Heterocromia

INTRODUCCIÓN.

Con esta investigación se pretende conocer un poco más de la extraña enfermedad llamada heterocromía.

La heterocromía es una anomalía de los ojos en la que el iris es de diferente color, total o parcialmente. La diferencia en el color puede ser completa. Se refiere a ojos de diferente color en la misma persona. La heterocromía es un poco común en los seres humanos, pero bastante común en perros, gatos y caballos. La mayoría de los casos de heterocromía son hereditarios, causados por una enfermedad, lesión o síndrome.

La forma de adquirirla puede deberse a un traumatismo, al depósito de pigmentos, a la administración de fármacos a nivel ocular (como la prostaglandinas) u otras enfermedades.

La forma congénita es la más rara, y está presente desde el nacimiento. Puede ser asociada con algunas enfermedades raras, como la neurofibromatasis, el síndrome de Waarderburg o el síndrome de Claude-Bernard-Horner.

El síndrome de Waardenburg es una dermatosis genética poco frecuente (se da 1 de cada 42000 nacimientos) que provoca trastornos de tipo estructural y pigmentario; encontrándose los trastornos estructurales principalmente en la cresta neural. La herencia de este síndrome es de tipo autosómico dominante (quien presente el gen lo manifestara y lo transmitirá a la descendencia con una probabilidad del 50% en cada embarazo).

La primera descripción de un caso de síndrome de Claude Bernard Horner (CBH) en humanos fue realizada en 1869 por el oftalmólogo suizo Johann Friedrich Horner. Su paciente fue una mujer de 40 años con cefalea, Ptosis palpebral, miosis y eritema facial derecho. Atribuyó esta presentación a daño de la vía simpática cervical. Anteriormente, en 1852, el fisiólogo francés Claude Bernard describió los mismos signos en animales con daño en esta vía nerviosa. Por ello el compromiso de la vía simpática cervical se conoce actualmente como síndrome de Claude Bernard – Horner.

CAPITULO I

EL PROBLEMA

Planteamiento del problema

El mundo que nos rodea modifica nuestra conducta, todo este entorno es percibido a través de los Cinco Sentidos, que como muchos conocerán se tratan del Tacto, el Oído, el Gusto, el Olfato y por último la Vista, teniendo cada uno de ellos distintos órganos intervinientes, conectándose con nuestro cerebro a través de nuestro Sistema Nervioso, que interpreta la información provista por cada uno de ellos.

En el caso de la visión, el órgano que actúa es el ojo, cuyo funcionamiento está ligado a la detección de cambios en la Luz, teniendo distintos desarrollos en el reino animal (algunos animales son prácticamente ciegos, mientras que otros pueden ver solo Sombras y Luces) mientras que nosotros tenemos un ojo que es capaz de percibir todas las Absorciones, Reflexiones y Refracciones de la luz.

Seguramente muchos conocerán que la parte fundamental del ojo es la Retina, formada por una gran cantidad de Células Fotorreceptoras que son capaces de capturar la luz que ingresa a través del orificio llamado Pupila y es enviada hacia el Sistema Nervioso a través del que es conocido como Nervio Óptico, siendo esta imagen posteriormente corregida e interpretada por el cerebro.

Es común que cualquiera de las partes del ojo sea afectada por distintas enfermedades, produciendo defectos en la visión que presentan generalmente dificultades en la lectura.

El color de ojos es un rasgo genético que está determinado por la cantidad y la distribución de melanina en el iris. Es un proceso complejo en el que intervienen varios genes en pos del resultado final.

De igual forma son tres los elementos del iris que contribuyen a darle su color: la melanina del epitelio del iris, la melanina de la parte anterior del iris y la densidad del estroma del iris. Además de la melanina otro pigmento que actúa en el proceso es el lipocromo. Asimismo, los dos tipos de melanina que participan en el proceso son la eumelanina, de aspecto marrón oscuro, y la feomelanina, de aspecto pardo amarillante-rojizo.

En todos los colores de ojos, a excepción de condiciones anómalas, el pigmento del epitelio del iris es siempre la eumelanina, presentándose en gran cantidad. De esta forma, la variación del color de ojos se produce en principio por el pigmento de la parte anterior del iris y de cuanta luz absorbe el estroma de acuerdo a su densidad.

Ahora bien, una de las condiciones anómalas del ojo es la Heterocromía por lo cual nos lleva a realizarnos el siguiente planteamiento de problema; investigando cuales son las causas de dicha anomalía, ante esta realidad es importante plantear como interrogante la siguiente:

¿Cuáles son las causas de la Heterocromía, tanto en los seres humanos como en los animales?

Objetivo general.

-Informarnos sobre esta enfermedad tan poco común e interesante, ya que no son muchas las personas y animales que presentan la heterocromía.

Objetivos específicos.

-Descubrir si es una enfermedad hereditaria.

-Investigar el surgimiento de esta enfermedad.

-Observar y conocer la diferencia que hay en un ojo que padece de heterocromia a uno normal.

-Explorar y explicar a fondo la enfermedad llamada heterocromia.

CAPITULO II

Marco Teórico.

La historia de la genética se considera que comienza con el trabajo del monje agustino Gregor Mendel. Su investigación sobre hibridación en guisantes, publicada en 1866, describe lo que más tarde se conocería como las leyes de Mendel.

El año 1900 marcó el «redescubrimiento de Mendel» por parte de Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak, y para 1915 los principios básicos de la genética mendeliana habían sido aplicados a una amplia variedad de organismos, donde destaca notablemente el caso de la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster). Bajo el liderazgo de Thomas Hunt Morgan y sus compañeros «drosofilistas», los especialistas en genética desarrollaron la teoría mendeliana-cromosómica de la herencia, la cual fue ampliamente aceptada para 1925. Paralelamente al trabajo experimental, los matemáticos desarrollaron el marco estadístico de la genética de poblaciones, y llevaron la interpretación genética al estudio de la evolución.

Con los patrones básicos de la herencia

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