutación en un solo gen y se heredan con patrón de herencia característico
• Gen: secuencia a partir de la cual se obtiene un producto proteico funcional
• Alelo: formas alternativas de un gen en un locus determinado
• Locus: posición específica de un gen en un cromosoma

• Enfermedades poligénicas:

• Son las más comunes, sin embargo son las que menos comprendemos
• Interacción de varios genes
• Alelos de susceptibilidad son muy comunes
• Ejemplo: autismo, diabetes tipo 1 y 2, cáncer

• Enfermedades multifactoriales

• Varios factores agregados
• Factores genéticos + factores ambientales
• Aunque pueden presentarse con una incidencia mayor en algunas familias, no siguen un patrón de herencia característico
• Ejemplo: talla, presión arterial, malformaciones congénitas

1. Genética Mendeliana

• Padre de la genética humana
• Primera ley de Mendel:

• Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación: cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación (F1) son iguales
• Llegó a la conclusión al cruzar variedades puras de guisantes amarillos y verdes pues siempre obtenía de este cruzamiento variedades de guisantes amarillos

• Segunda ley de mendel:

• Ley de la separación o disyunción de los alelos: mendel tomó las plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior, amarillas (Aa) y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes

• Tercera ley de Mendel:

• Ley de la independencia de los caracteres: mendel se planeó como se heredarían dos caracteres. Para ello cruzó guisantes amarillos lisos con guisantes verdes rugosos. En la primera generación obtuvo guisantes amarillos lisos

1.  Árbol genealógico

• Propósito → caso índice, el que se está revisando
• En matrimonios, la mujer siempre va a la derecha del varón

1.  Alteraciones cromosómicas

• Numéricas

• Aneuploidía → solo un par de cromosomas es el afectado
• Monosomías
• Trisomía, tetrasomía
• Mosaicos
• Poliploidía → set completo de cromosomas

• Mola incompleta

• Estructurales

• Deleción
• Inversión
• Translocación

• Balanceadas (pasar un segmento cromosómico a otro cromosoma, pero si es recíproco no se gana ni pierde información)  y no balanceadas (si se gana o pierde información)
• Translocaciones Robertsonianas (balanceadas)

• Entre 13,14,15,20,22
• Se pierde centro organizador del nucleolo

• Isocromosomas: se duplica el brazo p y se hace más corto el brazo q

• Deleción
• Cromosomas marcadores → a veces no podemos encontrar de qué cromosoma es el fragmento extra

• Inversiones:

• Si es en uno de los brazos en (paracéntrico) o en el centro y es (pericéntrico)
• Anillo del X → equivale a una pérdida completa del X, no se puede pegar al huso mitótico. Turtner

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

...